石鑫玮
- 作品数：26 被引量：141H指数：5
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 基因组拷贝数变异评估胎儿心室强光点的临床应用研究
- 2022年
- 目的探讨基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)联合染色体核型分析在评估胎儿心室强光点超声软指标中的临床应用价值。方法收集2017年6月至2020年12月于华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科胎儿系统超声诊断为心室强光点(EIF)的143例孕妇,羊膜腔穿刺术抽取羊水,羊水标本行染色体核型分析和拷贝数变异检测。结果143例心室强光点胎儿羊水标本中,核型分析共检出8例异常结果,异常率为5.59%;CNV-seq共检出8例致病性拷贝数变异(pCNV),异常率5.59%,联合检测共发现9例异常结果,异常率6.29%。心室强光点合并其他单个和多个超声软指标组,染色体异常率分别为8.70%和25.00%,明显高于孤立性心室强光点组(0.00%),差异有统计学意义。心室强光点合并非整倍体筛查高风险时,染色体异常率25.00%,明显高于筛查低风险组(4.58%)。结论孤立性心室强光点不会增加胎儿染色体异常的风险,心室强光点合并其他超声软指标异常或非整倍体筛查高风险时,染色体畸变的风险显著增加。此外,在核型分析的基础上应用CNV-seq能够检测出额外的染色体异常,减少漏诊和出生缺陷的发生。
- 杨肖边欣怡石鑫玮刘海意邓东锐曾万江陈素华乔福元冯玲吴媛媛
- 关键词：拷贝数变异核型分析胎儿
- 用RAPD技术对湖北大口等3地的钉螺遗传差异初探被引量：6
- 2006年
- 目的对3个不同地点的湖北钉螺的遗传差异进行研究。方法采用随机引物扩增多态性DNA(RAPD)技术,对湖北省三个不同地域的钉螺进行PCR扩增,根据DNA扩增产物的琼脂糖凝胶电泳结果,计算湖北钉螺之间的遗传距离,绘制系统进化树,并结合形态学观察,生态环境调查,综合分析得出结论。结果不同地点湖北钉螺标本PCR扩增产物均呈多态性,钟祥市的大口与冷水距离很近,但两地的钉螺遗传距离大于远安县与钟祥市钉螺的遗传距离。大口林场的钉螺壳顶磨损明显。结论生态环境对遗传变异的影响较大,地理距离与遗传距离不成正比。
- 赵恺石鑫玮陈兴华牛安欧
- 关键词：RAPD湖北钉螺
- 荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值被引量：7
- 2013年
- 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中应用价值。方法对2009年11月至2012年8月在华中科技大学同济医学院附属同济医院进行产前诊断的1148例孕妇,利用FISH技术对羊水间期核细胞进行染色体数目检测。结果 1148例孕妇中确诊胎儿为21-三体综合征28例;18-三体综合征7例;13-三体综合征2例;45,XO(特纳综合征)1例;47,XXY1例;47,XYY1例;共检测出染色体数目异常患儿40例。结论 FISH技术应用于产前诊断染色体数目异常,成功率及准确率较高,结果可靠。
- 柳宛璐乔福元唐红菊丁建林吴行飞石鑫玮李宇琪唐桂菊陈平曹婧吴媛媛
- 关键词：荧光原位杂交羊膜腔穿刺产前诊断
- 缺氧对滋养细胞Notch信号通路的影响被引量：3
- 2012年
- 目的探讨缺氧条件下Notch信号通路在滋养细胞中的表达改变。方法利用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)技术检测二氯化钴(CoCl2)化学缺氧条件下人早孕绒毛滋养细胞株(the human first-trimester extravillous tropho-blast cell line,TEV-1)中Notch1及Jagged1 mRNA的表达情况。结果 (1)与正常对照组相比,缺氧条件下滋养细胞Notch1 mRNA表达量无明显变化(P>0.05)。(2)随着缺氧时间的延长,滋养细胞Jagged1 mRNA表达量逐渐降低,与正常对照组相比具有统计学意义(P<0.05)。结论缺氧条件下滋养细胞Notch1及Jagged1表达平衡失调,可能参与滋养细胞功能调控。
