赵书民 作品数:38 被引量:212 H指数:10 供职机构: 中华人民共和国司法部 更多>> 发文基金: 中央级科研院所社会公益研究专项资金 国家自然科学基金 上海市自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 政治法律 更多>>
判别分析法在胃癌组织身源鉴定中的应用 被引量:4 2010年 目的评估基于共有基因座数或共有等位基因数的判别分析方法在胃癌组织身源鉴定中的应用价值。方法采用Identifiler试剂盒对22对新鲜的胃癌组织块及相应身源正常组织块进行STR分型,采用计数法获得胃癌组织中各基因座不同变异类型的变异率和胃癌-身源正常组织对中的全不同基因座数(A0)、半相同基因座数(A1)、全相同基因座数(A2)和共有等位基因数(IAn),将上述参数代入已知的Fisher判别函数,以误判率评价Fisher判别函数对胃癌组织身源认定的效果。结果22例胃癌组织中,STR基因型改变(STRgenotypic alteration,STRGA)的发生率为3.03%(95%CI:1.46%~5.50%),至少有一个STR基因座出现STRGA者占31.38%(95%CI:13.86%~54.87%)。采用基于共有基因座数或共有等位基因数的Fisher判别函数,本组胃癌组织均被认定与相应正常组织来自同一个体,误判率为0.00%。结论胃癌组织中STR基因型改变的发生率较高;基于共有基因座数或共有等位基因数的判别函数适用于胃癌组织的身源认定。 李成涛 赵书民 张素华 李莉关键词:法医遗传学 胃肿瘤 微生物法医学的研究现状与进展 被引量:2 2012年 随着生物恐怖与生物战威胁的增加,微生物法医学的概念应运而生。微生物法医学的主要任务就是通过微生物学、免疫学、分子生物学和分析化学等各种技术手段,为生物恐怖袭击或自然发生的暴发性疾病追踪微生物的来源,推测微生物间的亲缘关系或为传播途径提供科学证据。近年来,微生物法医学在生物恐怖病原体的法医学鉴定、国家计算机网络的建立及多种鉴定方法的建立和质量控制方面取得较大进展,本文对此进行综述。 赵书民 李成涛关键词:微生物学 法医学 共有基因座数和等位基因数用于结直肠癌组织的身源认定 被引量:5 2009年 目的探讨结直肠癌组织中STR基因座变异情况及其身源认定方法。方法用Identifiler系统对50对新鲜结直肠癌组织及其身源正常组织(CR-N)组进行STR分型,计算CR-N组中变异STR基因座及全不同基因座数(A0)、半相同基因座数(A1)、全相同基因座数(A2)和共有等位基因数(IAn),比较CR-N组、无关个体对(UI)组和全同胞对(FS)组中上述参数的分布差异,通过判别分析建立判别函数。结果结直肠癌组织中STR基因座基因型改变发生率为3.33%。CR-N组中A1、A2和IAn呈显著偏态分布并与其在UI或FS组中分布差异显著。依据IAn、A1/A2分别建立了CR-N与UI、CR-N与FS的判别函数,其对结直肠癌组织身源认定错判率均为0.00%。结论结直肠癌组织中STR基因座基因型改变发生率较高;本研究所建立的判别函数是进行结直肠癌组织身源认定的一种可行方法。 赵书民 李成涛 张素华 李莉关键词:法医遗传学 结直肠肿瘤 采用STR和SNP遗传标记鉴定全同胞姐妹关系 被引量:9 2010年 目的通过对常染色体和X染色体遗传标记的检测,探讨全同胞姐妹关系的鉴定策略。方法提取姐妹个体的DNA,采用SinofilerTM试剂盒检验常染色体上的15个STR基因座、采用Mentype Argus X-8试剂盒和多重X染色体STR检测试剂盒检验X染色体上的17个STR基因座,同时采用TaqMan技术对11个X-SNP位点进行分型检测。结果依据常染色体STR基因座的检测结果计算全同胞指数,不排除被检个体的同胞姐妹关系;X染色体上各个STR基因座和SNP位点均检见1~2个相同的等位基因,进一步支持被检个体的同胞姐妹关系。