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陈观明: 作品数：23 被引量：62H指数：4; 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>; 发文基金：中央高校基本科研业务费专项资金国家自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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湖北地区非综合征型学语前聋患儿GJB2基因突变的分子流行病学研究被引量：3: 2010年; 目的:探讨G JB2基因突变在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿中的突变频率及主要的突变方式。方法:采集中国湖北地区986例非综合征型语前聋患儿血样,应用PCR技术扩增G JB2基因的编码区,PCR产物进行直接测序,运用Chrom as软件进行测序结果分析。结果:986例患儿中共检测到138例发生G JB2基因突变,突变率为14.00%(138/986),其中双等位基因纯合或复合杂合突变率为6.19%(61/986),235delC约占所有突变的77.61%(156/201)。结论:在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿中,235delC是G JB2基因最常见的突变方式,针对该位点的产前基因诊断将是该地区降低语前聋发生的有效手段。; 付四清杨真荣陈燕董家曙王春芳陈观明; 关键词：语前聋 GJB2基因等位基因

语前聋患儿连接蛋白30基因突变被引量：1: 2007年; 目的分析46例语前聋患儿连接蛋白30(Connexin30,Cx30,GJB6)基因del(GJB6-D13S1830)突变。方法收集46例散发的语前聋患儿及听力正常健康对照30例血标本,提取DNA后利用聚合酶链反应(PCR)分析方法,筛查Cx30基因del(GJB6-D13S1830)突变。结果Cx30基因存在del(GJB6-D13S1830)杂合突变3例,余患儿及听力正常者无此突变。结论Cx30基因del(GJB6-D13S1830)突变可能是导致语前聋的原因之一。; 付四清陈观明董家曙; 关键词：语前聋突变

综合治疗颈内动脉颅外段假性动脉瘤一例被引量：3: 2015年; 患者女，60岁，因左侧颈部似性动脉瘤术后13d，伤口出血2d入院。患者1年前发现颈部包块，约3cm×3cm，无吞咽困难、呼吸困难，无局部疼痛不适，未做特殊处理。1个月前在当地医院行MRI示左侧咽旁可见类圆形混杂信号灶，考虑为血管瘤；局部穿刺示慢性炎症改变，在当地医院行包块切除术，术中大m血，瘤体行缝扎止血术，为求进一步治疗至我院就诊。; 冯启苗陈观明刘争张心浩; 关键词：假性动脉瘤颈内动脉颅外段伤口出血颈部包块包块切除术吞咽困难

语前聋患儿GJB2基因35delG突变研究被引量：3: 2008年; 目的:探讨72例语前聋患儿缝隙连接蛋白beta2(gap junction protein beta2,GJB2)基因35delG突变。方法:收集72例散发的语前聋患儿,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,筛查患者及100例正常对照的GJB2基因35delG突变。结果:经PCR-RFLP分析,有1例患儿GJB2基因存在35delG纯合性突变,2例正常对照存在35delG杂合性突变,其余患儿及听力正常者无此突变。结论:GJB2基因35delG突变不是导致语前聋的主要原因。; 付四清陈观明董家曙; 关键词：语前聋 GJB2基因突变

语前聋患儿的双重杂合突变: 2008年; 目的:分析6例有GJB2基因235delC杂合突变的语前聋患儿GJB6基因del(GJB6-D13S1830)突变。方法:将有GJB2基因235delC杂合突变的6例散发语前聋患儿及听力正常对照10例血样,提取DNA后利用聚合酶链式反应分析方法,筛查GJB6基因del(GJB6-D13S1830)突变。结果:经PCR分析,有3例患儿GJB6基因存在del(GJB6-D13S1830)杂合突变,其余患儿及听力正常者无此突变。结论:GJB2基因235delC杂合突变与GJB6基因del(GJB6-D13S1830)杂合突变协同作用可能是导致语前聋的原因之一。; 付四清陈观明; 关键词：语前聋