- 张娜吴媛媛刘海意龚洵石鑫玮李宇琪乔福元
- 关键词：NOTCH1JAGGED1缺氧滋养细胞
- Synaptopodin参与低分子肝素改善子痫前期大鼠蛋白尿的机制研究被引量：4
- 2015年
- 目的:探讨synaptopodin在低分子肝素(LMWH)治疗子痫前期(PE)大鼠模型中的分子作用机制。方法:将PE孕鼠随机分为3组:(1)L-NAME组:于妊娠第9天起连续腹腔内注射亚硝基左旋精氨酸甲酯(L-NAME)至孕期结束;(2)L-LMWH组:注射LNAME的同时,孕15天起连续腹腔内注射LMWH 200IU/(kg·d)至孕期结束;(3)H-LMWH组:注射L-NAME的同时,孕15天起连续腹腔内注射LMWH 600IU/(kg·d)至孕期结束。动态监测其血压、24h尿蛋白总量及胎鼠体重变化。采用荧光定量PCR方法、免疫组化法和Western blot法检测肾脏组织中synaptopodin表达。结果:H-LMWH组中synaptopodin表达明显高于L-NAME组(P<0.05),L-LMWH组和L-NAME组比较则无无明显变化(P>0.05)。孕17和19天时,与L-NAME组比较,H-LMWH组和L-LMWH组孕鼠的蛋白尿和血压均明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);而胎鼠体重和胎鼠数无明显变化。结论:LMWH可能通过上调synaptopodin改善PE蛋白尿、降低血压。
- 柳宛璐乔福元刘海意龚洵石鑫玮吴媛媛
- 关键词：子痫前期低分子肝素SYNAPTOPODIN大鼠模型
- 宫内妊娠合并葡萄胎3例临床分析被引量：3
- 2018年
- 目的:探讨宫内妊娠合并葡萄胎的临床特点、早期诊断及处理方法。方法:回顾分析2015年7月至2017年11月在华中科技大学同济医学院附属同济医院经临床及病理证实为宫内妊娠合并葡萄胎的3例孕妇的临床资料,包括临床特点、诊断与鉴别诊断及处理方法。结果:3例患者的年龄26~32岁,平均28.3岁;诊断孕周11^(+5)~17^(+2)周,平均孕15周;自然妊娠2例(66.7%)、体外受精-胚胎移植1例(33.3%);终止妊娠孕周12^(+4)~21^(+4)周,平均孕17^(+2)周。主要临床表现为反复阴道少量流血(100.0%)、咳嗽(66.7%)、恶心呕吐(66.7%)、卵巢黄素化囊肿(66.7%)、腹胀(33.3%)、甲状腺功能亢进症(33.3%)等。3例患者的血β-HCG均大于2×10~5m IU/ml,均通过B超早期诊断。结论:宫内妊娠合并葡萄胎患者在妊娠早期易出现反复阴道流血、咳嗽、恶心呕吐等不典型临床表现,可通过异常增高的血β-HCG及B超早期发现并诊断。
- 朱彤吴媛媛魏军成乔福元石鑫玮
- 关键词：葡萄胎终止妊娠
- 49例妊娠合并肺动脉高压的诊疗及预后分析被引量：4
- 2020年
- 目的:探讨妊娠合并肺动脉高压(PAH)患者妊娠结局。方法:汇总2012年10月—2018年12月在本院确诊为妊娠合并PAH的49例临床资料,对相关项目进行统计分析。结果:49例孕妇中,原发PAH 10例,心功能Ⅲ-Ⅳ级4例,死亡1例;继发PAH 39例,心功能Ⅲ-Ⅳ级10例,死亡6例。死亡7例均为重度PAH,心功能Ⅲ-Ⅳ级,手术终止妊娠,术后3d内死亡。早中孕期终止妊娠11例,晚孕期分娩者38例,共获新生儿39例,足月分娩18例,早产21例,其中新生儿窒息7例,小于胎龄儿4例,原发及继发PAH孕妇早产及新生儿并发症发生率无差异(P>0.05)。结论:原发或继发PAH孕妇母儿不良结局发生率均较高。心功能Ⅲ-Ⅳ级及重度PAH患者应尽量避免妊娠。对心功能Ⅰ-Ⅱ级、轻度PAH孕妇应予综合评估,决定终止妊娠方式及时机,以改善母儿结局。
- 张莹石鑫玮曾万江乔福元吴媛媛
- 关键词：妊娠合并肺动脉高压母儿预后
- 51例胎儿肠管增宽妊娠结局分析被引量：2
- 2020年
