齐展
- 作品数：13 被引量：23H指数：3
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：北京市重点实验室更多>>
- 相关领域：医药卫生历史地理政治法律更多>>
- 白化病儿童视功能特征及其评估方法的临床研究
- 2023年
- 目的 探讨白化病患儿视功能特征及其评估方法.方法 收集2015年2月至2021年5月在首都医科大学附属北京儿童医院眼科就诊的白化病患儿84例(168只眼)和健康儿童25例(50只眼)的病例资料.其中,男性71例(142只眼),女性38例(76只眼);年龄2~167个月,平均年龄(35.6±27.5)个月.按照疾病诊断,分为白化病组,健康儿童归为对照组.对患儿进行眼部常规检查、光学相干断层扫描(OCT)、单通道闪光视觉诱发电位(F-VEP)检测,并经基因检测判定基因突变类型.最佳矫正视力、F-VEP P2波潜伏期及振幅等数据以(x)±s表示,组间比较采用独立样本t检验;F-VEP指标与视力、发病时间及黄斑中心凹发育不良分级之间的相关性采用Pearson或者Spearman相关性分析.结果 白化病组患儿男性54例(108只眼),女性30例(60只眼);对照组儿童男性17例(34只眼),女性8例(16只眼),其差异无统计学意义(x2=0.12,P>0.05).白化病组和对照组儿童平均年龄分别为(39.05±32.20)个月和(32.20±22.70)个月,其差异无统计学意义(Z=-0.49,P>0.05).60例完成基因检测.其中,阴性者3例,占5.00%;皮肤型白化病(OCA)者48例,占80.00%;单纯眼型白化病(OA)者3例,占5.00%;HPS者6例,占10.00%.本研究患儿基因突变均为致病性变异.30例(60眼)白化病患儿完成视力检查,右眼、左眼及双眼的裸眼视力分别为(0.21±0.19)logMAR、(0.21± 0.20)logMAR及(0.21±0.19)logMAR;右眼、左眼及双眼的最佳矫正视力分别为(0.33±0.27)logMAR、(0.31±0.24)logMAR及(0.32±0.25)logMAR.矫正后视力均略有提高且与裸眼视力的差异均具有统计学意义(t=-3.77,-4.29,-5.64;P<0.05).60例(120只眼)白化病患儿完成屈光度检查,平均等效球镜为(+1.09±3.13)D.其中,散光57例(113只眼),平均等效球镜为(-2.37±1.19)D.68例(136只眼)白化病组和对照组患儿右眼及左眼F-VEP P2波的潜伏期分别为(118.25±37.39)ms及(117.63±32.33)ms 和(108.68±15.05)ms 及(111.89±17.61)ms,差异无统�
- 李程齐展古力娜兰天琪贾艳峰李莉施维魏爱华白大勇
- 关键词：白化病儿童基因型临床表型视功能
- 中国汉族人先天性高胰岛素性低血糖症钾离子通道基因突变与临床分析
- 目的初步了解中国汉族先天性高胰岛素血症(CHI)患者常见基因突变的发生情况及表型与基因型的关系。方法收集我院2005至2010年诊断先天性高胰岛素血症不伴高氨血症患者25例临床资料。应用聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测...
- 苏畅齐展巩纯秀
- 文献传递
- SIL1基因变异所致常染色体隐性Marinesco-Sj?gren综合征2例
- 2024年
- Marinesco-Sj gren综合征(MSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以小脑共济失调、早发型白内障、慢性肌病、不同程度的智力残疾和运动发育迟缓为特征。患者还可表现出身材矮小、促性腺激素过低和肌肉无力导致的骨骼畸形等症状。本文报道2例表现为全面发育迟缓的MSS患儿临床与分子诊断过程,分别检出SIL1基因复合杂合致病变异c.109delG(p.Glu37Serfs*4)、意义未明变异c.353G>C(p.Arg118Thr)和c.443delA(p.Lys148Argfs*10)、可能致病变异c.707A>G(p.Asn236Ser)。明确分子诊断后,予以遗传咨询,评估患儿父母再生育风险。本文通过典型病例报道及既往文献回顾,以期提高临床医生对该疾病的认识,并为该病的诊断提供借鉴。
- 齐展郭若兰胡旭昀郭俊郝婵娟
- 关键词：罕见病
- 利用外显子组测序在一个中国Bardet Biedl综合征家系中鉴定出MKKS基因的复合杂合变异
- 齐展付倩沈颖李巍王辉
- 儿童低促性腺激素性性腺功能减退症的临床及KAL1与FGFR1基因突变分析
- 采集21例2008年12月——2013年2月就诊于北京儿童医院内分泌门诊的IHH病例临床资料,包括:年龄、主诉、嗅觉情况、智力水平、家族和遗传病史、以往药物史和手术史、体格、性腺发育、性激素等相关生化指标、染色体核型、h...
- 秦淼巩纯秀齐展
- 甲状腺过氧化物酶表达在桥本氏甲状腺炎诊断价值的Meta分析被引量：13
- 2014年
- 目的 评估甲状腺过氧化物酶表达在桥本氏甲状腺炎诊断的价值.方法 通过对中国期刊全文数据库、中国科技期刊全文数据库、万方数据库进行系统检索,检索起止时间为建库之日至2013年10月载有的所有已正式发表的科研文献.检索条件为在期刊数据库的主题中检索包括“甲状腺过氧化物酶”或“TPOAb”、“桥本氏甲状腺炎”或“桥本氏病”.采用随机效应模型进行数据合并.结果 桥本氏甲状腺炎组与健康对照组血清甲状腺过氧化物酶水平和阳性率差异有统计学意义,桥本氏甲状腺炎组血清甲状腺过氧化物酶水平和阳性率显著高于健康对照组.甲状腺过氧化物酶用于诊断桥本氏甲状腺炎的汇总敏感度为0.89（95％ CI：0.87 ～0.91）,汇总特异度为0.96（95％ CI：0.95 ～0.97）,SROC AUC为0.9843.结论 甲状腺过氧化物酶用于诊断桥本氏甲状腺炎的敏感度和特异度都较高,具有较高的诊断应用价值.
- 初平王棽邰隽齐展申阿东巩纯秀郭永丽倪鑫
- 关键词：甲状腺过氧化物酶桥本氏甲状腺炎
- 中国汉族人先天性高胰岛素性低血糖症钾离子通道基因突变与临床分析
- 目的:初步了解中国汉族先天性高胰岛素性低血糖症(congenital Hperinsulinism of infancy,CHI)患者常见基因突变的发生情况及表型与基因型的关系。方法收集我院2005-2010年诊断先天性...
- 苏畅齐展巩纯秀
- 23例白化病儿童的眼部临床表现及遗传学研究
- 目的 评价23例白化病儿童的视力、双眼视功能及眼球震颤的类型,检测方法 ,红外视频眼球震颤仪对儿童眼球震颤波形的分析能力及基因分析。方法使用MG6B-5型LED光源放大镜对23例(46眼)白化病儿童进行检测,对23例患儿...
- 白大勇齐展李莉
- 关键词：儿童白化病基因
- 儿童Simpson-Golabi-Behmel综合征1例报道
- 报道儿童Simpson-Golabi-Behmel综合征1例,收集患儿临床信息,总结其临床特征.采集患儿及其姐姐,父母的静脉血进行二代测序分析,确定致病基因及遗传方式..
- 付倩王辉齐展张亚欣
- 关键词：小儿患者
- 中国汉族人先天性高胰岛索性低血糖症钾离子通道基因突变与临床分析
- 苏畅齐展巩纯秀
