胡晓峰
- 作品数：4 被引量：14H指数：2
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性耳聋患儿Connexin26基因235delC突变研究被引量：10
- 2004年
- 目的 :分析 56例先天性耳聋患儿 Connexin2 6(Cx2 6,GJB2 )基因 2 3 5del C突变。方法 :收集 56例散发的先天性耳聋患儿 ,利用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)分析方法 ,筛查患者 Cx2 6基因 2 3 5del C突变。结果 :经 PCR-RFL P分析 ,有 18例患儿 Cx2 6基因存在 2 3 5del C纯合性突变 ,6例患儿存在 2 3 5del C杂合性突变 ,其余患儿及听力正常者无此突变。结论 :Cx2 6基因 2 3 5del
- 付四清胡晓峰陈观明董家曙
- 关键词：耳聋CONNEXIN26突变
- 氨基糖甙类抗生素致聋患儿的线粒体基因突变研究被引量：2
- 2003年
- 为探讨遗传因素在氨基糖甙类抗生素致聋 (AAID)患者发生中的作用 ,对湖北省聋儿康复中心及部分门诊聋儿进行了听力测试和问卷调查 ,对确诊为 AAID的 93例患儿 ,采外周血做 PCR- RFLP分析 ,对照组为本地 50例正常儿童。研究发现 :93例患儿中 1 2例具有 mt DNA A1 555G均质性突变 ,9例为异质性突变 ,该位点突变率为2 2 .6%。对照组均无此突变。认为 mt DNA A1 555G突变是个体对氨基糖甙类抗生素易感的分子基础之一 ,对易感个体及其母系成员应严禁使用氨基糖甙类抗生素 。
- 付四清董家曙陈沛伟陈观明胡晓峰
- 关键词：氨基糖甙类抗生素聋儿线粒体基因突变
- 有家族史的非胰岛素依赖型糖尿病患者线粒体tRNA^(Leu(UUR))A3243G基因突变的研究被引量：2
- 2004年
- 目的 探讨有家族史和无家族史的非胰岛素依赖型糖尿病 (NIDDM )患者线粒体tRNALeu(UUR) A32 4 3G基因突变的发生率 ,筛查与糖尿病发生相关的新的线粒体基因突变位点。方法 4 8例有家族史和 4 4例无家族史的NID DM患者测定体重指数 (BMI)、口服葡萄糖耐量试验 (OGTT)、胰岛素释放试验、糖化血红蛋白 (HbA1c)等指标 ,并应用多聚酶链反应$C单链构象多态性 (PCR SSCP)技术对所选糖尿病患者的白细胞线粒体DNA进行基因突变分析。结果 ①两组患者的BMI、血糖、胰岛素、HbA1c无显著性差异。②扩增区域未发现任何线粒体DNA基因突变位点 ,国内外报道相对较为多见的tRNALeu(UUR) 32 4 3A→G基因突变也未在本试验中发现。结论 线粒体tRNALeu(UUR)A32 4 3G基因突变糖尿病的发生率很低。
- 欧阳金芝滕云胡晓峰张建华张木勋
- 关键词：家族史非胰岛素依赖型糖尿病HBA1CNIDDM
- 湖北省813名聋校学生听力损失的病因学调查被引量：1
- 2002年
- 目的 探讨湖北省聋校学生听力损失的病因及听力状况。方法 采用问卷调查、听力测验及系谱分析等方法 ,对湖北省 813名聋校学生进行了调查。结果 共获 2 2 7个耳聋家系 ,其中 16 7个可确定遗传方式 ;除 12名聋儿为传导性聋外 ,其余均为感音神经性聋。在 2 32名 (占 2 8.5 % )先天性聋儿中 ,有家族史并能确定遗传方式的有 78人 ,产期致聋 4 9人 ;在 5 81名 (占 71.5 % )后天性聋儿中 ,2 18人 (37.5 2 % )为氨基糖甙类抗生素引起的耳聋 ,有家族史并能确定遗传方式的有 89人 (10 .9% ) ;听力损失程度 :极度聋 35 9人 (44 .1% ) ,重度聋 32 3人 (39.7% ) ,中重度聋 111人 (13.7% ) ,中度聋 11人 (1.4 % ) ,轻度聋 9人 (1.1% )。结论 聋校学生听力损失以极度聋、重度聋为多 ,遗传因素及使用耳毒性药物是导致耳聋的重要原因。
- 陈观明郭志强付四清崔永华胡晓峰罗启发董家曙
- 关键词：聋校学生听力损失病因学耳聋
