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伴有强直的家族性低钾性周期性麻痹一例报道: 原发性低钾性周期性麻痹(Hypokalemic Periodic Paralysis,HypoPP)是一种骨骼肌离子通道病,主要是由于电压门控离子通道蛋白突变引起的,导致肌细胞膜兴奋性异常,多为常染色体显性遗传,该病发病...; 张炜畅雪丽孟华星潘学琪郭军红牛小媛; 关键词：肌强直基因检测肌电图

中枢神经系统淋巴循环与阿尔茨海默病关系的研究进展被引量：2: 2020年; 从中枢神经系统淋巴循环增加淀粉样蛋白、神经纤维缠结蛋白的清除等方面对中枢神经系统淋巴循环与阿尔茨海默病(AD)关系的研究进展进行综述。中枢神经系统淋巴循环包括胶质淋巴系统和脑膜淋巴管两部分,在清除脑组织中的大分子代谢废物过程中扮演重要角色,尤其在AD中有较多研究。一系列的动物实验已经证实,增强的大脑淋巴清除功能对AD认知障碍及病理改变有明显改善,可以考虑通过恢复或增强脑膜淋巴管功能,增加大脑类淋巴系统清除大分子代谢产物。; 刘芳张炜王娟畅雪丽张晶郭军红; 关键词：阿尔茨海默病 Β-淀粉样蛋白水通道蛋白-4

双侧颈动脉内膜中层厚度差异与危险因素的相关性分析被引量：5: 2014年; 目的：探讨老年人双侧颈动脉内膜中层厚度（IMT）的差异及其与相关危险因素的相关性。方法整群抽样法调查山西省吕梁市4个地区常住居民1818例，并进行问卷调查、体格检查和彩色多普勒超声检查。根据年龄分为55～59岁组508例，60～64岁组476例，65～69岁组370例，70～74岁组238例，≥75岁组226例。应用多元线性回归法对双侧颈动脉IMT的影响因素进行分析。结果双侧颈动脉IMT随年龄增长而增厚。除65～69岁组外，55～59岁组、60～64岁组、70～74岁组和≥75岁组左侧颈动脉IMT明显较右侧厚[（0．72±0．11）mmvs（0.70±0．10）mm，（0．77±0．12）mmvs（0．75±0．12）mm；（0．83±0．13）mmvs（0．80±0．12）mm，（0．86±0．13）mmvs（0．82±0．14）mm，P＜0．05]。多元线性回归分析表明，年龄、吸烟指数、血压、即刻血糖、TC对左侧颈动脉IMT的影响大，而男性对右侧颈动脉IMT的影响较大。结论年龄在55岁以上人群，左侧颈动脉IMT较右侧厚，且双侧颈动脉IMT受年龄、性别、吸烟指数、血压、即刻血糖、TC影响不同。; 陈杰牛小媛李晓峰李阳张炜王立房亚兰; 关键词：颈动脉疾病超声检查血糖指数胆固醇

RRM2B基因c.420G>C新突变细胞模型的建立及初步研究被引量：1: 2020年; 分析1例线粒体神经胃肠脑肌病病人临床资料、肌肉活检结果及基因检测结果发现,其临床表现为脑白质病变、呼吸衰竭、听力下降、眼外肌麻痹、腹泻及恶液质,基因检测结果提示RRM2B基因c.420G>C纯合突变,该变异可致140号氨基酸由亮氨酸变为苯丙氨酸。构建含RRM2B基因c.420G>C突变的细胞模型发现,在正常培养情况下,含c.420G>C突变的细胞RRM2B基因蛋白表达量下降,并导致细胞内线粒体DNA含量下降,从而初步验证了RRM2B基因c.420G>C的致病性。检索了有关RRM2B基因变异致病的报道,总结了该基因变异致病的临床特点。; 王建力畅雪丽张炜郭军红; 关键词：线粒体病基因突变

