段程颖
- 作品数：42 被引量：105H指数：6
- 供职机构：南京医科大学更多>>
- 发文基金：苏州市科技计划项目苏州市科技局社会发展基金江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个Ⅰ型神经纤维瘤家系NF1基因的新突变被引量：6
- 2019年
- 目的 对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行NF1基因突变的检测和分析,探讨其发病的分子遗传学病因。 方法 采集先证者及其父母的外周血标本,应用PCR-Sanger测序方法进行NF1基因外显子区域以及侧翼序列分析,鉴别可能存在的突变。采用Polyphen-2和Provean等软件对突变进行致病性分析。 结果 先证者检测到两个突变,分别为c.702G>A(同义突变)和c.1733T>G(杂合突变),先证者父母并未检测到上述突变,在50名正常对照的NF1基因中并未发现此突变。Polyphen-2和Provean软件均预测c.1733T>G突变可能致病,突变的蛋白质在不同的物种间高度保守。 结论 NF1基因的c.1733T>C(p.Leu578Arg)突变可能是该患者的致病原因。
- 张芹梁玉婷高昂段程颖丁扬潘宇虹乔龙威李红
- 关键词：NF1基因突变
- 耳聋基因GJB2的突变分析及其与临床相关性的研究
- 目的通过分析苏州地区耳聋人群中GJB2基因突变的频率,突变类型,及对具有GJB2基因突变的散发性耳聋患者的家系进行GJB2基因的检测,研究这些突变与耳聋发生的相关性。并通过对235delC突变的研究,建立一种简便,快速的...
- 段程颖李红王玮汪宪平丁洁
- 文献传递
- 耳聋基因GJB2的突变分析及其与临床相关性的研究
- 第一部分
遗传性耳聋基因GJB2突变的检测与分析
目的：通过分析苏州地区耳聋人群中GJB2基因突变的频率，突变类型，为建立一种较为实用的检测方法常规应用于临床提供依据。
方法：收集散发性耳聋...
- 段程颖
- 关键词：耳聋等位基因频率基因诊断
- 文献传递
- 遗传性耳聋基因Cx26的研究现状及临床应用
- 2006年
- 现就非综合征性遗传性耳聋基因Cx26的研究现状及临床应用进行综述,分析了Cx26基因型与临床表型,简述了临床应用的进展。
- 段程颖李红
- 关键词：非综合征性基因突变耳聋CX26
- 无创产前检测胎儿染色体非整倍体临床应用
- 目的:评价基于第二代测序技术(Next Generation Sequencing,NGS))的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临床实践价值.方法:抽取7092例孕妇外...
- 王挺文萍李琼李海波段程颖李红
- 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿ETFDH基因新突变研究被引量：3
- 2018年
- 本文报道了1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱筛查结果及ETFDH基因突变特点。该患儿串联质谱筛查结果显示C14:1升高,C8升高,同时还有C6、C10、C12均升高。对患儿及其父母行外显子测序,结果发现患儿ETFDH基因存在双杂合突变,分别是c.992A>T和c.1450T>C,前者遗传于母亲,后者遗传于父亲。c.1450T>C在HGMD数据库中显示为致病性突变。Polyphen-2、Provean等软件均预测c.992A>T这个新突变可能致病,突变的氨基酸在不同物种间高度保守。该研究拓展了ETFDH基因突变谱,为多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿病因诊断及其家系的遗传咨询和产前诊断提供了分子依据。
- 高昂乔龙威段程颖赵楠楠张薇张芹
- 关键词：基因突变婴儿
- 高分辨染色体核型分析联合SNP-array芯片在孕早期产前诊断中的应用
- 目的:探讨高分辨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)在孕早期产前诊断中的应用,为孕早期产前诊断寻求有效合理的方法。方...
- 刘一琳段程颖偶健傅文宇王挺李红
- 关键词：孕早期
- 复杂额外小标记染色体的产前诊断和遗传咨询
- 2017年
- 目的应用高通量基因测序技术对产前诊断过程中发现的1例胎儿额外小标记染色体的来源和大小进行鉴定,进一步分析其遗传效应。方法通过羊水培养、染色体G显带技术进行羊水细胞核型分析,诊断出1例胎儿额外小标记染色体,染色体核型为47,XN,+mar。应用高通量基因测序技术,对该羊水细胞进行测序分析,从而确定小标记染色体的大小、具体区域范围、遗传效应。结果羊水细胞染色体核型分析结果为47,XN,+mar。高通量基因测序结果显示14q11.2(19460001-20440000)×3,重复片断大小为0.98Mb;15q11.1q11.2(20180001-22500000)×3,重复片断大小为2.32Mb;16p11.2(32500001-33900000)×3,重复片断大小为1.40Mb。查询公共数据库显示:14号染色体重复区域,为多态性;15号染色体重复区域,为多态性;16号染色体重复区域,为多态性。结论产前诊断过程中,由于普通细胞遗传学方法的局限性,额外小标记染色体的遗传咨询充满挑战,而高通量测序技术可以在基因组水平明确额外小标记染色体的大小、具体区域范围,为判断额外小标记染色体的遗传效应和遗传咨询提供帮助。
- 刘一琳偶健段程颖姜东傅文宇林春花
- 关键词：产前诊断
- 囊胚培养在植入前遗传学诊断中的价值被引量：2
- 2015年
- 目的 探讨囊胚培养在植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis,PGD）中的应用价值.方法 受精后第3天（Day 3）行胚胎活检,进行荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization,FISH）.对于诊断为正常的胚胎,培养到囊胚阶段后选择形态评分优良的囊胚进行移植;对于诊断为异常的胚胎,有14个培养到囊胚阶段,各取其一部分细胞用于全基因组扩增（whole genomic amplification,WGA）,将扩增后的DNA用微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization,arrayCGH）进行再次检测.结果 FISH诊断为正常的6个囊胚进行了5个周期的胚胎移植,3个周期成功生育了4个健康婴儿,1个周期单胎妊娠见胚囊后流产,绒毛染色体检测为正常核型.FISH诊断为异常的14个囊胚用array-CGH技术检测发现有6个为正常结果.结论 FISH检测结合囊胚培养后移植可能可以进一步保证PGD结果的准确性.囊胚培养后的检测可能能够避免Day 3检测假阳性结果或者嵌合的干扰,从而更真实的反映整体胚胎的情况.
- 偶健王玮马燕琳周知丁洁王馥新段程颖李林江郑爱燕Wilson ChongRichard Choy李红
- 关键词：囊胚培养植入前遗传学诊断荧光原位杂交全基因组扩增微阵列比较基因组杂交
- 体外授精-胚胎移植后流产遗传学病因综合检测
- 目的:研究体外授精-胚胎移植(IVF-ET)后流产的遗传学病因,以评估辅助生殖技术的安全性.方法:综合应用染色体核型分析、MLPA、aCGH等技术对体外授精-胚胎移植后流产绒毛进行遗传学检测,并与正常受孕自然流产绒毛样本...
- 王玮刘敏娟段程颖陈瑛毛君李海波孟庆霞李红
