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ApoF蛋白在制备或筛选精神分裂症诊断产品中的用途: 本发明涉及精神分裂症诊断产品，特别是涉及ApoF蛋白在制备或筛选精神分裂症诊断产品中的用途，所述ApoF蛋白还可以与年龄、性别、BMI联合，或者与ApoA4蛋白、AGT蛋白、AACT蛋白中的一种或多种联合作为指标用于制备...; 杨旭涵李明慧万春玲

一个遗传性痉挛性截瘫家系KIAA0196基因的突变分析与追溯被引量：2: 2019年; 目的对1个遗传性痉挛性截瘫家系进行突变分析与追溯.方法对2例患者和1名健康个体进行全外显子测序,筛选候选致病突变,并在10名家系成员中通过Sanger测序进行验证.结果 4例患者和3名无症状的年轻个体(25岁以下)携带KIAA0196基因c.1771T>C突变,而3名无症状的年长个体(40岁以上)未携带该突变.经SIFT、PolyPhen-2和Mutation Taster软件评估,上述变异对于蛋白质功能的影响分别为“有害”,“很可能损伤”和“致病性”.对3名携带者进行随访,一人在采样1年后(26岁)发病,另两人尚无疾病迹象.结论 KIAA0196基因c.1771T>C位点突变的临床表型具有较大的异质性,该突变可能为遗传性痉挛性截瘫患者常见的致病位点.; 黎根青颖杨旭涵楼靖雨胡晓雯杨超张娟贺林李建萍万春玲; 关键词：遗传性痉挛性截瘫

精神分裂症相关基因TTR的多态性位点及其应用: 本发明公开了一种与精神分裂症相关的基因TTR及其新发现的多态性位点，以及在检测精神分裂症方面的用途。本发明还提供了一种检测TTR基因的单核苷酸多态性的方法，并用上述方法在TTR基因的SEQ ID NO：1所示序列的第29...; 贺林杨异凤万春玲冯国鄞; 文献传递

用于精神分裂症诊断的血浆特异性蛋白获取方法及应用: 本发明提供一种用于精神分裂症诊断的血浆特异性蛋白获取方法及应用，利用双向凝胶电泳的方法分离待测个体血浆蛋白质，从双向凝胶电泳图谱上得到α珠蛋白、α1抗胰蛋白酶、α1巨球蛋白、血清淀粉样蛋白P组份、抗纤维蛋白酶Ⅲ和维生素D...; 贺林万春玲江蕾喇玉娟朱慧杨异凤冯国鄞; 文献传递

精神分裂症中氧化压力标记物的荟萃分析被引量：1: 2010年; 精神分裂症（Schizophrenia）是一种严重的神经精神系统疾病，目前对其病理过程中的神经化学机制还不清楚．已有研究提示，氧化压力与精神分裂症存在潜在联系，比如对精神分裂症病人脑组织的转录水平、蛋白水平和代谢水平证据，以及精神分裂症易感基因的研究．因此，许多研究检测了精神分裂症病人体液或组织中常见氧化压力标记物的水平或活性，包括：硫代巴比妥反应物质（TBARS，脂类过氧化物产物）、一氧化氮（NO）、过氧化氢酶（CAT）、谷胱甘肽过氧化物酶（GP）和超氧化物歧化酶（SOD）．然而许多研究结果是不一致的，因此有必要利用荟萃分析来系统研究这5种氧化压力标记物与精神分裂症的关系，并检测这些结果异质性的来源．; 张明赵中明贺林万春玲; 关键词：精神分裂症标记物谷胱甘肽过氧化物酶超氧化物歧化酶转录水平过氧化氢酶

精神分裂症的基因标志物及其使用方法和应用: 本发明公开了一组可用于诊断精神分裂症的标志基因，所述标志基因可用于制备诊断精神分裂症的检测试剂或检测试剂盒。基于该标志基因，本发明还提供了用于诊断精神分裂症的检测试剂盒、检测试剂和基因芯片或阵列，以及利用该标志基因诊断精...; 万春玲孙丽雅青颖杨仑; 文献传递

