沈洁
- 作品数：2 被引量：7H指数：1
- 供职机构：枣庄市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 枣庄市城区3～6岁儿童单纯性肥胖症的调查研究被引量：6
- 2011年
- 目的 了解我市学龄前儿童单纯性肥胖症的患病状况及影响因素,为制定有效的干预措施提供科学依据.方法 采用分层整群抽样的方法,对我市城区3～6岁学龄前儿童进行体格发育调查,对所有肥胖和超重儿童家长进行问卷调查.结果 我市学龄前儿童单纯性肥胖症患病率为9.00%,男童患病率为9.78%,女童患病率为8.16%,经比较差异具有统计学意义（χ2=4.50,P〈0.05）.其中轻度肥胖占52.57%,中度肥胖占37.35%,重度肥胖占10.08%,不同年龄组患病率不同.超重检出率为14.71%.其中为15.76%,女童为13.57%,差异有统计学意义（χ2=5.354;P〈0.05）.影响儿童肥胖的主要因素与父母亲肥胖、婴儿期非母乳为主的混合喂养、孩子食欲好、进食快、进食量多、每天进行户外活动时间小于1小时,家长希望孩子胖等因素有关.结论 肥胖已成为影响我市儿童健康的一个严重问题,群体干预以健康教育为主要方式,以改善儿童不良饮食习惯及生活方式为主要内容.
- 方鲁阳王光霞沈洁
- 关键词：学龄前儿童单纯性肥胖影响因素干预措施
- 甲基丙二酸血症的新生儿筛查与基因诊断被引量：1
- 2023年
- 目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表现、生化检查指标及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月—2019年4月在枣庄市妇幼保健院进行新生儿疾病筛查的115400例新生儿中确诊为MMA的患儿的临床表现、生化指标及基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高,分为单纯型MMA和合并型MMA。单纯型MMA患儿给予饮食控制和左卡尼汀治疗,MMA合并同型半胱氨酸血症患儿给予维生素B_(12)、左卡尼汀、甜菜碱及亚叶酸钙治疗。采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较。结果共确诊13例MMA患儿,其中单纯型MMA 2例,均为维生素B_(12)无效型,确诊时均无任何临床症状;合并型MMA 11例,均为维生素B_(12)有效型,其中5例确诊时均无任何临床症状,6例确诊前已发病,主要表现为喂养困难、呼吸困难、三系降低及黄疸等。13例患儿均进行基因突变分析,其中MUT基因突变1例,MMACHC基因突变11例,CD320基因突变1例。MMACHC基因突变中的c.465_467del和c.467G>A的杂合突变及CD320基因突变的c.262_264del纯合突变均为临床意义未明突变。结论利用液相色谱串联质谱技术进行新生儿疾病筛查对早期检出MMA患儿至关重要,枣庄地区MMA患儿的主要病因是MMACHC基因缺陷,及早干预治疗效果显著,同时可为再生育指导和产前诊断提供理论依据,提高新生儿串联质谱筛查率,对降低出生缺陷有重要意义。
- 张芳芳沈洁甘信辉于春梅
- 关键词：新生儿筛查甲基丙二酸血症代谢缺陷先天性基因突变
