唐红菊
- 作品数:28 被引量:138H指数:6
- 供职机构:华中科技大学同济医学院附属同济医院更多>>
- 发文基金:湖北省自然科学基金湖北省科技攻关计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 138例高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析被引量:6
- 2010年
- 目的:通过对妊娠中期高危孕妇的羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断。方法:对138例高危孕妇经腹穿刺抽取羊水20ml,进行羊水细胞培养,制备染色体标本进行胎儿染色体核型分析。结果:138例中,培养成功135例,成功率为97.83%,检出异常染色体核型8例,异常检出率为5.80%,其中三体综合征3例,占37.50%;性染色体异常1例,占12.50%;平衡易位1例,占12.50%;倒位2例,占25.00%;其他1例,占12.50%。结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体分析是必要的,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠的诊断胎儿染色体病的方法。
- 唐红菊吴媛媛刘海意龚洵曾万江
- 关键词:羊水染色体核型分析产前诊断
- MDR3(ABCB4)、BSEP(ABCB11)和FIC1(ATP881)基因在人绒毛和正常妊娠胎盘组织表达的研究
- 2010年
- 目的检测肝脏胆盐载体FIC1(ATP881)、BSEP(ABCB11)和MDR3(ABCB4)在正常绒毛和胎盘组织中转录水平和蛋白水平的表达情况,探讨肝脏胆盐载体在人类胎盘胆汁酸排泌过程中的作用和功能。方法选择正常妊娠6~12周的孕妇(早孕组)15例和妊娠38~40周的孕妇(晚孕组)20例,采用实时定量逆转录一聚合酶链反应技术(realtimeRT.PCR)检测绒毛和胎盘组织中上3种载体的mRNA,采用免疫组织化学(S-P)法分别检测后两种载体蛋白在上述35例胎盘组织中的表达,并通过免疫印迹技术分析这两种载体在胎盘组织中的含量。结果在所有绒毛和胎盘组织中均检测到3种载体的mRNA。MDR3mRNA在正常绒毛中的表达量较低为(0.15±0.04),正常晚期妊娠胎盘中表达量为(0.58±0.06),两者比较有显著性差异(P〈0.05)。与早孕组相比,FIC1mRNA表达水平明显由(0.65±0.03)下降至(0.23±0.04),差别有非常显著意义(P〈0.01)。而BSEPmRNA表达无改变(0.06±0.01和0.05±0.01)(P〉0.05)。MDR3蛋白、BSEP蛋白在正常绒毛和胎盘组织中均有表达,且两种载体在正常早孕绒毛及晚期妊娠胎盘分布范围基本一致,主要分布在绒毛合体滋养细胞母体面游离缘。MDR3、BSEP蛋白在绒毛和晚期妊娠胎盘中的表达趋势与其mRNA相似,MDR3蛋白Western印迹条带的光密度值为(11357±3618)(早孕组)和(46753±2834)(晚孕组),两组比较有显著性差异(P〈0.05)。BSEP蛋白早孕组Western印迹条带的光密度值为(1296±436),晚孕组为(1798±575),两组比较差异无显著性(P〉0.05)。结论3种肝脏胆盐载体FIC1、MDR3和BSEP在正常绒毛和胎盘组织中均有表达,可能参与了胎盘胆汁酸的排泌功能。妊娠期间MDR3、FIC1和BSEPmRNA和蛋白表达发生变化,可能与胎儿生长发育的需要有关。
- 刘玉凌陈建华魏敏乔福元刘海意唐红菊
- 关键词:胆汁酸
- 武汉地区252例高危孕妇染色体核型分析
- 2012年
- 随着科技不断进步与发展,羊水细胞培养及染色体核型分析技术已经成为临床上最常用且安全可靠的产前诊断方法,被广泛应用于诊断胎儿染色体病及胎儿畸形。羊膜腔穿刺(羊水细胞分析)通常在孕16—18w进行,可以进行核型分析(细胞遗传学和分子遗传学方法);先天性肾上腺增生、囊性纤维化等DNA分析;生化研究如怀疑神经管畸形时检查AchE和AFP水平、怀疑先天性肾上腺增生时检查17α酮类固醇及代谢方面的检查。分裂中期的培养细胞G显带染色体分析被认为是诊断胎儿染色体异常的金标准。羊膜腔穿刺核型分析的准确性为99.4%-99.8%。自2009年1月-2010年1月在我院产前诊断门诊的252例高危孕妇进行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析,现报告如下。
- 付月玲陈彤唐红菊刘海意吴行飞
- 关键词:羊水细胞染色体核型分析高危孕妇产前诊断方法羊膜腔穿刺术羊水细胞培养胎儿染色体异常
- 育龄妇女TORCH感染的诊断指标及其临床意义被引量:17
- 2003年
- 目的 探讨TORCH血清学检测各指标在诊断TORCH感染中的应用。方法 收集 10 80例育龄妇女外周血血清标本分别应用ELISA捕获法检测TORCH -IgM、ELISA双抗体夹心法定量检测TORCH -IgG以及PCR技术检测 2 0 6例HCMV -IgM阴性且HCMV -IgG阳性标本的HCMV -DNA。结果 TOXO -IgM阳性率为 1.76 % (16 /90 9) ,RV -IgM阳性率为 0 .33% (3/90 2 ) ,HCMV -IgM阳性率为 1.6 4 % (16 /930 )。TOXO -IgG为 3.74 % (34/90 8) ;RV -IgG为 6 7.0 7%(6 0 5 /90 2 ) ;HCMV -IgG为 91.0 6 % (84 5 /92 8)其阳性率接近国内有关文献报道。HCMV -IgG(+)组和HCMV -IgG(++)组的DNA阳性率分别为 1.39%和 1.5 0 % ,HCMV -IgG(+++)组的DNA阳性率为 7.35 % ,HCMV -IgG阳性 (+)组和HCMV -IgG阳性 (++)组HCMV -DNA的阳性率无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;HCMV -IgG阳性 (+)组和HCMV -IgG阳性(++)组与HCMV -IgG阳性 (+++)组HCMV -DNA的阳性率均有显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论 捕获法检测血清TORCH -IgM特异性高 ,假阳性率低 ,是可靠的辅助的诊断指标之一。在HCMV -IgG滴度较高时 ,提示有HCMV近期感染的可能。
