- 肠道微生态与冠心病关系的研究进展
- 2018年
- 近年来冠心病(CHD)发病率及病死率呈现逐年上升趋势,已成为全球范围内重大公共卫生问题之一。冠心病是由遗传因素和环境因素共同作用所致,但其确切发病机制尚未完全明确。近年研究表明,肠道微生态在CHD的发生发展过程中发挥着重要作用,肠道微生态失衡可导致菌群结构紊乱并扰乱宿主基础代谢,进而诱发CHD。笔者通过检索相关文献,旨在综述肠道微生态与CHD的关系。
- 马如超吴晶晶闫波
- 关键词：冠心病肠道微生态
- 肠道微生态与高血压关系的研究进展被引量：8
- 2018年
- 高血压是临床常见疾病之一,近年来其发病率呈明显升高趋势且发病年龄趋于年轻化,但血压控制达标率较低,高血压的防控形势十分严峻。随着宏基因组学发展,近年研究发现肠道微生态与高血压密切相关,调节肠道微生态可能成为除调节生活方式、药物治疗外的防治高血压的新途径。笔者通过检索国内外相关文献,分析了高血压患者肠道微生态变化、肠道微生态与高血压发病机制的关系、肠道微生态对高血压的诊断及治疗价值,为提高临床高血压防治效果提供参考。
- 吴晶晶马如超闫波闫波
- 关键词：高血压肠道微生态
- 自噬体-溶酶体系统与散发性帕金森氏病的分子遗传学研究
- 闫波陈东风武广华逄淑超张爱梅李汇华刘德培
- 帕金森氏病是一常见的老年进行性神经系统退行性疾病，严重危害人群健康和生活质量。临床特征为静止性震颤、僵直、行动迟缓和体态异常。病理学以中脑黑质多巴胺神经元变性坏死和神经元嗜酸性包涵体（Lewy小体）的形成为特点。大多数帕...
- 关键词：
- 关键词：帕金森氏病遗传学病因神经系统退行性疾病
- 婴儿型Pompe病所致肥厚型心肌病GAA基因突变分析被引量：1
- 2019年
- 目的 分析婴儿型Pompe病所致肥厚型心肌病2例患儿的临床及GAA基因突变结果.方法 收集一个家系中2例婴儿型Pompe病患儿的临床资料,采用于血滤纸片法检测外周血白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,PCR扩增GAA基因编码区,并直接测序分析GAA基因突变.结果 同胞兄妹的2例患儿,于4~5个月大时出现舌大、呼吸困难、肌力减低、心肌肥厚,血清丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶升高;2例患儿外周血GAA活性均明显低于正常;基因测序分析发现2例患儿GAA基因存在两个复合杂合性突变:c.1822C>T和c.2297A>C,该两种突变均尚未在大陆地区患者中发现,前者已经被证实具有致病性,后者为尚未报道的新突变类型.结论 GAA基因复合杂合性突变c.1822C>T和c.2297A>C可导致患儿出现以肥厚型心肌病为特征的经典婴儿型Pompe病,DBS法检测外周血GAA活性及GAA基因检测是可行、有效的诊断方法.
- 崔英华王欣王青雷蓬淑超闫波
- 关键词：基因
- 小鼠心力衰竭模型研究进展
- 2012年
- 心力衰竭是由心脏结构或功能性疾病导致心室充盈或射血能力受损而引起的一种复杂的临床症状群,是急慢性心肌损伤发展的常见结局[1]。近年来,随着有关心力衰竭基础研究的深入和循证医学的开展,人们对心力衰竭的发病诱因、病理生理机制及临床预防和治疗有了更深入的认识。
- 刘帅张金国闫波
- 关键词：心力衰竭小鼠
- 组织蛋白酶D基因启动子序列单核苷酸多态性与急性心肌梗死的相关性
- 2022年
- [目的]探讨组织蛋白酶D基因启动子序列单核苷酸多态性与急性心肌梗死的关系。[方法]采用病例-对照研究方法,对357例急性心肌梗死患者和347例对照人群的组织蛋白酶D基因启动子采用聚合酶链反应扩增目的基因片段并测序,结合目的基因测序后的序列及比对,GenBank上查找相对应的单核苷酸多态性位点后进行数据统计和分析。运用Hardy-Weinberg平衡检验后,应用χ^(2)检验和t检验进行相关分析。采用Logistic回归对多种危险因素以及2个单核苷酸多态性位点与急性心肌梗死易感性进行关联性分析。用Haploview4.2软件和SHEsis在线软件进行连锁不平衡及单倍型分析。TRANSFAC数据库用于预测可能受单核苷酸多态性影响的转录因子的结合位点。[结果] Logistic回归分析结果显示年龄增大、吸烟史、高血压病史、甘油三酯增高是急性心肌梗死的独立危险因素(P<0.05),可明显增加急性心肌梗死的患病风险;高密度脂蛋白、胆固醇是急性心肌梗死的保护因素(P<0.05),可明显降低急性心肌梗死的患病风险,此结果可能与心肌梗死组服用调脂类药物有关,需进一步扩大样本进行分析。在组织蛋白酶D基因启动子序列中的2个单核苷酸多态性位点与急性心肌梗死发病无关联性。进行连锁不平衡和单倍型分析提示,该2个单核苷酸多态性位点处于同一个连锁不平衡区域(D′=1.000,R^(2)=0.978),单倍体型均未增加急性心肌梗死易感性(P>0.05)。[结论]组织蛋白酶D基因启动区两个单核苷酸多态性位点为完全连锁不平衡。该2个单核苷酸多态性位点及其单倍体型与急性心肌梗死发病无相关性,但提供了组织蛋白酶D基因启动区多态性的群体遗传学资料。
