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付文宇
作品数:
1
被引量:2
H指数:1
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苏州市立医院
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相关领域:
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段程颖
苏州市立医院
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苏州市立医院
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黄新力
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2010
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1例身材矮小患者的分子细胞遗传学分析
被引量:2
2010年
目的明确1例身材矮小患者的分子细胞遗传学特征。方法采用G带核型分析、Q带核型分析、荧光原位杂交(FISH)和比较基因组杂交(CGH)技术对患者染色体异常进行逐步细化分析。结果此患者最终诊断核型为46,X,der(X)。ish psu dic X t(X;Y)(p11.3;p11.1)(DXZ1+,DYZ3+,DYZ1+,SRY-,PCPXYp-,PCPXYq++)。ish cgh del(X)(p11.3pter),dup(Y)(p11.2)。结论结合应用染色体显带核型分析技术,FISH和CGH技术可以精确诊断患者的染色体异常。
偶健
王玮
段程颖
付文宇
李红
黄新力
关键词:
身材矮小
荧光原位杂交
比较基因组杂交
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