甘信辉
- 作品数：3 被引量：6H指数：1
- 供职机构：枣庄市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 21500例产前筛查及产前诊断结果分析被引量：4
- 2013年
- 利用全自动时间分辨免疫荧光分析系统,对枣庄地区21 500例孕14-20+6周孕妇的血清标志物甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(F-β-hCG)、游离雌三醇(uE3)进行测定,结合年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病等指标,计算唐氏征妊娠的风险率。结果产前筛查高风险1614例,有680例高风险孕妇接受了羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体核型分析,共检出异常核型31例(21-三体15例、18-三体6例、13-三体2例、平衡易位2例、臂间倒位1例、性染色体异常5例),异常核型检出率4.6%(31/680),唐氏综合征确诊率2.2%(15/680)。孕中期母血清标志物三联产前筛查是检测胎儿染色体异常的有效指标,再经产前诊断及时确诊异常胎儿,适时终止妊娠,是降低出生缺陷的重要手段,对提高出生人口素质有重大意义。
- 孙尚军甘信辉
- 关键词：唐氏综合征产前筛查产前诊断核型分析
- 甲基丙二酸血症的新生儿筛查与基因诊断被引量：1
- 2023年
- 目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表现、生化检查指标及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月—2019年4月在枣庄市妇幼保健院进行新生儿疾病筛查的115400例新生儿中确诊为MMA的患儿的临床表现、生化指标及基因突变情况。根据是否合并同型半胱氨酸升高,分为单纯型MMA和合并型MMA。单纯型MMA患儿给予饮食控制和左卡尼汀治疗,MMA合并同型半胱氨酸血症患儿给予维生素B_(12)、左卡尼汀、甜菜碱及亚叶酸钙治疗。采用配对样本t检验对患儿治疗前后的生化指标进行比较。结果共确诊13例MMA患儿,其中单纯型MMA 2例,均为维生素B_(12)无效型,确诊时均无任何临床症状;合并型MMA 11例,均为维生素B_(12)有效型,其中5例确诊时均无任何临床症状,6例确诊前已发病,主要表现为喂养困难、呼吸困难、三系降低及黄疸等。13例患儿均进行基因突变分析,其中MUT基因突变1例,MMACHC基因突变11例,CD320基因突变1例。MMACHC基因突变中的c.465_467del和c.467G>A的杂合突变及CD320基因突变的c.262_264del纯合突变均为临床意义未明突变。结论利用液相色谱串联质谱技术进行新生儿疾病筛查对早期检出MMA患儿至关重要,枣庄地区MMA患儿的主要病因是MMACHC基因缺陷,及早干预治疗效果显著,同时可为再生育指导和产前诊断提供理论依据,提高新生儿串联质谱筛查率,对降低出生缺陷有重要意义。
- 张芳芳沈洁甘信辉于春梅
- 关键词：新生儿筛查甲基丙二酸血症代谢缺陷先天性基因突变
- 枣庄地区1950例遗传咨询者细胞染色体核型分析被引量：1
- 2013年
- 本文对枣庄地区1950例遗传咨询者进行外周血细胞培养,常规染色体制备,G显带核型分析,共检出异常核型175例,异常率为8.97%(175/1950),异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、不平衡重排等。受检者中不良孕产史1125例,检出异常核型89例,占异常核型的51%(89/175);不同程度的智力低下356例,异常核型54例,占异常核型的31%(54/175);不孕不育469例,异常核型32例,占异常核型的18%(32/175)。结果表明,染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的诊断具有重要意义,并且与D、G组短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性,应引起临床上高度重视。
- 孙尚军甘信辉
- 关键词：染色体核型分析不良孕产史智力低下