- 白冠男郜雪闫波
- 关键词：基因启动子急性心肌梗死单核苷酸多态性
- miRNA在早期心肌梗死表达新进展被引量：1
- 2018年
- 心肌梗死(MI)是由冠状动脉被完全阻塞,该部分心肌因无血液供氧而坏死,是冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的表现类型之一。对MI的早期诊断可影响病情发展,甚至可逆转预后。近年研究发现,微小核糖核酸(miRNA)可作为一种特殊的生物分子标志物,在早期MI患者血液中检出。本文复习相关文献,对miRNA在早期MI表达的研究作一综述。
- 马如超朱晓芸闫波
- 关键词：心肌梗死生物学标志物
- 原发性高血压诊治新进展被引量：6
- 2018年
- 高血压是一种常见的且严重危害人类健康的疾病,可引起心、脑、肾等病理性损伤。目前高血压呈现年轻化趋势、血压控制达标率极低,故高血压防治迫在眉睫。本文从高血压的临床学诊断、检验学诊断、分子基因学诊断、肠道微生物诊断及其防治等方面阐述原发性高血压诊治新进展。
- 吴晶晶马如超闫波
- 关键词：高血压蛋白尿高尿酸血症肠道微生态
- SIRT7生物学功能与人类疾病研究进展被引量：2
- 2017年
- SIRT7是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+)依赖的第三类去乙酰化酶sirtuins家族成员之一。尽管SIRT7是迄今sirtuins家族中研究最少的成员,但是最近的突破性研究使其去乙酰化活性及生物功能日渐清晰。SIRT7是sirtuins家族中唯一位于核仁的蛋白。在有丝分裂中,SIRT7介导rDNA转录激活。SIRT7通过其去乙酰化活性与P53、H3K18、PAF53、NPM1、GABP-β1和U3-55k等多种底物蛋白相互作用,参与调控细胞增殖、衰老、凋亡等多种细胞进程,并在应激条件下参与调节细胞生存与凋亡的平衡。SIRT7在细胞代谢过程中发挥重要作用,参与恶性肿瘤、心血管疾病、脂肪肝及糖尿病等疾病的病理性进展。本文总结了近年来SIRT 7的研究进展,就其生物学功能与人类疾病的相关性作一综述。
- 刘新闫波
- 关键词：应激代谢
- GATA5基因启动子序列单核苷酸多态性可增加急性心肌梗死的易感性被引量：2
- 2020年
- 目的:通过病例-对照研究,探讨GATA结合蛋白5(GATA binding protein 5,GATA5)基因启动子序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)的相关性。方法:通过χ~2检验、logistic回归、单倍型分析、细胞转染及电泳迁移率变动分析(electrophoretic mobility shift assay,EMSA)对SNPs进行遗传及功能分析。结果:校正混杂因素后,rs80197101位点GA和GA+AA基因型与AMI显著相关(OR=2.280,95%CI:1.027~5.061,P=0.043;OR=2.312,95%CI:1.045~5.116,P=0.039)。rs77067995位点CT和CT+TT基因型也与AMI显著相关(OR=2.280,95%CI:1.027~5.061,P=0.043;OR=2.312,95%CI:1.045~5.116,P=0.039)。rs80197101和rs77067995呈完美连锁不平衡,两者形成的单倍型AT在AMI组的频率显著高于对照组(χ~2=6.960,P=0.008)。EMSA及转染结果表明,这些SNPs通过影响转录因子与GATA5基因启动子的结合,显著增加GATA5基因启动子在HEK-293细胞和H9c2细胞中的转录活性(P<0.001)。结论:GATA5基因启动子序列中的rs80197101与rs77067995可显著增加AMI的易感性。rs80197101的等位基因A和rs77067995的等位基因T可能是AMI的危险等位基因,单倍型AT可能是AMI的危险单倍型。
- 宋志鹏陈露逄淑超闫波
- 关键词：急性心肌梗死单核苷酸多态性易感性启动子
