冯佳燕
- 作品数：3 被引量：17H指数：3
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 十二指肠降部黏膜免疫荧光试验辅助诊断过敏性紫癜的价值及临床局限性被引量：6
- 2016年
- 目的探讨十二指肠降部免疫荧光试验与黏膜病变程度在过敏性紫癜(HSP)辅助诊断中的价值和临床局限性。方法收集2014年4月至2015年12月复旦大学附属儿科医院消化科以腹痛为主要症状初诊的HSP或怀疑HSP,且辅助诊断至少有胃镜检查并行十二指肠降部黏膜免疫荧光试验的患儿,从病史中查阅紫癜的记录情况,采集HSP患儿行胃镜检查时十二指肠黏膜病变程度及其组织荧光试验结果;本文以胃镜直视下充血、水肿为轻度病变,糜烂和溃疡为中重度病变;本文以典型皮肤紫癜出现在胃镜检查前为早出紫癜,之后为晚出紫癜;根据免疫荧光试验结果分为阴性和阳性。结果符合本文纳入和排除标准的54例HSP患儿进入本文分析,男31例,女23例;平均(8.1±2.7)岁;门诊病例14例,住院病例40例;早出紫癜36例(76.7%),晚出紫癜18例。十二指肠降部黏膜均受累,免疫荧光阳性31例(57.4%),阴性23例(其中弱阳性6例)。十二指肠降部黏膜轻度病变14例(25.3%),重度病变40例(其中糜烂19例,溃疡21例)。免疫荧光阴性的HSP患儿中黏膜中重度病变的比例明显多于阳性,差异有统计学意义[91.3%(21/23)vs61.3%(19/31),P=0.013];早出紫癜的HSP患儿黏膜轻度病变免疫荧光阳性比例(10/31,32.2%)多于阴性(2/23,8.7%),差异有统计学意义(P=0.039);不论免疫荧光结果阳性与否:早或晚出紫癜HSP患儿黏膜病变轻度与中重度比例差异均无统计学意义、晚出紫癜的HSP患儿黏膜轻度病变的比例差异无统计学意义、早出或晚出紫癜的HSP患儿黏膜中重病变的比例差异亦均无统计学意义。结论十二指肠降部黏膜较皮肤组织免疫荧光试验阳性率低,可能与取活检处黏膜的病变严重程度有关,不排除与取活检的部位、数量、深度及器械等多种因素有关。
- 宋瑛石杰如唐子斐冯佳燕陈莲黄瑛
- 关键词：过敏性紫癜胃镜儿童免疫荧光
- 马尔尼菲蓝状菌首发感染的先天性免疫缺陷病二例报道并文献复习被引量：4
- 2020年
- 目的探讨以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的特点,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院肝病中心收治的2例以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的临床表现、治疗及转归情况。结果2例患儿均为男性,年龄分别为2岁4个月和6岁。既往均无严重感染性疾病史;均以发热起病,伴有贫血、肝脾大、淋巴结肿大、腹水,影像学提示肺部有渗出。例1患儿血培养示马尔尼菲蓝状菌生长,腹腔淋巴结病理活检可见孢子。例2患儿骨髓培养示马尔尼菲蓝状菌生长。两例患儿血病原体二代测序均提示马尔尼菲蓝状菌感染。家系全外显子基因证实两例患儿存在常染色体显性先天性免疫缺陷病,例1检测到基因STAT1杂合突变;例2检测到基因NFKB2杂合突变,父母验证两例均为自发(de novo)突变。两例患儿治疗采用静脉滴注及口服伏立康唑序贯治疗取得良好效果,临床症状缓解。结论以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的患儿需警惕存在先天性免疫缺陷病的可能;早期及时进行病原体检测及病原体二代测序有利于早期诊断及改善预后;静脉滴注后改口服伏立康唑序贯治疗马尔尼菲蓝状菌可取得良好的抗感染效果。
- 王彩红王妮冯佳燕李玉川方微园张雪媛谢新宝
- 关键词：播散性儿童
- 赖氨酸尿性蛋白耐受不良1家系(1例合并系统性红斑狼疮)报告并文献复习被引量：7
- 2017年
- 目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集PLI 1家系2例患儿(同胞姐弟)的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获法对患儿及其父母行全外显子测序(WES)并行生物信息学分析,行Sanger验证并在家系其他成员中进行突变分析。结果先证者,女,10岁,断乳后反复呕吐和腹泻,抵触富含蛋白的食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童;5岁后鼻自发性出血,外周血"三系"(RBC、WBC、PLT)低于正常值,9.7岁后出现轻度蛋白尿和持续性镜下血尿;免疫系统受累,检出ANA和ds-DNA等多种自身抗体。血清铁蛋白、乳酸脱氢酶和血氨增高,尿乳清酸增高,血清和尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。肾活检病理提示狼疮性肾炎。家系调查发现,先证者之弟,男,6.5岁,断乳后反复呕吐,抵触富含蛋白食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童,血清铁蛋白、乳酸脱氢酶增高,尿乳清酸增高,血清、尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。先证者及其父母WES测序显示SLC7A7基因IVS4+1G>A纯合突变,突变来源其父母,先证者之弟也存在该突变。例1诊断为LPI合并SLE,例2诊断为LPI。结论 SLC7A7基因测序是确诊LPI的依据;LPI并发系统性红斑狼疮(SLE)非常罕见,SLC7A7是否为单基因型SLE致病基因需进一步研究。
- 李国民刘海梅张涛史雨姚文周利军徐虹吴冰冰冯佳燕陆炜孙利
- 关键词：赖氨酸系统性红斑狼疮