湖北地区非综合征型学语前聋患儿GJB6基因突变研究被引量：2: 2011年; 目的:探讨GJB6基因突变在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿的突变频率及主要的突变方式。方法:分别采集中国湖北地区925例非综合征型语前聋患儿及听力正常对照组180例的血样,应用PCR技术检测del(GJB6-D13S1830);扩增GJB6基因的编码区,PCR产物进行直接测序,运用Chromas软件进行测序结果分析。结果:925例患儿及正常对照组均未发现在西方常见的del(GJB6-D13S1830),也没有发现GJB6基因的其他突变。结论:中国湖北地区非综合征型学语前聋的发生不是GJB6基因突变而导致,针对GJB6的基因突变检测意义不大。; 杨国强付四清陈燕董家曙陈观明; 关键词：语前聋基因突变等位基因

氨基糖甙类抗生素致聋患儿的线粒体基因突变研究被引量：2: 2003年; 为探讨遗传因素在氨基糖甙类抗生素致聋 (AAID)患者发生中的作用 ,对湖北省聋儿康复中心及部分门诊聋儿进行了听力测试和问卷调查 ,对确诊为 AAID的 93例患儿 ,采外周血做 PCR- RFLP分析 ,对照组为本地 50例正常儿童。研究发现 :93例患儿中 1 2例具有 mt DNA A1 555G均质性突变 ,9例为异质性突变 ,该位点突变率为2 2 .6%。对照组均无此突变。认为 mt DNA A1 555G突变是个体对氨基糖甙类抗生素易感的分子基础之一 ,对易感个体及其母系成员应严禁使用氨基糖甙类抗生素。; 付四清董家曙陈沛伟陈观明胡晓峰; 关键词：氨基糖甙类抗生素聋儿线粒体基因突变

等离子射频与微波治疗对阻塞性呼吸暂停综合征的疗效比较被引量：4: 2005年; 目的:比较等离子射频消融术与微波凝固术治疗对阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)患者的临床疗效。方法:228例OSAS患者分成射频组148例与微波组80例,分别行腭咽成形、双扁桃体、肥厚腭咽弓、双侧肥厚下鼻甲等的射频消融术和微波凝固术。结果:术后2个月行呼吸睡眠监测2组患者睡眠过程中暂停时间及血氧饱和度检查,结果射频组总有效率98.6%,微波组71.3%(P<0.01)。随访7个月,射频组总有效率仍显著高于微波组(P<0.01)。结论:等离子射频消融术治疗OSAS疗效显著,且局部很少残留疤痕,值得临床推广。; 陈观明肖志崔永华李惠琴王小玲; 关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等离子射频微波

可吸收性止血颗粒在鼻内镜下经口腺样体吸切术中的应用被引量：5: 2015年; 目的:探讨可吸收性止血颗粒(Arista AH)在鼻内镜下经口腺样体吸切术创面止血上的应用效果。方法:54例腺样体肥大患者行鼻内镜下经口腺样体吸切术,随机分为四组,A组20例(压迫止血后喷洒Arista AH),B组15例(压迫止血后双极电凝止血),C组7例(压迫止血后Merocel高膨胀海绵填塞),D组12例(仅压迫止血)。比较四组患者的止血时间、术后出血、咽痛持续时间、恢复正常通气时间等指标,同时采用视觉模拟评分法记录止血难度的主观评估。结果:A组手术时间、止血难度均低于B组、D组,差异具有统计学意义(P<0.05),与C组无统计学差异(P>0.05)。而A组术后出血发生率低于D组(P<0.05),与B组、C组无统计学差异。A组咽痛持续时间低于B组、C组,差异具有统计学意义(P<0.05),与D组无统计学差异(P>0.05)。而A组恢复正常通气时间与B组、D组无统计学差异(P>0.05)。结论:可吸收性止血颗粒可用于鼻内镜下经口腺样体吸切术创面止血,具有快速简便、安全有效的特点。; 张心浩陈观明王男冯启苗龙小博; 关键词：腺样体手术止血

湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系的遗传学研究被引量：1: 2010年; 目的分析湖北土家族一糖尿病伴耳聋家系,确定其遗传方式;检测线粒体基因组中tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变,阐明该家系患者发病与线粒体基因突变的关系。方法采集家系部分成员外周血提取DNA,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测家系部分成员的线粒体基因突变。结果经PCR-RFLP分析,家系中8名患者tRNAleu(UUR)基因均存在3243A→G异质性突变,患者的2名正常后代则没有该突变。结论该家系为母系遗传,线粒体tRNAleu(UUR)基因3243A→G突变是导致患者发病的原因。; 付四清罗文军陈观明; 关键词：糖尿病伴耳聋突变

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