结论对于全同胞姐妹关系的鉴定案例,除了检测常染色体STR基因座外,还可以从X染色体上选择多态性遗传标记进行检测,获得更多的遗传信息。 张素华 赵书民 李莉关键词:法医遗传学 X染色体 短串联重复序列 肿瘤组织中部分杂合性丢失判定标准的适用性评估 被引量:2 2009年 目的对肿瘤组织中部分杂合性丢失(partial loss of heterozygous,pLOH)的判定标准在Identifiler系统中的适用性进行评估。方法将696例正常无关个体Identifiler数据中共8428个杂合子基因座,对两个体同一杂合子基因座随机配对,构建两等位基因峰高或峰面积比值比。77对肿瘤-正常组织对Identi-filer分型数据中共896对杂合子基因座,将肿瘤组织与其身源正常组织配对构建两等位基因峰高或峰面积比值比。对上述比值比频率分布进行曲线拟合,按比值比<0.5和>2.0的标准判断正常无关个体对杂合子不均匀扩增误判为pLOH的比例,并比较依据峰高比值比和峰面积比值比对pLOH检出率的差异。结果正常无关个体对中共4214对杂合子基因座对的比值比和肿瘤-正常组织对中共896对杂合子基因座对的比值比均呈正态分布。按照峰高或峰面积比值比<0.5和>2.0的标准,正常无关个体对中有0.12%误判为pLOH。依据峰高比和依据峰面积比对肿瘤组织中pLOH检出率的差异无统计学意义(P=0.5632)。结论以峰高比值比或峰面积比值比(<0.5或>2.0)作为肿瘤组织中pLOH判断方法和标准适用于Identifiler系统。 李成涛 赵书民 张素华 李莉关键词:法医遗传学 肿瘤 表观遗传学及其在同卵双生子研究中的新进展 被引量:8 2009年 表观遗传学是指不改变DNA序列的可遗传的基因表达改变,是多细胞真核生物的重要生物学现象。DNA甲基化、基因组印记、组蛋白乙酰化、组蛋白甲基化、染色质重塑、假基因和小分子RNA等是表观遗传学的主要研究内容。同卵双生子(monozygotic twins,MZ)是由一个受精卵分裂发育而成的双胞胎,二者具有完全相同的基因组DNA序列。从经典遗传学的角度,使用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)等遗传标记均不能对其进行有效的个体甄别。因此,寻找新的遗传标记显得尤为重要,最新表观遗传学领域的研究成果表明,MZ个体间DNA甲基化差异显著,这为甄别MZ个体提供了新的策略。本文对表观遗传学的概念、研究内容及表观遗传学在MZ鉴别中的应用前景进行了综述。 李成涛 赵书民 李莉关键词:法医遗传学 DNA甲基化 表观遗传学 中国人群亲权鉴定常用STR基因座平均突变率的估计 被引量:34 2010年 目的对亲权鉴定中常用STR基因座在中国人群中的平均突变率进行估计,并与美国人群中的相应数据进行比较。方法突变数据来自按拟定标准筛选获得的15篇国内文献及本中心数据。对中国不同地区同一STR基因座突变率无显著差异的突变数据进行合并,计算中国人群该STR基因座的平均突变率,并采用Poisson分布的近似正态分布法计算该STR基因座平均突变率的95%可信区间。对中国人群和美国人群中常用STR基因座平均突变率的95%可信区间进行比较。结果 Identifiler和PowerPlex 16两个系统所包含的17个亲权鉴定常用STR基因座在中国不同地区人群中的突变率无显著差异,合并计算其平均突变率介于0.0120%~0.2078%,不同STR基因座的平均突变率差异显著(P<0.0001)。这17个亲权鉴定常用STR基因座在中国人群中的累积突变率达到1.9836%。结论本研究通过文献分析获得中国大样本人群的FGA等17个STR基因座突变率数据,对于疑似突变案例的累积亲权指数计算具有借鉴价值。 