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不典型热性感染相关性癫痫综合症1例病例报道及文献复习: <正>研究目的:国外学者报道了一组既往正常的儿童,在发热后出现难治性部分性癫痫或癫痫持续状态,预后存在认知功能障碍以及药物抵抗性癫痫的临床病例,将其命名为热性感染相关性癫痫综合征(Febrile infection-re...; 王翠锦刘丽陈莹贺影忠王纪文; 文献传递

二代测序法对1个中央轴空病家系的基因诊断-2: <正>目的:中央轴空病是一种以静止性或缓慢进展性的近端肌肉无力为主要临床表现的先天性肌病,应用二代基因测序(NGS)对拟诊1例中央抽空病患儿进行诊断,探讨NGS检测在中央轴空病诊断中的价值。方法:对1例拟诊中央轴空病患儿...; 刘婕刘丽贺影忠王纪文; 文献传递

促皮质素剂量递增法治疗婴儿痉挛的临床研究被引量：7: 2019年; 目的总结促皮质素(ACTH)剂量递增法治疗婴儿痉挛(IS)的疗效和不良反应,提供新的临床治疗方案。方法收集2016年1月至2018年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科住院接受ACTH治疗的40例IS患儿的临床资料,进行回顾性研究分析。所有患儿采用静脉滴注ACTH剂量递增治疗方案:起始剂量12.5 U/d,观察3 d,如痉挛发作不消失则加量至25.0 U/d再用3 d,若痉挛仍得不到完全控制则加量至40.0 U/d继续应用,总疗程不超过2周;每个剂量阶段痉挛发作消失者或疗程达到2周时改为泼尼松2 mg/(kg·d)口服,2个月内逐渐减量至停药。患儿治疗前后均进行脑电图检查。结果40例IS患儿经ACTH剂量递增方案治疗,痉挛发作消失率总体为40.0%(16/40例),12.5 U/d治疗阶段为7.5%(3/40例),25.0 U/d治疗阶段为16.2%(6/37例),40.0 U/d治疗阶段为22.6%(7/31例);脑电图高度失律消失率总体为60.0%(24/40例),各剂量阶段分别为5.0%(2/40例)、10.8%(4/37例)和58.1%(18/31例)。37.5%(15/40例)的患儿出现轻度不良反应,主要为呼吸道感染。结论ACTH剂量递增方案治疗IS的短期疗效肯定,不良反应发生率较低。; 戴双双贺影忠陈莹周昀箐刘丽牟常华王英燕李浩王翠锦王纪文; 关键词：促皮质素婴儿痉挛疗效安全性

二代测序法对中央轴空病的诊断价值:附1例报告被引量：4: 2018年; 目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关节脱位。体格检查显示脊柱侧弯,不同程度近端肌张力及肌力减低、肌容积缩小,腱反射减弱,病理征阴性。肌酸激酶轻度升高,肌电图未见异常。应用二代测序法检测发现患儿RYR1基因存在新生的错义变异c.14582G>A,p.Arg 4861His(杂合),经Alamut功能软件预测此位点变异可能会影响蛋白结构与功能,与中央轴空病高度相关。结论国内首次报道RYR1基因变异位点c.14582G>A,p.Arg4861His。临床高度怀疑中央轴空病时可选择二代测序法确诊。; 刘婕刘丽贺影忠王纪文; 关键词：中央轴空病 RYR1基因

发热伴惊厥患儿脑脊液结果及症状学鉴别诊断被引量：1: 2020年; 目的分析发热伴惊厥患儿的临床资料和脑脊液(CSF)等辅助检查结果,为临床识别中枢神经系统(CNS)感染及其病原学提供诊断依据。方法回顾性收集2016年1月至2018年12月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经内科收治的64例发热伴惊厥患儿的临床资料,根据CSF常规和/或生化检查结果分为正常组(44/64例,69%)和异常组(20/64例,31%),对2组患儿年龄、性别、临床症状、体征及辅助检查等进行对比分析,采用Logistic回归分析探讨CSF结果异常的独立危险因素;将20例CSF结果异常的患儿,根据CSF糖水平分为糖正常组(12/20例,60%)和糖降低组(8/20例,40%),比较2组间发热时间、血炎症指标及CSF常规、生化指标的差异。结果多因素非条件Logistic回归分析显示:精神状态改变(OR=435.99,P=0.010)、异常神经系统体征(OR=65.25,P=0.023)及呕吐(OR=20.56,P=0.048)为CSF结果异常的高危因素;CSF检查结果异常患儿中,平均发热持续时间:糖降低组为12.50(7.75~16.75)d,糖正常组为4.00(3.00~5.75)d;CSF中蛋白:糖降低组为3000(1745~3000)mg/L,糖正常组为648(469~1734)mg/L;红细胞沉降率:糖降低组为71.50(56.00~97.50)mm/1 h,糖正常组为20.50(12.00~26.00)mm/1 h;血降钙素原:糖降低组为2.76(0.90~20.72)g/L,糖正常组为0.23(0.03~1.00)g/L;血C反应蛋白水平:糖降低组为123.00(33.00~177.75)mg/L,糖正常组为12.50(4.25~57.75)mg/L,2组间以上指标比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论在发热伴惊厥患儿中,若同时伴随精神状态改变、异常神经系统体征和/或呕吐,提示可能存在CNS感染,需要尽早进行CSF等辅助检查进行确诊;再如CSF检查结果异常者,CSF中糖水平的降低则高度提示细菌性CNS感染的可能性,需要及时开展其他病原学检查以证实,并尽早应用抗生素等治疗。; 何鹰开王英燕刘丽胡亚滨李浩王翠锦贺影忠许静王纪文; 关键词：发热惊厥脑脊液腰椎穿刺

