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UVRAG基因缺失促进饥饿诱导的肝脏脂肪变性被引量：2: 2018年; [目的]紫外线辐射耐受相关(ultraviolet resistance-associated gene,UVRAG)是一个自噬相关基因,具有多种生物学功能.利用UVRAG基因缺失的小鼠证实了该基因缺失可阻断体内自噬流,并鉴于自噬对脂代谢有一定调控作用,研究了UVRAG在饥饿诱导的肝脏脂肪变性中的作用.[方法与结果]野生型小鼠和UVRAG基因缺失小鼠给予正常饮食或24 h饥饿处理.在正常生理条件下,油红染色显示UVARG基因缺失小鼠和野生型小鼠肝脏无明显脂质积聚;但是在24 h饥饿条件下,该基因缺失可导致肝脏脂质积聚显著增多,且UVRAG基因缺失小鼠肝脏甘油三酯、游离脂肪酸质量比显著升高,而总胆固醇质量比无显著性差异.实时荧光定量聚合酶链式反应(reverse transcription-polymerize chain reaction,RT-PCR)显示,在正常生理条件下的胆固醇调节元件结合蛋白-1(sterol regulatory element-binding protein1,SREBP-1)基因在UVRAG基因缺失小鼠肝脏表达显著下调,但在饥饿条件下,UVARG基因缺失小鼠和野生型小鼠肝脏SREBP-1表达无显著差异;而在实验组和对照组中其他肝脏脂代谢相关基因CD 36,FAS,CPT-1,PPAR和FGF 21的表达无显著性变化.此外,UVARG基因缺失对脂代谢调控分子AMPK活性无显著影响.在饥饿条件下,UVRAG基因缺失可导致血浆甘油三酯和游离脂肪酸浓度上升,血糖浓度下降.[结论]UVARAG基因缺失促进饥饿诱导的肝脏脂肪变性,这可能与肝脏自噬阻断和肝脏摄取血浆游离脂肪酸增多有关.; 胡晓雯张沙沙安琳AMBER Naz朱洪新; 关键词：饥饿自噬肝脏脂肪变性

脂肪干细胞来源的细胞外囊泡促进小胶质细胞M2极化并改善小鼠脑缺血后神经功能恢复: 最近的研究表明,脂肪干细胞(ADSCs)及其来源的细胞外囊泡(ADSC-EVs)在治疗脑缺血/再灌注损伤中具有很好的应用前景。然而,我们对ADSC-EVs治疗脑缺血损伤的分子机制仍知之甚少。在本论文的这项研究中,我旨在研...; 胡晓雯

精神分裂症血血清游离脂肪酸组研究: 越来越多的研究证据表明,精神分裂症患者体内存在脂代谢异常.本文对精神分裂症病人和正常人的血清游离脂肪酸水平做了系统性的检测和研究,从游离脂肪酸层面阐明精神分裂症病人脂代谢异常的特征,并解释其病理学机制.; 杨旭涵孙丽雅赵爱华胡晓雯青颖蒋婕贾伟万春玲贺林; 关键词：精神分裂症病理学机制游离脂肪酸脂代谢异常

消化系统肿瘤中的代谢重编程及其对乙酰化组的调控研究: 由于原癌基因或抑癌基因的突变,肿瘤细胞获得了异常增殖的能力。迫于内部癌信号通路的改变,以及外部环境中氧气和营养物质匮乏的重重压力,肿瘤细胞进化出了一套特化的代谢系统,这一改变即为代谢重编程。代谢重编程是肿瘤的重要特征之一...; 胡晓雯; 关键词：肿瘤代谢失调蛋白质组学

一个遗传性痉挛性截瘫家系KIAA0196基因的突变分析与追溯被引量：2: 2019年; 目的对1个遗传性痉挛性截瘫家系进行突变分析与追溯.方法对2例患者和1名健康个体进行全外显子测序,筛选候选致病突变,并在10名家系成员中通过Sanger测序进行验证.结果 4例患者和3名无症状的年轻个体(25岁以下)携带KIAA0196基因c.1771T>C突变,而3名无症状的年长个体(40岁以上)未携带该突变.经SIFT、PolyPhen-2和Mutation Taster软件评估,上述变异对于蛋白质功能的影响分别为“有害”,“很可能损伤”和“致病性”.对3名携带者进行随访,一人在采样1年后(26岁)发病,另两人尚无疾病迹象.结论 KIAA0196基因c.1771T>C位点突变的临床表型具有较大的异质性,该突变可能为遗传性痉挛性截瘫患者常见的致病位点.; 黎根青颖杨旭涵楼靖雨胡晓雯杨超张娟贺林李建萍万春玲; 关键词：遗传性痉挛性截瘫

一个角膜营养不良家系TGFBI基因的突变分析: 2018年; 目的分析1个先天性角膜营养不良家系的致病基因突变，探讨其分子发病原因。方法通过对2例患者DNA样本进行全外显子测序，筛选2例患者共有的突变位点，进而确定该角膜营养不良家系的候选致病基因。通过Sanger测序对13名家系成员候选突变位点进行表型共分离验证。结果Sanger测序结果显示家系8例患者均检测到TGFBI基因c．1877A〉C（p．His626Pro）杂合突变，5名正常家系成员和100名正常对照均未检测到该突变，TGFBI基因c．1877A〉C突变与该家系患者完全共分离。SIFT、PolyPhen-2和Muration Taster软件评估c．1877A〉C错义突变位点分别是“有害”、“很可能损伤”和“致病”。结论TGFBI基因c．1877A〉C突变为该先天性角膜营养不良家系的致病原因。; 舒安利黎根罗海贺娟胡晓雯孙嘉仪青颖高凌寒张娟杨超贺林万春玲; 关键词：角膜营养不良 TGFBI基因

