巩纯秀 作品数:395 被引量:1,284 H指数:18 供职机构: 首都医科大学附属北京儿童医院 更多>> 发文基金: 首都医学发展科研基金 国家自然科学基金 北京市科技计划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 轻工技术与工程 文化科学 农业科学 更多>>
强调儿童糖尿病综合管理的私人订制理念 被引量:4 2019年 儿童糖尿病是一种罕见的慢性疾病,但最近的流行病学调查显示全世界范围内呈现上升趋势。如何在糖尿病综合管理原则的基础上实施个体化,最终使血糖达标而减少并发症的发生是治疗的目标。在儿童中正确对待和利用好胰岛素新剂型、新的血糖监测技术等需要整合各个方面的信息,进行综合决策。现就如何在糖尿病综合管理基础上实现个体化进行阐述。 巩纯秀关键词:糖尿病 儿童 综合管理 个体化 儿科内分泌医生对性发育异常患儿的评估和管理 被引量:9 2014年 性腺发育异常(disorders of sex development,DSD)或性分化异常(disorders of sex deferentiation,DSD)的诊断治疗一直都是儿科乃至成人内分泌领域争论多,且共识较少的一个分支,原因涉及到观念、宗教、文化、医疗技术和家长认知误区等外在问题,而最根本的原因是DSD表观的变异,导致对症状评估把握不良,实验室评估手段匮乏导致诊断的不确定.若没有足够的临床实践和理论基础,不能掌握正常的变异和疾病的差别,也就不能准确处理DSD. 巩纯秀 秦淼 武翔靓关键词:性发育异常 症状评估 内分泌 儿科 患儿 医生 CDH2基因变异所致ACOG综合征一例 2021年 患儿男,1岁,因"生后小阴茎"于2020年9月就诊于北京儿童医院内分泌科。临床表现为特殊面容、发育迟缓、双侧胼胝体缺如、双眼Peters异常、小阴茎和右侧隐睾。家系全外显子检测提示患儿为CDH2基因c.1879G>A(p.D627N)杂合变异所致胼胝体发育缺如、心脏,眼和生殖器综合征。该变异是新发变异,在国内尚未见报道。 孟曦 巩纯秀关键词:小阴茎 特殊面容 缺如 CDH 胼胝体 北京儿童T1DM发病率趋势——北京儿童医院16年住院资料分析 目的模仿人群发病率的调查方法研究北京儿童1型糖尿病(T1DM)发病趋势,与既往研究进行比较。方法对1995至2010年北京儿童医院首次确诊住院的15岁以下T1DM患儿进行回顾性分析,模仿人群年发病率(the popula... 孟曦 巩纯秀 曹冰燕 魏丽亚文献传递 Silver Russell综合征临床特征及11p15印记缺陷的研究分析 目的 分析Silver Russell综合征临床特征及染色体11p15印记缺陷,探讨病因机制.方法 回顾性分析2006-2012年确诊为Silver Russell综合征25例患者临床资料,并以甲基化特异性的多重连接依赖... 吴迪 巩纯秀 朱铭强 赵阳 曹冰燕 谷奕 李文京 苏畅糖尿病酮症酸中毒的诊治进展 被引量:14 2006年 巩纯秀关键词:糖尿病酮症酸中毒 诊治 胰岛素浓度 并发症 脑水肿 病历摘要 PMDS是一种罕见疾病,在成人中约有150例被报道,主要在美国,欧洲及中东地区。国内目前有复旦大学附属儿科医院报道过11例使用腹腔镜治疗发现的患儿和南京医科大学第一附属医院报道过2例成年患者。该疾病在儿童早期缺乏典型临床... 任潇亚 吴迪 巩纯秀关键词:儿童患者 基因诊断 3例Allgrove综合征患儿的临床特点和基因分析 李文京 巩纯秀 吴迪 曹冰燕黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断及治疗进展 被引量:1 2021年 黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG)在溶酶体中的积累。随着GAG在组织细胞内的逐渐沉积,导致各个脏器功能受损。儿童患者发病年龄不同,症状复杂,早诊早治才能更好地控制病情。本文主要介绍MPSⅡ近年来的诊断及治疗进展,为临床医生提供更好的借鉴。 巩纯秀 李晓侨关键词:IDS 不同病程分期1型糖尿病儿童血糖波动和氧化应激的相关性 目的 采用动态血糖监测(CGMS)研究不同病程分期1型糖尿病儿童的血糖波动与氧化应激的相关性.方法 采用前瞻性分析方法,不同病程分期1型糖尿病患儿及对照组儿童均行CGMS连续监测3天,监测期间同步留取连续2日24小时尿,... 孟曦 巩纯秀 曹冰燕 吴迪 魏丽亚