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一种荧光标记的X-InDel位点复合扩增系统及其应用: 本发明提供了一种荧光标记的X-InDel位点复合扩增系统，该系统可复合扩增18个X染色体上的插入缺失遗传多态性位点。这18个位点分别用FAM、HEX和TAMRA三种荧光素标记。该复合扩增系统灵敏度高，个体识别率高，且多态...; 李成涛孙宽赵书民张素华; 文献传递

Investigator HDplex试剂盒在华东汉族人群中的法医学应用价值被引量：7: 2012年; 目的调查Investigator HDplex试剂盒中所包含的12个常染色体STR基因座在华东汉族人群中的遗传学数据,考察其法医学应用价值。方法应用Investigator HDplex试剂盒对华东地区484名华东汉族健康无关个体进行常染色体STR基因座分型检测,统计分析12个常染色体STR基因座的频率数据、群体遗传学参数及连锁不平衡状况。结果 12个常染色体STR基因座在本次研究的人群中均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座之间相互独立。个人识别率(DP)均大于0.8,在群体中的累积个人识别率(CDP)为0.999 999 999 92,在二联体的累积非父排除率为0.999 82,在三联体的累积非父排除率为0.999 998 6。结论 Investigator HDplex试剂盒中所包含的12个常染色体STR基因座在华东汉族人群中具有良好的多态性,该试剂盒可以作为法医DNA鉴定工作的良好辅助分型工具。; 张素华张喆人孙宽赵珍敏李成涛; 关键词：法医遗传学短串联重复序列 INVESTIGATOR 汉族

新一代遗传标记——InDel研究进展被引量：10: 2013年; 法医DNA分型经历了三代遗传标记的研究,短串联重复序列(short tandem repeat,STR)作为比较成熟的工具已被广泛运用于法医生物学鉴定中。进一步对人类基因组的探索,先后发现了单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)、插入/缺失(Insertion/Deletion,InDel)等一系列遗传标记,而其中InDel作为新型的遗传标记,基本兼具各类遗传标记的优点,受到包括医学分子生物学和法医生物学在内各领域的广泛关注。本文就InDel的研究历史与相应的成果进行简单总结与回顾,以时间轴与研究目的为主要的分类指标,重点关注以多个InDel联合作为遗传标记的多重扩增系统(常染色体或X染色体)在法医生物学及人类学研究中的进展,并对今后该领域研究的方向与暨待解决的问题进行了综述。; 孙宽张素华朱如心赵书民李成涛; 关键词：法医遗传学

山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性被引量：6: 2013年; 目的研究山东地区汉族人群15个X-STR基因座的遗传多态性,建立法医学应用数据库。方法采用Primer Premier 5.0软件设计多重PCR引物,用4色荧光(FAM、VIC、NED、TET)进行标记,建立多重PCR体系,对山东地区无关汉族人群481例个体(女性295例,男性186例)的15个X染色体上筛选的STR基因座(DXS10011、DXS101、GATA165B12、DXS6795、DXS6800、DXS6801、DXS6803、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS7424、DXS8377、DXS8378、DXS9898和HPRTB)进行检测。结果所检测的15个X-STR基因座中,GATA165B12、DXS6800、DXS6803、DXS7133与DXS7423在中国山东汉族人群中具有中度多态性,其余10个基因座都具有高度多态性(PIC>0.5,H>0.5)。群体中男性样本之间没有检测到共享单倍型。结论构建的荧光标记复合扩增体系为建立中国山东汉族人群X-STR基因座群体遗传学数据库及其法医学应用提供了有效的手段。; 马腾徐婧杨亚军孙宽薛付忠金力李士林; 关键词：法医遗传学多态现象汉族

通过计算叔伯指数排除近亲亲权关系2例被引量：2: 2021年; 1案例1.1简要案情案例1:陈某(女)为将孩子(男)出生医学证明上的母亲信息由姐姐改写为自己,与姐姐和孩子一同来我鉴定中心进行亲子关系鉴定。案例2:戴某(男)因怀疑女孩是自己弟弟的孩子,携女孩来我鉴定中心进行亲子关系鉴定。; 邵诚臣孙宽孙宽刘志萍周月琴徐红梅赵子琴; 关键词：法医物证学近亲

