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排气康复操对腹腔镜胆囊切除术后患者疼痛与生活质量的影响被引量：5: 2019年; 目的探讨排气康复操对腹腔镜胆囊切除术后患者疼痛和生活质量的影响。方法选取我院2017年1月至2018年12月收治的腹腔镜胆囊切除术患者80例,患者术后4~6 h均出现明显肋、肩部疼痛。随机将其等分为对照组与观察组,对照组给予药物、按摩及常规体位活动,观察组在此基础上开展排气康复操。比较两组患者干预前及干预后1,5 d疼痛视觉模拟(VAS)评分以及日常活动能力(ADL)评分。结果观察组干预后1,5 d VAS评分均低于对照组(P<0.05),ADL评分高于对照组(P<0.05)。结论排气康复操能迅速改善腹腔镜胆囊切除术后患者肋、肩部疼痛症状,提高患者活动能力,值得临床推广应用。; 彭薇朱星星简萍; 关键词：腹腔镜胆囊切除术疼痛生活质量

1例染色体平衡易位型Prader-Willi综合征的细胞分子遗传学诊断和发病机制研究: 2014年; 目的探讨l例Prader—Willi综合征（Prader-willi syndrome，PWS）患儿的遗传学诊断及发病机制。方法对患儿的血样本进行染色体核型分析，采用甲基化特异性聚合酶链反应（methylation—specific PCR，MSPCR）及多重连接探针扩增（MS-multiplex ligation—dependent probe amplification，MS-MLPA）技术对患儿的DNA样本进行基因分析。结果该患儿染色体核型45，XY，-5，-15，t（5，15）（q34q13），甲基化特异性PCR（MS-PCR）监测到特异性PWS相关基因的甲基化，确诊该患儿为PWS患者。进一步MS-MLPA证实PWS是由于染色体的平衡易位导致父源性15q11～q13区域的缺失所致。结论细胞分子遗传学实验对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用。; 杨晓王艳彭薇刘欣马宁李昊; 关键词：染色体平衡易位甲基化特异性PCR

IL-6 C-572G多态性位点与自发性早产遗传易感性的关系被引量：8: 2017年; 目的探讨IL-6基因C-572G多态性位点与自发性早产(SPTB)遗传易感性的关联性。方法研究对象来自北京及其周边地区。病例组包括569例SPTB新生儿,其中超早产儿(胎龄<28周)56例、极早产儿(胎龄28~31^(+6)周)166例和中晚期早产儿(胎龄32~36^(+6)周)347例。对照组包括673例足月新生儿。采用最新的Sequenom Mass ARRAY~?SNP检测技术对IL-6基因C-572G位点进行单核苷酸多态性分型。结果与携带IL-6基因C-572G位点的CC基因型的个体相比,携带至少1个G等位基因型(CG+GG基因型)的个体发生中晚期SPTB的风险显著升高(OR=1.35,95%CI:1.01~1.80,P=0.04)。结论在该中国人群中,IL-6基因C-572G多态性位点与中晚期SPTB患病风险的增加存在显著的遗传学关联。; 杨晓彭薇朱丽娜张小爱王艳; 关键词：白细胞介素6 易感性

2',5'-寡腺苷酸合成酶1基因多态性与自发性早产和胎膜早破易感性的病例对照研究被引量：5: 2015年; 目的探讨2',5'-寡腺苷酸合成酶1(OAS1)基因多态性和自发性早产和胎膜早破易感性的关系。方法收集自发性早产儿599例作为病例组,其中包括胎膜早破171例;孕母无自发性早产和胎膜早破病史的673例足月儿作为对照组。采用病例-对照研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测OAS1内含子区rs10774671位点的单核苷酸多态性。结果病例组和对照组两组间OAS1 rs10774671基因型AA、GA、GG以及等位基因A、G的频率之间的差异均无统计学意义;有无胎膜早破病例组分别和对照组比较,上述频率之间的差异均无统计学意义;不同胎龄的自发性早产亚组分别和对照组比较,上述频率之间的差异均无统计学意义。结论 OAS1基因多态性与自发性早产和胎膜早破易感性之间缺乏关联。; 杨晓张小爱吴志豪彭薇朱丽娜王艳; 关键词：胎膜早破单核苷酸多态性

