丁建林
- 作品数：9 被引量：56H指数：5
- 供职机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值被引量：7
- 2013年
- 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中应用价值。方法对2009年11月至2012年8月在华中科技大学同济医学院附属同济医院进行产前诊断的1148例孕妇,利用FISH技术对羊水间期核细胞进行染色体数目检测。结果 1148例孕妇中确诊胎儿为21-三体综合征28例;18-三体综合征7例;13-三体综合征2例;45,XO(特纳综合征)1例;47,XXY1例;47,XYY1例;共检测出染色体数目异常患儿40例。结论 FISH技术应用于产前诊断染色体数目异常,成功率及准确率较高,结果可靠。
- 柳宛璐乔福元唐红菊丁建林吴行飞石鑫玮李宇琪唐桂菊陈平曹婧吴媛媛
- 关键词：荧光原位杂交羊膜腔穿刺产前诊断
- 47,XXX综合征的研究进展被引量：10
- 2020年
- 47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正常的月经周期和生育能力。一直以来,47,XXX综合征虽然有较高的发病率,诊断率却只有10%左右。近年随着非侵入性产前基因筛查技术的开展与普及,越来越多的性染色体非整倍体疾病被筛查出来。为提高该疾病的诊断率和方便遗传咨询,亟需对47,XXX综合征有一个全面的理解,以便为患者和医者提供临床总结和诊疗指导。本文介绍47,XXX综合征形成机制、表型、行为和认知表现、神经成像特点、遗传学诊断及其研究进展。
- 郭利丽丁建林贾静冯玲
- 关键词：X染色体性染色体畸变三体性特纳综合征嵌合体
- 产前检查确诊一例SRY基因阳性的46,XX被引量：1
- 2017年
- 1病例
患者,女性,25岁,孕18＋3w,G1P0,单胎,配偶体健,因无创产前筛查（NIPT）提示性染色体异常（47,XXY？）于我院行产前诊断,羊水培养染色体G显带检测显示核型为46,XX,染色条带未见明显异常,拷贝数目变异测序（CNV-Seq）检测结果显示为XXY综合征,也称克氏综合征,Y染色体q11.1-q12处缺失15.70 Mb区域,该缺失区域包含全部AZF区（该区缺失患者主要的临床表征为精子发生障碍）。
- 贾静唐红菊丁建林王楠冯玲乌剑利
- 关键词：产前检查性染色体异常阳性确诊染色体G显带精子发生障碍
- 异常染色体核型携带者的产前诊断与孕育风险评估被引量：2
- 2017年
- 目的探讨异常染色体核型携带者孕妇进行产前诊断及优生优育指导的必要性。方法对8例异常染色体核型携带者进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析及染色体畸变检测,并对其妊娠结局进行随访。结果 8例异常染色体核型携带者中有2例罗伯逊易位,2例臂间倒位,2例X性染色体嵌合,1例平衡易位,1例染色体长臂次缢痕延长。胎儿染色体核型分析显示有4例正常,1例21-三体综合征(罗伯逊易位型),1例染色体平衡易位,1例罗伯逊易位,1例臂间倒位。染色体拷贝数目分析发现1例2.12Mb的微缺失,有文献报道该缺失与生长发育和智力障碍相关。随访发现孕育21-三体综合征的孕妇行引产术,其他孕妇均继续妊娠。
- 贾静唐红菊丁建林王楠冯玲
- 关键词：携带者产前诊断
- 荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值被引量：17
- 2011年
- 目的探讨与羊水细胞染色体核型分析相比,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的优缺点及临床应用价值。方法对2009年1月至2010年2月华中科技大学同济医学院附属同济医院208例孕妇抽取羊水体外培养后进行染色体核型分析,其中53例同时应用FISH技术直接对间期核细胞进行13、18、21、X、Y的染色体数目检测。结果 (1)208例中,共完成羊水细胞核型分析199例,诊断成功率为95.7%(199/208),其中异常染色体核型占8.04%(16/199),报告时间平均为(22.49±6.12)d。(2)同时进行核型分析和FISH检测的53例患者,核型分析及FISH诊断成功率均为100%,共发现染色体异常4例,占7.55%(4/53);其中结构异常3例(经核型分析诊断)、数目异常1例(核型分析及FISH均诊断成功)。(3)在染色体数目的诊断上,53例的FISH检测与染色体核型分析的一致率为100%,平均报告时间为2～4d。结论 (1)FISH技术应用于产前诊断染色体数目异常,成功率高,准确可靠,较常规核型分析方法有效缩短报告时间。(2)对于可能存在染色体结构异常的患者,单纯使用FISH将发生漏诊。(3)FISH不能完全替代常规染色体核型分析,疑有染色体结构异常者,必须同时行羊水细胞染色体核型分析。
