熊刚
- 作品数：2 被引量：6H指数：2
- 供职机构：暨南大学第二临床医学院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 青少年胆囊结石患者游离血红蛋白分析被引量：4
- 2012年
- 目的探讨青少年血浆游离血红蛋白水平与胆囊结石的关系。方法对我院2009年6月至2011年6月门诊及院内会诊病例及同期体检者共88例,检测45例青年人胆囊结石患者及43例对照组血浆游离血红蛋白水平,并对两组溶血性贫血筛查阳性率进行比较,同时均行血常规检查。结果所入选病例均无贫血患者,两组血红蛋白浓度无统计学差异(P>0.05)。结石组游离血红蛋白阳性率达44.44%(20/45);对照组阳性率18.60%(8/43)。结石组与对照组溶贫筛查结果阳性率差异有显著性(P<0.01)。结论青少年胆囊结石病患者中溶贫筛查阳性率明显高于无结石组,慢性溶血性疾病可能导致胆囊结石的发生有关。
- 熊刚张悦李晓军陈阳刘树旺余小舫
- 关键词：青少年胆囊结石溶血性贫血
- VHL基因N131Y突变导致家族性胰腺多发囊肿被引量：2
- 2012年
- 目的探讨1个单纯表现胰腺多发囊肿的Von Hippel-Lindau(VHL)综合征家系的VHL基因变异情况。方法调查1个VHL病家系临床资料,绘制树状图;抽取该家系3位成员外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)以及实时定量PCR对VHL基因进行点突变以及基因缺失进行筛查。结果该家系中仅先证者和其母亲表现为胰腺多发囊肿,且基因检测结果显示先证者和其母亲均存在VHL基因编码区第391位核苷酸A突变为T,导致第131号编码氨基酸由天冬酰胺变成了酪氨酸,为VHL基因未曾报道过的突变位点;而其父亲均无异常表现。结论 VHL综合征中,VHL基因2号外显子发生该位点突变,则仅表现为胰腺多发囊肿;对于单纯表现为胰腺多发囊肿的患者,尤其是青年或无胰腺疾病家族史者需考虑VHL综合征的可能。
- 熊刚王金明魏晓明张悦张悦
- 关键词：胰腺囊肿VHL综合征VHL基因