一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症的临床及ALDHSA1基因突变分析: <正>目的:分析一例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症的临床表现特征及先证者家庭ALDHSA1基因突变分析特征。方法:对一例以行为异常和惊厥起病的琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症患儿进行临床观察,分析神经电生理、神经影像学和ALDHSA1基因...; 贺影忠王纪文刘丽; 文献传递

脑组织宏基因组二代测序单纯疱疹病毒1型阳性的颅内血肿患儿1例并文献复习被引量：2: 2020年; 目的探讨以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎的临床特点及宏基因二代测序(mNGS)对单纯疱疹病毒脑炎诊断的价值。方法回顾性分析2019年6月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊治的1例以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎患儿的临床表现、诊断过程和临床治疗及预后,并检索及复习相关文献。结果患儿,男,4岁,伴有低热、头痛、抽搐和呕吐,于当地医院行影像学检查后考虑患儿颅内占位,瘤内出血可能。来上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心后行头颅CT检测显示颅内多发出血灶,伴血液系统疾病并发症可能,查血常规及凝血常规未发现异常,骨髓细胞学检查未见异常,脑脊液生化正常,常规白细胞8×10^6/L,脑脊液涂片、培养、二代测序均为阴性,脑脊液自身免疫性脑炎抗体检查亦均为阴性,脑组织活检提示炎症可能。行脑组织mNGS提示单纯疱疹病毒1型双份标本阳性,明确为单纯疱疹病毒脑炎。给予阿昔洛韦抗病毒治疗3周后,患儿病情好转,随访5个月,患儿四肢瘫痪,仅有眨眼及吞咽等活动。结论临床上不能排除脑炎的脑血肿等颅内出血,要考虑到单纯疱疹病毒脑炎的可能性;mNGS有助于明确中枢神经系统病原体的诊断。; 刘丽王纪文王翠锦王英燕贺影忠周昀箐杨波陶悦钟玉敏苟雪静; 关键词：脑血肿单纯疱疹病毒脑炎

儿童自身免疫性脑炎研究进展被引量：15: 2017年; 近年来中枢神经系统自身抗体的发现促进了神经病学的发展。免疫机制参与了许多急性脑炎和脑病的发生和发展过程，儿童中比较常见的自身抗体相关性脑炎综合征包括抗N－甲基－D－天冬氨酸受体脑炎、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关性脱髓鞘、抗γ－氨基丁酸A型受体脑炎、抗甘氨酸受体脑炎、基底核脑炎和抗谷氨酸脱羧酶脑炎等，其他成人中描述的自身抗体在儿童中非常罕见或未见报道。有关血清学阴性的疑似自身免疫性脑炎的诊断，在儿科尚缺乏共识性意见。现对近年来自身抗体介导的和血清学阴性的儿童自身免疫性脑炎的研究进展进行阐述。; 王纪文刘丽; 关键词：自身抗体自身免疫脑炎儿童

出血性休克与脑病综合征研究进展被引量：1: 2017年; 出血性休克与脑病综合征（hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome，HSES）是Levin于1983年首次提出的一种见于婴儿期的严重疾病。HSES的主要临床特点是前驱感染症状发热、腹泻后，随之出现抽搐、意识障碍、出血倾向、休克及多器官损害。病理表现为多脏器点状出血、坏死或炎性改变。其病因不明，预后差，尽管进行积极的治疗，但病死率极高，幸存者多遗留神经系统后遗症。目前，本病尚无特效治疗方法，主要以早期对症、支持治疗为主。; 施旭来刘丽; 关键词：儿童

不典型热性感染相关性癫痫综合症1例病例报道及文献复习: 王翠锦刘丽陈莹贺影忠王纪文

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刘丽

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