采用ITO法鉴定母亲为姐妹的特殊半同胞关系被引量：1: 2021年; 目的鉴定张A、张B、张C和张X之间的关系是母亲为姐妹的同父异母半同胞关系(以下简称特殊半同胞)还是普通的一代表亲关系,探讨ITO法在判别特殊亲缘关系中的应用。方法提取4名被鉴定人的血痕DNA,使用PowerPlex®21系统和21+1 STR荧光检测试剂盒检测常染色体STR遗传标记,使用Investigator®Argus X-12 QS试剂盒检测X染色体STR遗传标记,使用ITO法计算特殊半同胞关系指数(special half sibling index,SHSI)与一代表亲关系指数(first cousin index,FCI)及两者的似然比。结果基于常染色体STR基因分型结果计算SHSI与FCI的似然比,结合X染色体STR基因分型结果进行分析,提示倾向于认为张A、张B、张C与张X的关系为特殊半同胞。结论对于特殊亲缘关系的鉴定,需要依照案情综合应用各种遗传标记,在分析共享等位基因得到不排除的结论后,可进一步采用ITO法根据案情建立判别假设,得到客观可靠的鉴定意见。; 邵诚臣姚以宁周月琴刘志萍徐红梅谢建辉孙宽; 关键词：法医遗传学短串联重复似然比

30个InDel位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用被引量：6: 2014年; 目的评估InvestigatorDIPplex试剂盒中30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)多态性位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用价值。方法采用InvestigatorDIPplex试剂盒对华东地区565名汉族和119名畲族无关个体进行分型检测,统计分析30个位点的等位基因频率和群体遗传学参数。结果在华东汉族人群中平均Ho为0.413 3,平均DP为0.551 1,平均PIC为0.320 0。在畲族人群中平均Ho为0.389 6,平均DP为0.543 3,平均PIC为0.310 0。30个位点在汉族、畲族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。结论 InvestigatorDIPplex试剂盒包含的30个位点在华东汉族和畲族中多态性良好,在特殊亲权鉴定案件中可作为良好的补充体系。; 胡真王正张素华赵书民朱如心孙宽李成涛; 关键词：法医遗传学汉族

X染色体上18个InDel多重PCR系统的建立被引量：5: 2014年; 目的对X染色体上的插入/缺失(Insertion/Deletion,InDel)遗传标记进行研究,筛选18个基因座建立可用于中国汉族人群法医DNA鉴定的辅助分型系统。方法采用人类基因组浏览器和dbSNP数据库筛选得到18个X-InDel基因座,用Primer 3软件包设计多重复合扩增PCR引物,依据扩增片段长度分为3组,分别用FAM、HEX和TAMRA三种荧光素标记,建立多重PCR体系。对中国汉族和主要的四大少数民族(回族、维族、蒙古族和藏族)进行群体遗传学调查及对比分析。结果成功研制了一个包含18个X-InDel基因座和Amelogenin性别鉴定基因座的复合荧光多重PCR扩增体系,命名为InDel X-18PLEX系统。多态性调查显示这18个X-InDel基因座在5个主要民族中等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,但各等位基因的频率分布差异具有统计学意义。在中国汉族人群中,该系统在女性群体和男性群体的累积个人识别率分别为0.999999 4、0.99988,在三联体和二联体的累积平均排除率分别为0.999992和0.99。结论 InDel X-18PLEX系统能够满足成为法医DNA鉴定辅助性试剂盒的要求,可以成为部分疑难案件的补充分析工具。; 孙宽赵书民张素华李成涛; 关键词：法医遗传学 X染色体

一种荧光标记的X-InDel位点复合扩增系统及其应用: 本发明提供了一种荧光标记的X-InDel位点复合扩增系统，该系统可复合扩增18个X染色体上的插入缺失遗传多态性位点。这18个位点分别用FAM、HEX和TAMRA三种荧光素标记。该复合扩增系统灵敏度高，个体识别率高，且多态...; 李成涛孙宽赵书民张素华; 文献传递

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