叶磊
- 作品数：13 被引量：10H指数：2
- 供职机构：昆明市儿童医院更多>>
- 发文基金：云南省应用基础研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏相关发育性癫痫性脑病1例
- 2024年
- 3-磷酸甘油酸脱氢酶(3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency,3-PHGDH)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Jaeken等于1996年首次报道,由PHGDH基因变异所致,为常染色体隐性遗传性疾病^([1])。
- 孙莹段丽芬王尚昆叶磊余伟张艺
- 关键词：丝氨酸小头畸形
- 一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征家系的遗传学分析
- 2022年
- 目的对一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法使用高通量全外显子组及PCR-Sanger检测家系成员的相关可疑突变位点,用I-TASSER生物信息学软件对含突变的蛋白质进行生物信息学分析,并采用PCR及毛细管电泳检测该核心家系成员中突变位点的嵌合比例。结果先证者在2月龄时发生首次抽搐,且具有容貌异常、脑脊液葡萄糖含量较低和脑电图异常等临床特征。先证者及其母亲在SLC2A1基因(NM_006516)检出杂合性无义突变c.988C>T(p.R330X),其母亲突变为新生突变(DNMs),但未产生明显的临床表型;蛋白结构生物信息分析表明p.R330X无义突变所产生的截短蛋白使SLC2A1基因编码的GLUT1蛋白丧失部分功能;嵌合体分析显示先证者及其母亲的嵌合率相近。结论该例GLUT1-DS患者的致病突变基因为SLC2A1基因c.988C>T无义突变,先证者母亲临床表型外显不全的原因可能是因为存在嵌合突变以外的分子病理机制。
- 袁军鸿段丽芬刘晓梅叶磊林克勤刘红仙孙浩杨昭庆
- 关键词：嵌合体
- 小儿外伤性大面积脑梗塞临床分析被引量：4
- 2015年
- 目的探讨儿童外伤性大面积脑梗塞的发病机理和临床特征。方法对昆明市儿童医院2009年9月—2014年5月间收治的36例儿童外伤性大面积脑梗塞的临床资料进行回顾性分析。结果 36例患儿年龄从4个月-11岁,受伤原因包括高处坠落伤、车祸伤和重物击打伤。所有患儿均在伤后1周内确诊。根据格拉斯哥预后评分标准,恢复良好11例,轻度残疾16例,重度残疾5例,植物生存1例,死亡3例。结论儿童外伤性大面积脑梗塞是严重的脑外伤并发症,诊断主要依靠CT或MRI,强调早期诊断和早期治疗。
- 叶磊余伟宋志杰张堃
- 关键词：创伤性脑梗塞颅脑损伤儿童
- Ommaya囊植入外引流术在婴幼儿脑室内感染合并脑积水中的应用被引量：4
- 2016年
- 目的 探讨应用Ommaya囊置入外引流术治疗儿童脑室内感染合并脑积水的临床效果.方法 2012年6月至2014年12月,对18例确诊化脓性脑膜炎患儿在抗感染治疗的同时,侧脑室穿刺置入Ommaya囊间断外接引流装置,并经Ommaya囊鞘内药物治疗,通过CSF常规生化检测和CT复查判断临床恢复状况.结果 18例患儿经持续引流1周后,发热、头痛及呕吐症状均明显减轻,又反复穿刺囊体3~6次并引流,3个月后复查csf恢复正常9例,接近正常6例,3例因脑膜炎控制效果差,症状反复,放弃治疗.1年后头颅CT复查提示脑积水缓解9例,6例脑积水改善不明显.结论 Ommaya囊可以长期反复穿刺引流,便于采集CSF标本,鞘内药物注射操作简捷,较传统颅骨钻孔直接外引流,留置时间更长,减少了感染风险,是治疗儿童中枢神经系统感染合并脑积水的一种有效方法.
- 叶磊车武强宋志杰赵迁浩杨雷
- 关键词：脑室炎脑积水婴幼儿
- 迟发性外伤性脑内血肿的立体定向手术治疗
- 目的：探讨立体定向手术对迟发性外伤性脑内血肿的治疗效果.方法：对2001年7月至2012年9月通过立体定向手术治疗的36例迟发性外伤性脑内血肿患者进行回顾性分析.结果：术后6个月根据GOS评估预后,恢复良好16例,中残1...
- 叶磊
- 关键词：迟发性外伤性脑内血肿手术治疗疗效评价
- 文献传递
- 一种新型带有刻度可控量的腰椎穿刺用试管
- 本实用新型涉及医疗辅助器械技术领域，具体揭示了一种新型带有刻度可控量的腰椎穿刺用试管，包括试管本体、塑料盖和套筒，试管本体正面的左侧设置有刻度线，试管本体外壁的顶部设置有外螺纹牙，试管本体背面的顶部固定连接有第一连接环，...
- 段丽芬叶磊张霞钟海燕陈文洋
- 文献传递
- 一种儿童脑电图检查中过度换气用吹气装置
- 本发明公开了一种儿童脑电图检查中过度换气用吹气装置，其特征在于，包括：主机、万向管、气嘴连接端、一次性气嘴、弹性卡扣、自动吹泡机、气体压力传感器、A/D转换器、微处理器芯片、存储器、LED显示屏；该装置通过可对吹气者所吹...