金属蛋白酶8基因C-799T多态性位点与自发性早产遗传易感性的病例对照研究被引量：3: 2017年; 目的探讨金属蛋白酶8(MMP-8)基因C-799T多态性位点与自发性早产遗传易感性的关联性。方法病例组样本包括753例自发性早产(SPTB)新生儿,对照组包括681例足月新生儿。采用最新的Sequenom MassARRAY?SNP检测技术对MMP-8基因C-799T多态性位点进行SNP分型。结果与携带MMP-8基因C-799T多态性位点CC基因型的个体相比,携带至少一个-799T等位型(CT+TT基因型)的个体发生SPTB、合并PROM的SPTB(PPROM)以及轻度早产的风险显著降低。与携带至少一个C等位型(CC+CT基因型)的个体相比,TT基因型与不合并PROM的SPTB的患病风险的降低有临界的相关性。结论 MMP-8基因C-799T多态性位点可以影响SPTB的遗传易感性。; 杨晓彭薇朱丽娜张小爱王艳; 关键词：胎膜早破

应用单核苷酸多态性微阵列技术诊断Rubinstein-Taybi综合征1例报告被引量：10: 2016年; 目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的诊断策略。方法对1例临床表现符合Rubinstein-Taybi综合征诊断的患儿应用SNP-array技术进行全基因组拷贝数的变异分析。结果患儿男,2个月,发现16号染色体短臂13.3存在1.8 Mb的缺失变异,位于chr16:2903942-4748851,该区段包含致病基因CREBBP。结论 SNP-array等染色体微阵列分析(CMA)技术可应用于Rubenstein-Taybi综合征的分子诊断。; 王艳洪小杨彭薇张晓娟杨晓封志纯; 关键词：分子诊断

唐氏综合征筛查研究进展被引量：10: 2012年; 一、唐氏综合征的概述唐氏综合征或称21-三体综合征是人类生后常见的常染色体异常疾病,也是智力低下的最常见病因,发病率约为1/800～1/600,高龄产妇的发病率较高,主要的发病机制是卵母细胞减数分裂不分离,95%的病人受精卵中21号染色体额外复制,; 彭薇王春枝何玺玉郭嘉封志纯; 关键词：唐氏综合征 21-三体综合征常染色体异常 21号染色体常见病因高龄产妇

气相色谱-质谱法检测遗传代谢性疾病高危患儿被引量：13: 2014年; 目的了解北京地区遗传性代谢性疾病(IMD)的发病情况。方法利用气相色谱-质谱法(GC-MS)对IMD高危儿进行尿液化学分析。结果 411例IMD高危儿中检测出代谢异常269例(65.5%),其中确诊IMD 19例(4.6%),包括甲基丙二酸血症15例,丙酸血症、高苯丙氨酸血症、尿素循环异常和焦谷氨酸尿症各1例;疑似IMD 22例(5.4%),包括乳酸血症13例,原发性甘油尿症5例,脂肪酸代谢异常4例,Citrin缺陷症、酪氨酸血症、半乳糖血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、枫糖尿症各1例;其他代谢异常228例(55.5%),表现为尿乳酸、蔗糖、乳糖、半乳糖、N-乙酰酪氨酸、琥珀酸、双羧酸水平增高以及丝氨酸/苏氨酸比例异常等。结论甲基丙二酸血症为北京地区最常见的IMD,对不能明确病因的患儿应尽早行GC-MS检测,必要时联合应用串联质谱检测和基因分析诊断。; 彭薇张万巧封志纯; 关键词：气相色谱-质谱法遗传性代谢病儿童

智力障碍儿童的亚端粒拷贝数变异检测被引量：3: 2015年; 目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测亚端粒拷贝数变异,探讨遗传性智力障碍(ID)的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿,通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果 68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常者7例(10%),均为缺失突变,其中1例患儿涉及2个亚端粒的缺失变异,另1例患儿涉及4个亚端粒的缺失变异。结论亚端粒拷贝数变异是遗传性ID的重要病因;MLPA可作为研究遗传性ID患儿发病机制的经济、有效的方法。; 朱丽娜王艳彭薇马秀伟杨晓刘欣封志纯; 关键词：智力障碍拷贝数变异儿童

分子细胞生物技术诊断染色体病的研究进展被引量：2: 2008年; 杨晓王蔚王艳朱丽娜马宁彭薇刘欣王春枝; 关键词：染色体病基因芯片

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