甲胎蛋白和其他血生化指标构建潜在的胆道闭锁患儿早期诊断模型被引量：4: 2019年; 背景:胆道闭锁主要依赖于术中诊断,操作复杂且对待诊患儿的伤害较大,不适合作为早期诊断的方法。因此,寻找简单有效的血液生化诊断指标将改善早期诊断效率。目的:检测胆道闭锁患儿血浆甲胎蛋白水平,探索甲胎蛋白和血液生化指标在胆道闭锁临床诊断中的应用价值。方法:收集48例胆道闭锁患儿、20例肝炎患儿与9名健康婴儿血液样本,采用酶联免疫吸附试验测定患儿血浆中甲胎蛋白质量浓度,分析甲胎蛋白与血生化指标的相关性,建立潜在的诊断模型。试验通过新华医院伦理委员会的批准(批准号:XHEC-D-2013-026)。结果与结论:(1)胆道闭锁组和肝炎组甲胎蛋白质量浓度显著高于健康组(P <0.001),胆道闭锁组和肝炎组甲胎蛋白质量浓度比较差异无显著性意义(P>0.05);(2)48例胆道闭锁患儿中,不同肝纤维分级患儿间的甲胎蛋白质量浓度比较差异无显著性意义(P> 0.05);(3)血液生化指标显示,胆道闭锁组和肝炎组均有严重的肝损伤,两组前白蛋白、γ-谷氨酰胺转肽酶水平比较差异有显著性意义(P<0.05,P<0.001);(4)甲胎蛋白和γ-谷氨酰胺转肽酶水平呈现负相关(r=-0.516,P <0.01);(5)结合甲胎蛋白、前白蛋白、γ-谷氨酰胺转肽酶及患儿年龄和性别建立了一个潜在的诊断模型,敏感性为81.82%,特异性为91.67%,模型的曲线下面积AUC达到0.939;(6)结果说明,胆道闭锁患儿血浆甲胎蛋白水平明显升高,通过甲胎蛋白等生化指标构建的诊断模型对胆道闭锁临床诊断有一定的参考价值。; 杨添淇胡晓雯周科军万春玲; 关键词：甲胎蛋白胆道闭锁新生儿肝炎血生化指标

精神分裂症体液比较蛋白质组学研究: 精神分裂症是一种常见的精神疾病，本研究的主要目的是用基于二维凝胶电泳的比较蛋白质组学方法找到人血浆和脑脊液中的精神分裂症相关蛋白质，以进一步了解该疾病的机制。文章采用二维凝胶电泳(双向电泳)技术分别制作了42...; 万春玲; 关键词：神经病理学精神分裂症蛋白质组学凝胶电泳; 文献传递

一种基于多重PCR的人类线粒体基因组高通量测序方法被引量：5: 2017年; 人类线粒体基因组DNA(mtDNA)是一个16569 bp的双链闭合环状DNA分子,具有母系遗传、多拷贝、高异质性及高变异率等特点,是研究人类遗传和进化上广泛使用的分子标记.近几年,高通量测序技术的出现,使得在短时间内准确测定mtDNA序列成为可能;但目前常用的高通量测序建库方法操作复杂、研究费用相对较高.基于多重PCR扩增的测序方法具有高效率、高灵敏度、低成本的特点,因而适用于大规模线粒体基因组的变异检测分析.利用73个相互重叠的扩增子通过多重PCR方法来扩增中国人的线粒体全基因组,在扩增片段两端连接特定的接头序列,然后在IlluminaHiSeq X Ten平台上进行高通量测序.对获得的测序数据分析发现,mtDNA每个位点的测序深度均达到2000×以上;当测序深度为100×时,所有样本的序列覆盖度都达到100%;数据质量适用于后续的变异检测分析.利用本研究建立的基于多重PCR的二代测序方法无需片段化即可直接上机测序,在复杂遗传病的研究中有着广泛的应用前景.; 孙嘉仪杨超胡晓雯张娟周代占贺林万春玲; 关键词：多重PCR

ADH1B基因启动子区多态性和结直肠癌易感性关联分析被引量：2: 2017年; 乙醇脱氢酶在酒精代谢中发挥着氧化乙醇的作用.以往的许多研究发现,乙醇脱氢酶家族中的成员乙醇脱氢酶-1B(ADH1B)的蛋白表达量在多种肿瘤组织中呈现下降的趋势.为了探讨中国汉族人群中ADH1B基因启动子区多态性与结直肠癌易感性的关系,本研究在92例结直肠癌患者的癌旁组织中对ADH1B基因转录起始位点上游大小为2444 bp的启动子区进行了一代测序扫描,并结合千人基因组数据库中的208例中国汉族人群数据分析了ADH1B基因启动子区的多态性与结直肠癌易感性之间的关系.本研究组在该区域内共检测到8个多态位点,其中rs3811802位点与结直肠癌的易感性表现出极强的相关性(OR=2.136;95%CI=1.2~3.7;P=0.006).本研究认为,位于ADH1B基因启动子区的多态位点rs3811802是中国汉族人群中结直肠癌的风险位点.; 杜淑娇胡晓雯蒋婕孙嘉仪崔高平杨添淇张娟师咏勇贺林万春玲闫晓梅; 关键词：结直肠癌单核苷酸多态性

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万春玲

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