张涛
- 作品数：6 被引量：6H指数：1
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 相关领域：医药卫生语言文字文化科学化学工程更多>>
- 赖氨酸尿性蛋白耐受不良1家系(1例合并系统性红斑狼疮)报告并文献复习被引量：6
- 2017年
- 目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集PLI 1家系2例患儿(同胞姐弟)的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获法对患儿及其父母行全外显子测序(WES)并行生物信息学分析,行Sanger验证并在家系其他成员中进行突变分析。结果先证者,女,10岁,断乳后反复呕吐和腹泻,抵触富含蛋白的食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童;5岁后鼻自发性出血,外周血"三系"(RBC、WBC、PLT)低于正常值,9.7岁后出现轻度蛋白尿和持续性镜下血尿;免疫系统受累,检出ANA和ds-DNA等多种自身抗体。血清铁蛋白、乳酸脱氢酶和血氨增高,尿乳清酸增高,血清和尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。肾活检病理提示狼疮性肾炎。家系调查发现,先证者之弟,男,6.5岁,断乳后反复呕吐,抵触富含蛋白食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童,血清铁蛋白、乳酸脱氢酶增高,尿乳清酸增高,血清、尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。先证者及其父母WES测序显示SLC7A7基因IVS4+1G>A纯合突变,突变来源其父母,先证者之弟也存在该突变。例1诊断为LPI合并SLE,例2诊断为LPI。结论 SLC7A7基因测序是确诊LPI的依据;LPI并发系统性红斑狼疮(SLE)非常罕见,SLC7A7是否为单基因型SLE致病基因需进一步研究。
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- 关键词：赖氨酸系统性红斑狼疮
- SETD2基因突变致慢性无菌性骨髓炎伴智力发育落后1例病例报告
- 2024年
- 1 病例资料女,10岁,因“左膝关节及下肢疼痛2年”于2023年2月就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)风湿科。患儿2年前无明显诱因出现左膝关节疼痛,伴下肢骨痛,活动后加重,严重时跛行,当地医院双膝关节CT提示双侧股骨下段异常密度,双膝关节增强MR提示双侧股骨下段异常信号,考虑“维生素D缺乏”,予维生素口服后疼痛逐渐加重。自发病以来无发热、皮疹、关节红肿及晨僵,无呕吐、腹泻、眼红和视力下降等。
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- 关键词：双膝关节左膝关节关节红肿病例报告基因突变
- 幼年型皮肌炎合并胰腺炎1例报道及文献复习
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- 补体C5a及C3a在儿童系统性红斑狼疮患者外周血的变化及其意义
- 目的：探讨补体C3a和C5a在儿童系统性红斑狼疮疾病活动度评判中的意义方法：本研究共纳入33例的SLE患者,诊断均符合1997年美国风湿病学会(American College of Rheumatology,ACR)修...
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- 关键词：系统性红斑狼疮补体疾病活动度
- 儿童系统性红斑狼疮的少见消化道表现
- 目的：总结、分析我中心儿童SLE的少见消化道表现，提高对消化道表现为突出症状SLE的早期识别。方法：回顾性分析2010年1月1日至2016年12月31日期间，确诊为SLE的患儿中，记录少见消化道表现的种类，发生的频率，误...
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- 关键词：系统性红斑狼疮消化道表现儿童
- 系统性红斑狼疮患儿家庭照顾负担水平及其影响因素
- 2023年
- 目的:探讨系统性红斑狼疮(SLE)患儿家庭照顾负担水平及其影响因素。方法:应用一般资料调查问卷、Zarit护理负担量表及社会支持评定量表对2020年7月—2021年7月就诊于医院风湿科的165例SLE患儿家庭照顾者进行调查。结果:SEL患儿家庭照顾负担得分为(32.45±14.28)分,社会支持得分为(37.59±8.24)分,均处于中等水平。相关分析显示,Pearson相关分析显示,SLE患儿家庭照顾者照顾负担总分与社会支持总分及主观支持、客观支持以及社会支持利用度维度得分呈负相关(r值分别为-0.155,-0.195,-0.032,-0.039,均P<0.01)。多元逐步回归分析显示,SLE患儿家庭照顾者照护负担的主要影响因素是患儿半年住院次数、家庭月收入及居住地。结论:SLE患儿家庭照顾者照顾负担较重,尤其对于患儿家属的家庭月收入低、非城市居住地及住院次数较多的患儿,医护人员应给予更多的情感支持与关怀,同时多渠道提高患儿及其照顾者的居家护理知识,减少相关并发症的发生和再次住院次数从而缓解其照顾负担。
- 王祯李楠周清孙利张涛刘海梅
- 关键词：系统性红斑狼疮儿童照顾者负担影响因素
