畅雪丽
- 作品数：26 被引量：21H指数：2
- 供职机构：山西医科大学第一医院更多>>
- 发文基金：四川省科技计划项目山西省基础研究计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生冶金工程更多>>
- 伴有强直的家族性低钾性周期性麻痹一例报道
- 原发性低钾性周期性麻痹(Hypokalemic Periodic Paralysis,HypoPP)是一种骨骼肌离子通道病,主要是由于电压门控离子通道蛋白突变引起的,导致肌细胞膜兴奋性异常,多为常染色体显性遗传,该病发病...
- 张炜畅雪丽孟华星潘学琪郭军红牛小媛
- 关键词：肌强直基因检测肌电图
- 载脂蛋白基因单核苷酸多态性与脑出血发病、病情和预后的相关研究
- <正>背景和目的脑出血是第二常见的脑卒中类型,本研究旨在探讨载脂蛋白基因SNPs与脑出血发病、病情和预后的关系,为脑出血基于基因变异的个体化预防和治疗提供新的理论和证据。方法收集中国脑出血患者非脑出血患者的临床资料和外周...
- 董薇张峻槐刘变畅雪丽雷春艳王秋筱刘峻峰刘鸣
- 文献传递
- 儿童轻度头部外伤致颅内静脉窦血栓形成一例并文献复习
- 2021年
- 儿童颅内静脉窦血栓形成(CVST)是一种罕见的脑血管疾病,其临床表现多样,很少由轻度头部外伤引起,临床中往往存在延迟诊断。作者报道1例轻度头部外伤引起儿童CVST的病例,并从PubMed数据库中检索到9例轻度头部外伤致CVST患儿的临床资料并进行回顾性分析,共对10例患者(包括本例)的临床特点、影像学表现、治疗及转归情况进行分析统计,以提高临床上对该病的认识,并建议对于不伴有颅骨骨折的外伤儿童出现头痛、呕吐和嗜睡等症状时,需要将CVST纳入鉴别诊断的范围。
- 张慧秋秦江波畅雪丽郭军红张炜
- 关键词：颅内静脉窦血栓形成儿童外伤
- 继发于中脑梗死的Wernekink连合综合征合并Holmes震颤一例并文献复习被引量：1
- 2021年
- 中脑梗死引起Wernekink连合综合征较罕见,主要表现为双侧小脑功能障碍、构音障碍、核间性眼肌麻痹与软腭震颤,软腭震颤一般出现在恢复期。作者报道1例继发于中脑梗死的Wernekink连合综合征合并Holmes震颤患者,神经系统体格检查示构音障碍,左前核间性眼肌麻痹和双侧小脑功能障碍,头部MR显示左侧中脑被盖尾端亚急性腔隙性脑梗死,给予阿司匹林和氯吡格雷双重抗血小板聚集治疗及抗高血压病、抗糖尿病和他汀类药物二级预防,治疗15 d后,共济失调症状有所改善,出院当天患者出现较早的头部震颤,即Holmes震颤。作者系统检索相关文献并复习已报道的相关病例,总结临床特征,发现双侧小脑共济失调与构音障碍是Wernekink连合综合征的主要临床特点,核间性眼肌麻痹和软腭阵挛及Holmes震颤较常见。
- 夏小茜贺敬红畅雪丽郭军红张炜
- 关键词：中脑梗死
- 载脂蛋白基因单核苷酸多态性与脑出血发病、病情和预后的相关研究
- 背景和目的 脑出血是第二常见的脑卒中类型,本研究旨在探讨载脂蛋白基因SNPs与脑出血发病、病情和预后的关系,为脑出血基于基因变异的个体化预防和治疗提供新的理论和证据.方法 收集中国脑出血患者非脑出血患者的临床资料和外周血...
- 董薇张峻槐刘变畅雪丽雷春艳王秋筱刘峻峰刘鸣
- 帕金森病与LRRK2基因多态性位点S1647T、R1398H的相关性分析
- 目的了解LRRK2基因多态性位点S1647T、R1398H与我国帕金森病的相关性,并结合临床症状,分析、探讨其对帕金森病患者临床症状的影响。同时,我们还进行了亚型分析,即通过基因学研究来探讨这两个多态性位点与早发型PD(...
- 畅雪丽毛雪晔张紫娟李楠楠彭蓉
- 文献传递
- 大面积脑梗塞去骨瓣减压手术临床实践研究
- Objective Decompressive hemicraniectomy with malignant middle cerebral artery(MCA)infarction is effective but ...
- 郝子龙畅雪丽周红青林森刘鸣
- 文献传递
- 经颅超声成像在早期帕金森病诊断中的价值
- 2011年
- 帕金森病(Parkinson′s disease,PD)早期临床表现多不典型,早期诊断、早期神经保护治疗有可能延缓病程进展。经颅超声成像(transcranial sonography,TCS)是一种新型的非侵入性超声成像技术,可早期发现PD患者的黑质区回声增强这一特性,同时黑质回声与病程无关;根据其黑质回声的特征性改变,可对PD患者进行早期诊断。现结合近年国内外研究,对TCS在早期PD诊断中的价值进行综述。
- 赵东梅畅雪丽彭蓉
- 关键词：帕金森病
- 突触核蛋白基因rs356165多态位点与山西汉族人群帕金森病的关联分析被引量：1
- 2017年
- 目的探讨SNCA基因rs356165多态性与山西地区散发性帕金森病(Parkinson′s disease,PD)的相关性,尤其是与发病年龄的相关性。方法采用病例-对照研究应用微测序技术对山西地区汉族人群rs356165多态性位点进行关联分析。结果检测了211例PD患者和256名在年龄、性别和种族相匹配的不相关的对照者。分析发现PD组和对照组rs356165等位基因、各基因型频率比较差异无统计学意义(P=0.553,P=0.452)。进一步将PD组按发病年龄分层后,与对照组相比,早发PD(early-onset PD,EOPD)或晚发PD(late-onset PD,LOPD)在基因型频率上比较差异无统计学意义(P=0.9,P=0.352)。结论 rs356165多态性与山西汉族人群中散发PD患者无相关性。
- 陈文军胡凤云董银桃王慕韩斌畅雪丽
- 关键词：帕金森病基因多态性
- 中国脑出血患者载脂蛋白基因多态性的系统评价
- <正>背景和目的有遗传相关性研究显示欧美人和非裔美国人的载脂蛋白基因多态性(SNPs)与脑出血的发病存在较明显关联。但亚洲人群的相关循证学证据较为缺乏。国内学者对中国脑出血患者进行了较多相关研究,但是其样本量大小不一,结...
- 董薇张峻槐刘变畅雪丽雷春艳王秋筱刘峻峰刘鸣
- 文献传递
