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陈佳

作品数：1 被引量：2H指数：1
供职机构：第二军医大学更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇单核
  • 1篇单核苷酸
  • 1篇单核苷酸多态
  • 1篇单核苷酸多态...
  • 1篇多态
  • 1篇多态性
  • 1篇微阵列
  • 1篇微阵列分析
  • 1篇脑发育
  • 1篇脑发育迟缓
  • 1篇拷贝数
  • 1篇拷贝数变异
  • 1篇患儿
  • 1篇核苷
  • 1篇核苷酸
  • 1篇发育迟缓

机构

  • 1篇第二军医大学

作者

  • 1篇杨晓
  • 1篇封志纯
  • 1篇彭薇
  • 1篇王艳
  • 1篇朱丽娜
  • 1篇马秀伟
  • 1篇陈佳

传媒

  • 1篇临床儿科杂志

年份

  • 1篇2015
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
微阵列分析技术检测脑发育迟缓患儿基因拷贝数变异被引量：2
2015年
目的分析发育迟缓患儿基因拷贝数变异(CNVs)与临床表现的相关性。方法应用微阵列单核苷酸多态性(SNP array)分析技术对1例发育迟缓患儿及其临床表型正常的父母亲进行全基因组CNVs分析。结果在患儿chr8p23.3p23.1区域发现7.9 Mb片段缺失,在chr8p23.1p11.23区域发现27.4 Mb片段重复;在患儿父亲chr7q31.1区域发现1.21 Mb重复,chr Xp22.33区域发现99 kb缺失;患儿母亲未检测到CNVs改变。结论 SNP array技术有助于进一步明确发育迟缓患儿的遗传机制。
朱丽娜王艳陈佳杨晓彭薇马秀伟封志纯
关键词：脑发育迟缓拷贝数变异
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共1页<1>
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