- 目的:探讨胎儿肠管增宽的临床表现与妊娠结局之间的相关性,为临床咨询、判断预后和指导治疗提供依据。方法:回顾分析2015年10月至2019年6月于华中科技大学附属同济医院胎儿系统超声诊断为肠管增宽的51例孕妇的临床资料。结果:51例孕妇中,19例妊娠结局良好,32例出现不良妊娠结局(引产、胎死宫内、新生儿死亡、出生后需手术治疗等),占62.7%。胎儿十二指肠增宽的不良结局发生率为100%,明显高于小肠增宽(54.2%)及结直肠增宽(25.0%)。孕32周前诊断胎儿肠管增宽不良妊娠结局发生率为72.7%,而孕32周后检出者为44.4%。胎儿肠管增宽合并羊水过多22例,不良结局发生率为86.4%,明显高于羊水量正常孕妇(40.0%)。10例孕妇行羊膜腔穿刺产前诊断均未发现异常,2例十二指肠增宽新生儿行基因检查为21-三体综合征。结论:产前超声诊断胎儿肠管增宽与消化系统畸形及妊娠结局密切相关,及时发现、密切随访、早期处理极为重要。
- 边欣怡曹婧柳宛璐石鑫玮龚洵刘海意乔福元冯玲吴媛媛
- 关键词：胎儿肠梗阻
- 荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值被引量：17
- 2011年
- 目的探讨与羊水细胞染色体核型分析相比,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中的优缺点及临床应用价值。方法对2009年1月至2010年2月华中科技大学同济医学院附属同济医院208例孕妇抽取羊水体外培养后进行染色体核型分析,其中53例同时应用FISH技术直接对间期核细胞进行13、18、21、X、Y的染色体数目检测。结果 (1)208例中,共完成羊水细胞核型分析199例,诊断成功率为95.7%(199/208),其中异常染色体核型占8.04%(16/199),报告时间平均为(22.49±6.12)d。(2)同时进行核型分析和FISH检测的53例患者,核型分析及FISH诊断成功率均为100%,共发现染色体异常4例,占7.55%(4/53);其中结构异常3例(经核型分析诊断)、数目异常1例(核型分析及FISH均诊断成功)。(3)在染色体数目的诊断上,53例的FISH检测与染色体核型分析的一致率为100%,平均报告时间为2～4d。结论 (1)FISH技术应用于产前诊断染色体数目异常,成功率高,准确可靠,较常规核型分析方法有效缩短报告时间。(2)对于可能存在染色体结构异常的患者,单纯使用FISH将发生漏诊。(3)FISH不能完全替代常规染色体核型分析,疑有染色体结构异常者,必须同时行羊水细胞染色体核型分析。
- 石鑫玮刘海意乔福元吴行飞吴媛媛龚洵丁建林唐红菊
- 关键词：产前诊断羊水荧光原位杂交染色体核型分析
- 双绒毛膜双羊膜囊一胎畸形孕中晚期经腹选择性减胎12例临床分析被引量：2
- 2020年
- 目的探讨双绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠一胎畸形在孕中晚期实施经腹选择性药物减胎术的临床特点、减胎时机、安全性及妊娠结局。方法回顾性分析2017年5月至2019年3月华中科技大学同济医学院附属同济医院产科收治的12例双胎妊娠一胎畸形经腹选择性减胎孕妇的临床资料。结果所有接受选择性减胎术的孕妇绒毛膜性均为双绒毛膜双羊膜囊,减胎时平均孕周为(24.68±3.22)周。受孕方式为自然受孕6例,体外受精-胚胎移植辅助生殖技术5例,使用促排卵药物1例。减胎指征:系统胎儿超声筛查提示一胎儿严重畸形者9例,产前诊断提示一胎儿染色体异常者5例。减胎方式均采取B超引导下经腹胎儿心脏或脐静脉内注射10%氯化钾溶液,减胎成功率为100%,未见感染、流产、死胎等并发症。妊娠结局:4例发生早产,8例足月分娩,新生儿Apgar评分均在7分以上。结论对双绒毛膜双羊膜囊的双胎妊娠一胎畸形的孕妇于孕中晚期实施经腹选择性药物减胎术是安全可行的,但对操作人员的技术有较高要求,尽早实施减胎术有利于成功减除畸形胎儿、得到良好的妊娠结局,对家庭及社会都有重要意义。
- 李宇琪刘海意龚洵石鑫玮柳宛璐冯玲乔福元吴媛媛
- 关键词：双胎妊娠胎儿畸形孕中晚期选择性减胎