- 石鑫玮刘海意乔福元吴行飞吴媛媛龚洵丁建林唐红菊
- 关键词：产前诊断羊水荧光原位杂交染色体核型分析
- 武汉地区1617例少弱精及无精症患者的细胞遗传学分析被引量：6
- 2009年
- 我们对1999年9月至2008年12月来我院就诊的1617例少精、弱精及无精症患者进行了染色体核型分析。
- 吴媛媛丁建林吴行飞唐红菊刘海意乔福元
- 关键词：细胞遗传学分析无精症少弱精染色体核型分析
- Tim-3/Gal-9途径参与不明原因复发性流产的分子机制研究被引量：2
- 2016年
- 目的探讨不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)Tim-3/Gal-9通路的表达变化以及淋巴细胞免疫治疗(lymphocyte immunotherapy,LIT)的分子机制。方法各采集20例正常早孕及URSA患者外周血,对URSA患者进行疗程LIT治疗后采集其外周血,利用ELISA法定量检测三组外周血中Tim-3及Gal-9的表达情况。结果 URSA患者血清中Tim-3与Gal-9的表达水平高于正常早孕组(P<0.05)。LIT治疗后,URSA患者血清中Tim-3与Gal-9的含量较治疗前明显下降(P<0.05)。结论 Tim-3/Gal-9通路参与了URSA,经过LIT治疗上调了Gal-9的表达,加强了Tim-3/Gal-9通路对Th1免疫细胞的负性刺激作用,使URSA患者转向以Th2型免疫细胞为主的状态,从而改善妊娠结局。
- 张梦婷张莹石鑫玮徐鹏唐红菊丁建林吴媛媛
- 关键词：不明原因复发性流产淋巴细胞免疫治疗TIM-3
- 2121例遗传咨询者外周血染色体核型分析被引量：5
- 2013年
- 目的统计遗传咨询人群中染色体异常的类型和发生概率,研究细胞遗传学检查在临床诊断中的应用价值。方法采取受检者外周血进行培养、常规制片及染色,进行染色体核型分析。结果 2121例的咨询者中包括不良孕产史者1278例,无精或严重少弱精者568例,不孕不育者119例,发育异常或生殖器畸形者46例,闭经及月经不调者48例,孕前健康咨询者62例。共检测出染色体异常核型141例,检出率为6.65%。结论生育异常是遗传咨询的最常见原因,染色体核型分析结果是临床诊断及优生优育的重要参考依据。
- 吴行飞王银石鑫玮赵岚唐红菊丁建林徐鹏乔福元
- 关键词：染色体异常核型分析
- 胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断的临床应用研究被引量：6
- 2013年
- 目的探讨胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术在产前诊断中的临床应用及价值。方法选择孕中期血清筛查唐氏综合征高风险的单胎孕妇志愿者103例。采集孕妇血样,进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测;同时抽取孕妇羊水行羊水细胞胎儿染色体数目检测的荧光原位杂交分析。结果 103例样本中,采用胎儿非整倍体无创基因检测技术检出21-三体综合征阳性病例2例,阴性病例101例。与羊水细胞胎儿染色体数目检测的荧光原位杂交技术(fluorescent insitu hybridization,以下简称FISH)结果相比,21-三体综合征检出率为100%,21-三体综合征假阴性率0%,21-三体综合征假阳性率0%,阳性病例与FISH结果相符。结论:胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术的灵敏度及特异性较高,是一项无创性早期产前诊断的新技术。
- 曹婧乔福元杨昀石鑫玮李宇琪柳宛璐张娜陈平唐桂菊唐红菊丁建林徐鹏吴媛媛
- 关键词：FISH