重症肌无力合并炎症性肌病2例报道: 2024年; 报道我院收治的2例重症肌无力(MG)合并炎症性肌病(IM)病人,并结合文献进行回顾分析。探讨MG合并IM病人的临床表现、血清免疫学特点及肌肉病理,以期提高临床医生对本病的认识,对MG合并IM病人做到早诊早治。; 李冠肸畅雪丽郭军红张炜; 关键词：重症肌无力炎症性肌病胸腺瘤

帕金森患者睡眠障碍的临床特征分析被引量：9: 2013年; 目的评价帕金森(PD)患者睡眠质量,分析PD睡眠障碍的临床特点;了解不同亚型PD患者的睡眠障碍。方法连续收集我院2011年2月—2012年12月确诊的原发性PD患者53名作为病例组,以改良Hoehn-Yahr分期为标准分为:早期帕金森组(H-Y分期1～2级,PD1组);中晚期帕金森组(H-Y分期2.5～5级,PD2组)。同期选取性别、年龄匹配的我院健康体检者54名作为对照组。以面对面调查方式,采用帕金森睡眠量表(PDSS)、爱泼沃斯思睡量表(ESS)等对所有研究对象进行评价和分析。结果 PD组PDSS总分(PDSS-T)显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。PD1组PDSS-T明显高于PD2组,差异有统计学意义(P=0.007);PDSS各项比较,在夜间精神状态(PDSS-6、7)、晨起肢体震颤(PDSS-13)的组间比较差异无统计学意义(P>0.05),其余各项均有统计学意义(P<0.05);两组在日间过度嗜睡(EDS)、快速动眼睡眠行为障碍(RBD),组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PD组较对照组易出现睡眠障碍。中晚期PD患者比早期PD患者更易出现睡眠障碍,主要表现为入睡困难、夜尿、肢体疼痛、白天过度嗜睡、快速动眼睡眠行为障碍等,提示睡眠障碍与PD病情严重程度有关。; 侯志纵张炜高生伟李季园牛小媛; 关键词：帕金森病睡眠障碍

儿童轻度头部外伤致颅内静脉窦血栓形成一例并文献复习: 2021年; 儿童颅内静脉窦血栓形成(CVST)是一种罕见的脑血管疾病,其临床表现多样,很少由轻度头部外伤引起,临床中往往存在延迟诊断。作者报道1例轻度头部外伤引起儿童CVST的病例,并从PubMed数据库中检索到9例轻度头部外伤致CVST患儿的临床资料并进行回顾性分析,共对10例患者(包括本例)的临床特点、影像学表现、治疗及转归情况进行分析统计,以提高临床上对该病的认识,并建议对于不伴有颅骨骨折的外伤儿童出现头痛、呕吐和嗜睡等症状时,需要将CVST纳入鉴别诊断的范围。; 张慧秋秦江波畅雪丽郭军红张炜; 关键词：颅内静脉窦血栓形成儿童外伤

继发于中脑梗死的Wernekink连合综合征合并Holmes震颤一例并文献复习被引量：1: 2021年; 中脑梗死引起Wernekink连合综合征较罕见,主要表现为双侧小脑功能障碍、构音障碍、核间性眼肌麻痹与软腭震颤,软腭震颤一般出现在恢复期。作者报道1例继发于中脑梗死的Wernekink连合综合征合并Holmes震颤患者,神经系统体格检查示构音障碍,左前核间性眼肌麻痹和双侧小脑功能障碍,头部MR显示左侧中脑被盖尾端亚急性腔隙性脑梗死,给予阿司匹林和氯吡格雷双重抗血小板聚集治疗及抗高血压病、抗糖尿病和他汀类药物二级预防,治疗15 d后,共济失调症状有所改善,出院当天患者出现较早的头部震颤,即Holmes震颤。作者系统检索相关文献并复习已报道的相关病例,总结临床特征,发现双侧小脑共济失调与构音障碍是Wernekink连合综合征的主要临床特点,核间性眼肌麻痹和软腭阵挛及Holmes震颤较常见。; 夏小茜贺敬红畅雪丽郭军红张炜; 关键词：中脑梗死

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张炜