甲胎蛋白和其他血生化指标构建潜在的胆道闭锁患儿早期诊断模型被引量：4: 2019年; 背景:胆道闭锁主要依赖于术中诊断,操作复杂且对待诊患儿的伤害较大,不适合作为早期诊断的方法。因此,寻找简单有效的血液生化诊断指标将改善早期诊断效率。目的:检测胆道闭锁患儿血浆甲胎蛋白水平,探索甲胎蛋白和血液生化指标在胆道闭锁临床诊断中的应用价值。方法:收集48例胆道闭锁患儿、20例肝炎患儿与9名健康婴儿血液样本,采用酶联免疫吸附试验测定患儿血浆中甲胎蛋白质量浓度,分析甲胎蛋白与血生化指标的相关性,建立潜在的诊断模型。试验通过新华医院伦理委员会的批准(批准号:XHEC-D-2013-026)。结果与结论:(1)胆道闭锁组和肝炎组甲胎蛋白质量浓度显著高于健康组(P <0.001),胆道闭锁组和肝炎组甲胎蛋白质量浓度比较差异无显著性意义(P>0.05);(2)48例胆道闭锁患儿中,不同肝纤维分级患儿间的甲胎蛋白质量浓度比较差异无显著性意义(P> 0.05);(3)血液生化指标显示,胆道闭锁组和肝炎组均有严重的肝损伤,两组前白蛋白、γ-谷氨酰胺转肽酶水平比较差异有显著性意义(P<0.05,P<0.001);(4)甲胎蛋白和γ-谷氨酰胺转肽酶水平呈现负相关(r=-0.516,P <0.01);(5)结合甲胎蛋白、前白蛋白、γ-谷氨酰胺转肽酶及患儿年龄和性别建立了一个潜在的诊断模型,敏感性为81.82%,特异性为91.67%,模型的曲线下面积AUC达到0.939;(6)结果说明,胆道闭锁患儿血浆甲胎蛋白水平明显升高,通过甲胎蛋白等生化指标构建的诊断模型对胆道闭锁临床诊断有一定的参考价值。; 杨添淇胡晓雯周科军万春玲; 关键词：甲胎蛋白胆道闭锁新生儿肝炎血生化指标

ADH1B基因启动子区多态性和结直肠癌易感性关联分析被引量：2: 2017年; 乙醇脱氢酶在酒精代谢中发挥着氧化乙醇的作用.以往的许多研究发现,乙醇脱氢酶家族中的成员乙醇脱氢酶-1B(ADH1B)的蛋白表达量在多种肿瘤组织中呈现下降的趋势.为了探讨中国汉族人群中ADH1B基因启动子区多态性与结直肠癌易感性的关系,本研究在92例结直肠癌患者的癌旁组织中对ADH1B基因转录起始位点上游大小为2444 bp的启动子区进行了一代测序扫描,并结合千人基因组数据库中的208例中国汉族人群数据分析了ADH1B基因启动子区的多态性与结直肠癌易感性之间的关系.本研究组在该区域内共检测到8个多态位点,其中rs3811802位点与结直肠癌的易感性表现出极强的相关性(OR=2.136;95%CI=1.2~3.7;P=0.006).本研究认为,位于ADH1B基因启动子区的多态位点rs3811802是中国汉族人群中结直肠癌的风险位点.; 杜淑娇胡晓雯蒋婕孙嘉仪崔高平杨添淇张娟师咏勇贺林万春玲闫晓梅; 关键词：结直肠癌单核苷酸多态性

一种基于多重PCR的人类线粒体基因组高通量测序方法被引量：5: 2017年; 人类线粒体基因组DNA(mtDNA)是一个16569 bp的双链闭合环状DNA分子,具有母系遗传、多拷贝、高异质性及高变异率等特点,是研究人类遗传和进化上广泛使用的分子标记.近几年,高通量测序技术的出现,使得在短时间内准确测定mtDNA序列成为可能;但目前常用的高通量测序建库方法操作复杂、研究费用相对较高.基于多重PCR扩增的测序方法具有高效率、高灵敏度、低成本的特点,因而适用于大规模线粒体基因组的变异检测分析.利用73个相互重叠的扩增子通过多重PCR方法来扩增中国人的线粒体全基因组,在扩增片段两端连接特定的接头序列,然后在IlluminaHiSeq X Ten平台上进行高通量测序.对获得的测序数据分析发现,mtDNA每个位点的测序深度均达到2000×以上;当测序深度为100×时,所有样本的序列覆盖度都达到100%;数据质量适用于后续的变异检测分析.利用本研究建立的基于多重PCR的二代测序方法无需片段化即可直接上机测序,在复杂遗传病的研究中有着广泛的应用前景.; 孙嘉仪杨超胡晓雯张娟周代占贺林万春玲; 关键词：多重PCR

UVRAG和Rubicon在饥饿诱导的肝脏脂肪变性中的作用: UVRAG是一个自噬相关基因，其编码蛋白通过与Beclin1结合增强Vps34/PI3KC3的活性，在促进自噬小体成熟中发挥重要作用。Rubicon与UVRAG相互作用，导致Vps34/PI3KC3的活性下调，抑制自噬小...; 胡晓雯; 关键词：肝脏脂肪变性细胞自噬; 文献传递

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胡晓雯

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