蔡颖 周广彪 赵书民 陈文婉 陈其生 许如苏 梁希扬关键词:亲子鉴定 STR基因座 突变率 两个个体间常用亲缘关系指数的统一算法 被引量:21 2011年 目的介绍仅有两名被鉴定人时二者间常见亲缘关系指数的统一算法。方法以ITO法计算二联体亲权指数(paternity index in duos,PID)、全同胞指数(full sibling index,FSI)、半同胞指数(half siblingindex,HSI)、叔侄指数(avuncular index,AI)、祖孙关系指数(grandparental index,GI)和第一代堂(表)兄妹指数(first cousin index,CI1st)的公式为基础,采用归纳法分析得到不同亲缘关系指数计算公式中的公因子为状态一致性等位基因的频率倒数加1,以此公因子结合亲缘系数(r)对不同的亲缘关系指数计算公式进行统一描述。结果在公因子和r值基础上,根据两个被鉴定人是否为杂合子,建立了PID、HSI、AI、GI和CI1st 5种亲缘关系指数的统一算法。FSI同样可依据被鉴定人是否均为杂合子采用另两个公式进行计算。结论本研究给出的两个个体间6种常用亲缘关系指数的计算方法在实际案例中具有实用性,易于通过编程实现批量运算。 赵书民 张素华 阙庭志 赵珍敏 林源 李莉 李成涛关键词:法医遗传学 亲缘关系 三联体亲权指数的统一算法及其扩展应用 被引量:7 2011年 目的介绍一种在生母参与情形下,孩子与被鉴定人间常用亲缘关系指数的统一算法。方法以计算三联体亲权指数(paternity index in trios,PIT)的公式为基础,分析不同亲缘关系指数计算公式中的公因子,并以此公因子对不同情形下PIT计算公式进行统一描述,采用叔伯指数定律和亲缘系数(r)将上述PIT统一计算公式扩展至祖孙、半同胞、叔侄及第一代堂兄弟等不同情形下的亲缘关系指数的运算。结果以状态一致性等位基因的频率倒数加1为公因子,在引入亲缘系数(r)的情形下,获得了可计算在生母参与时,孩子与被鉴定人间任意亲缘关系指数的两个公式。结论在生母参与情形下,孩子与被鉴定人间亲缘关系指数的统一算法简化了运算过程,有利于编程实现批量计算。 阙庭志 张素华 赵书民关键词:法医遗传学 亲子关系 三联体 采用Identifiler系统进行全同胞关系判定的准则探讨 被引量:9 2011年 目的探讨采用Identifiler系统进行全同胞关系判定时共有等位基因数(IAn)和全相同基因座数(A2)的标准。方法依据IAn和A2的有限分布,将IAn的31种取值代入已建立的判别函数,获得判定全同胞时IAn和A2的阈值,据此确定4种标准,对经Identifiler系统分型的280对全同胞和2003对无关个体对进行全同胞判定。采用ITO法计算累积全同胞指数(CFSI),并采用CFSI>1、CFSI≥5、CFSI≥20、CFSI≥100 4种标准同样进行全同胞判定。计算上述8个标准判定全同胞的敏感度、特异性、准确度、阳性预测值和阴性预测值,通过Kappa检验比较基于IAn和A2的判定标准与CFSI标准判定结果的一致性。结果满足(Ⅰ)IAn≥15且A2≥4、或(Ⅱ)IAn≥16且A2≥3、或(Ⅲ)IAn≥17且A2≥3、或(Ⅳ)IAn≥18且A2≥3者均可认定为全同胞。上述4项标准与CFSI的4项标准进行全同胞判定的准确度、特异性和阴性预测值均大于0.9500。标准Ⅱ与CFSI≥5、标准Ⅲ与CFSI≥20、标准Ⅳ与CFSI≥100 3组判定标准的各项指标均接近,Kappa值分别为0.904 9、0.9204和0.9083,其中,标准Ⅲ与CFSI≥20对全同胞的阳性预测值和阴性预测值均大于0.950 0。结论 IAn≥17且A2≥3是采用Identifiler系统进行全同胞判定的简便易行且有效的标准,这一标准与CFSI≥20相当。 赵书民 张素华 李成涛关键词:法医遗传学