- 段丽芬叶磊孙莹余伟钟海燕王尚昆李丽君李润段晶晶谢芳张子越张艺朱萍冯超李介许昕怡张恒星
- 文献传递
- 共济失调毛细血管扩张综合征家系中ATM基因突变的遗传学分析
- 2021年
- 目的对1个共济失调毛细血管扩张综合征(AT)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对先证者家系通过PCR-Sanger测序检测可疑变异位点;用I-TASSER软件对含突变位点的外显子区进行生物信息学分析。结果先证者出现双下肢无力、步态不稳、巩膜毛细血管扩张、小脑半球体积减小、免疫缺陷及甲胎蛋白含量异常升高等临床特征。先证者ATM基因(NM_000051)c.6658 C>T(p.Q2220X)检测发现纯合无义突变,其父母均为该位点的杂合突变;蛋白结构生物信息分析表明p.Q2220X无义突变所产生的截短蛋白可能影响ATM基因的激酶活性从而致病。结论本研究确定了该家系中先证者的致病突变位点为ATM基因(NM_000051)c.6658 C>T(p.Q2220X),进一步补充了中国人群中AT的基因突变谱及临床表型谱,为AT的发病机制、临床鉴别等提供了更多参考数据。
- 袁军鸿段丽芬叶磊钟海燕张志丹孙浩褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：ATM基因临床异质性毛细血管扩张
- KMT2D基因致病新变异引起的歌舞伎综合征表型分析被引量：1
- 2022年
- 目的对表现出特殊面容、生长发育落后、心血管形态异常等疑似歌舞伎脸谱综合征(KS)表型的1例主动脉弓断裂患儿进行临床和遗传学检测,明确患病病因。方法获取病患病史及临床检测数据,并提取先证者及其父母血液DNA进行全外显子组测序,结合生物信息学分析筛选致病突变,通过Sanger DNA测序验证致病突变在家系中的遗传方式。结果患儿为9月龄男婴,主要临床表现为特殊面容、主动脉弓离断(A型)、二尖瓣瓣上隔膜、主动脉瓣二瓣化畸形、卵圆孔未闭等,全外显子组测序结果显示患者携带KMT2D基因(NM_003482)c.16028delC变异(p.pro5343LeufsTer13),为阅读框移码变异,患儿确诊为由KMT2D基因突变导致KSⅠ型,为常染色体显性遗传。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲、母亲及哥哥均未携带该突变,表明该突变为新发变异。根据ACMG变异解读标准,该基因变异分类为PVS1+PS2+PM2,属于致病突变。结论KMT2D基因c.16028delC(p.pro5343LeufsTer13)移码变异为该患儿歌舞伎综合征的致病基因突变,该变异位点之前未见报道。本研究结果表明,即便患儿早期仅仅出现不典型的疑似KS症状时,也应该尽早进行基因检测和临床检查,实现早诊断和早干预。本研究进一步丰富了歌舞伎综合征的基因突变谱和临床表现数据,为该病的诊断和遗传咨询提供了参考依据。
- 卢慧敏段丽芬叶磊王晓辉边成褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：先天性心脏病
- 离子通道基因突变相关癫痫的临床特征及基因变异分析
- 2023年
- 目的分析离子通道基因变异相关癫痫的临床特征和基因变异特点,明确病因,精准选择抗癫痫药物。方法收集2019年9月至2021年5月昆明市儿童医院癫痫中心收治的病因不明的癫痫患者145例,采集患儿及其父母外周血样本,应用基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,被证实的变异均用Sanger测序验证,并明确变异的来源,分析其中28例与致病性离子通道基因变异相关癫痫患者的基因型与临床特征。结果28例致病性离子通道基因相关癫痫患者中,钠离子通道相关基因变异者最多,共18例(64.3%),其中SCN1A基因变异14例,SCN8A基因变异2例,SCN2A基因变异2例;钾离子通道基因变异4例,其中KCNQ2变异3例,KCNH1变异1例;GABA受体门控通道基因变异4例,其中GABRG2基因变异3例,GABRB3基因变异1例;谷氨酸受体门控通道变异2例,均为GRIN2A基因变异。所有变异均为常染色体显性遗传,3例为遗传性变异,25例(89.3%)为新发杂合变异。所有变异中以错义变异最为常见(18/28,64.3%)。13例(46.4%)诊断为Dravet综合征,4例(14.2%)诊断为早发癫痫脑病,3例(10.7%)表现为良性新生儿癫痫,4例(14.3%)表现为全面性癫痫伴热性惊厥附加征,1例表现为Landau-Kleffner综合征,3例(10.7%)无法分类为特定癫痫综合征。大部分患者起病年龄早,71.4%(20/28)为1岁内起病,新生儿期起病者占1/4(7/28)。80%以上患者(23/28)病程中使用过2种或2种以上的抗癫痫药物治疗。随访4~72月,10例(35.7%)癫痫发作完全控制,1/2患者发作减少≥50%,3例(10%)发作减少<50%,1例死亡。结论离子通道基因变异是癫痫最常见的遗传性病因,可引起早发性癫痫性脑病,表现为起病年龄早、发作形式多样、药物难治、严重损害认知功能,也可表现为良性癫痫综合征,预后良好;以常染色体显性遗传、新发错义变异为主,临床上以钠离子通道基因变异最为多见,不同离子通道基因变异可有类似�
- 孙莹段丽芬王惠萍王春霞叶磊余伟张艺
- 关键词：癫痫离子通道基因变异