- 吴行飞刘海意乔福元唐红菊
- 关键词:育龄妇女TORCH感染弓形虫风疹病毒巨细胞病毒血清学检测
- 异常染色体核型携带者的产前诊断与孕育风险评估被引量:2
- 2017年
- 目的探讨异常染色体核型携带者孕妇进行产前诊断及优生优育指导的必要性。方法对8例异常染色体核型携带者进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析及染色体畸变检测,并对其妊娠结局进行随访。结果 8例异常染色体核型携带者中有2例罗伯逊易位,2例臂间倒位,2例X性染色体嵌合,1例平衡易位,1例染色体长臂次缢痕延长。胎儿染色体核型分析显示有4例正常,1例21-三体综合征(罗伯逊易位型),1例染色体平衡易位,1例罗伯逊易位,1例臂间倒位。染色体拷贝数目分析发现1例2.12Mb的微缺失,有文献报道该缺失与生长发育和智力障碍相关。随访发现孕育21-三体综合征的孕妇行引产术,其他孕妇均继续妊娠。
- 贾静唐红菊丁建林王楠冯玲
- 关键词:携带者产前诊断
- 荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用价值被引量:7
- 2013年
- 目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中应用价值。方法对2009年11月至2012年8月在华中科技大学同济医学院附属同济医院进行产前诊断的1148例孕妇,利用FISH技术对羊水间期核细胞进行染色体数目检测。结果 1148例孕妇中确诊胎儿为21-三体综合征28例;18-三体综合征7例;13-三体综合征2例;45,XO(特纳综合征)1例;47,XXY1例;47,XYY1例;共检测出染色体数目异常患儿40例。结论 FISH技术应用于产前诊断染色体数目异常,成功率及准确率较高,结果可靠。
- 柳宛璐乔福元唐红菊丁建林吴行飞石鑫玮李宇琪唐桂菊陈平曹婧吴媛媛
- 关键词:荧光原位杂交羊膜腔穿刺产前诊断
- 妊娠期肝内胆汁淤积症MDR3基因突变的研究被引量:4
- 2006年
- 目的:了解妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)患者MDR3基因外显子突变的分布,探讨此基因在ICP发病机制中的作用。方法:收集30例ICP孕妇,检测其肝功能、血清总胆汁酸(TBA)、γ-谷胺酰转肽酶(γ-GT)水平,同时用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术分析ICP患者MDR3基因5个外显子的突变情况。结果:4例ICP孕妇血清γ-GT升高。所有ICP患者及60例正常妊娠妇女PCR均扩增出目的片段,但SSCP分析没有发现异常迁移条带。结论:在MDR3基因突变频率较高的5个外显子中,本地区ICP孕妇未发现有突变。MDR3基因突变可能不是本地区ICP患者发病的主要原因。
- 刘玉凌乔福元刘海意唐红菊秦惠芬
- 关键词:妊娠期肝内胆汁淤积症Γ-谷氨酰转肽酶聚合酶链反应
- 产前检查确诊一例SRY基因阳性的46,XX被引量:1
- 2017年
- 1病例
患者,女性,25岁,孕18+3w,G1P0,单胎,配偶体健,因无创产前筛查(NIPT)提示性染色体异常(47,XXY?)于我院行产前诊断,羊水培养染色体G显带检测显示核型为46,XX,染色条带未见明显异常,拷贝数目变异测序(CNV-Seq)检测结果显示为XXY综合征,也称克氏综合征,Y染色体q11.1-q12处缺失15.70 Mb区域,该缺失区域包含全部AZF区(该区缺失患者主要的临床表征为精子发生障碍)。
- 贾静唐红菊丁建林王楠冯玲乌剑利
- 关键词:产前检查性染色体异常阳性确诊染色体G显带精子发生障碍
- 性染色体异常核型37例细胞遗传学分析被引量:8
- 2006年
- 目的探讨性染色体异常对性腺发育、表型及生育能力的影响。方法1999~2003年对华中科技大学同济医学院附属同济医院因月经不调、青少年第二性征发育异常、异常孕产史(流产、死胎、畸形)及不孕等原因就诊的1867例患者行染色体核型分析。结果1867例患者中,共检出37例性染色体异常核型,检出率为1.98%,其中Turner综合征17例,占45.95%,Klinefelter综合征9例,占24.32%。结论性染色体核型异常是导致月经不调、青少年发育异常、异常孕产史(流产、死胎、畸形)及不孕的重要原因之一。
- 沈婷唐红菊刘海意乔福元刘玉凌吴行飞
- 关键词:性染色体异常核型分析
- 9号染色体臂间倒位对生育影响的研究被引量:21
- 2004年
- 目的 分析 9号染色体臂间倒位与异常孕产史及不孕的关系 ,探讨其对生育的影响 ,为临床优生遗传咨询提供依据。方法 94 3例每例行外周血培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 94 3个病例中 ,共检出 9号染色体臂间倒位 15例 ,检出率为 1.5 9% ,其中异常孕产史 10例占 6 6 .7% ,不孕 5例 ,占 33.3%。结论 9号染色体臂间倒位对生育有一定的影响作用。
- 唐红菊刘海意乔福元吴行飞
- 关键词:9号染色体臂间倒位