杜洋
- 作品数：2 被引量：8H指数：1
- 供职机构：青海大学医学院高原医学研究中心更多>>
- 发文基金：青海省自然科学基金国家自然科学基金国际科技合作与交流专项项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中国汉族高原肺水肿易感基因的全基因组关联研究被引量：8
- 2013年
- 高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema,HAPE)是一种特发于高原低氧环境的肺水肿,是遗传和环境因素共同作用的结果。为了寻找与中国汉族高原肺水肿相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点及易感基因,文章利用Affymetrix SNP Array 6.0芯片,对2010年5月至2012年7月在青海省玉树地区执行援建任务时来自平原地区的40例HAPE患者和33例健康对照进行全基因组SNP分型,通过PLINK软件对芯片结果进行全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS),筛选出在病例组和对照组中间有显著差异(P<10E-7)的SNP位点57个,通过对57个SNP位点附近74个基因进行GO与Pathway富集分析,发现这些基因与"前列腺素代谢"、"四烯酸代谢"、"氮代谢"显著相关(adjust P<0.05),以上代谢过程与HAPE病理生理机制相关。结果表明,高原肺水肿受遗传多态性影响,与多个基因以及位点相关。
- 杨应忠王亚平马兰杜洋格日力
- 关键词：高原肺水肿单核苷酸多态性全基因组关联分析易感基因
- 高原肺水肿患者EPAS1基因外显子测序研究
- 2013年
- 目的探讨EPAS1基因与高原肺水肿(HAPE)易感性的相关关系。方法选取HAPE患者和健康对照各40例,设计引物钓取EPAS1基因16个外显子并测序。对有差异的多态性位点扩大样本量进行分型。结果两组间EPAS1基因16个外显子序列无差异;位于外显子5和外显子6之间的多态性位点Chr2:46441523(hg18)的等位基因频率在HAPE组和对照组之间存在差异(P<0.001)。结论 EPAS1基因Chr2:46441523(hg18)多态性位点可能与HAPE发病相关。
- 杨应忠王亚平杜洋赵艳霞祁玉娟马兰
- 关键词：肺水肿外显子易感性
