张丽红
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
- 供职机构：江西省儿童医院更多>>
- 发文基金：广州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 广东地区200例正常人耳聋基因突变数据库的建立被引量：1
- 2016年
- 目的通过对200例广东地区正常人进行耳聋基因突变筛查,获得耳聋相关基因突变检测的数据库,初步筛出良性等位基因突变位点,以在对广东地区人群进行耳聋基因突变检测或筛查时,降低数据分析的时间和增加对结果的风险预测能力。方法提取在广东地区收集到的200例正常男女样本（男女比例为1∶1）的外周全血DNA,运用Ampliseq扩增技术以及Life Technologies耳聋基因检测引物池构建基因文库后进行下一代测序,确保每一个样本的测序结果获得足够的数据量,然后分析耳聋基因突变位点。结果建立了使用Life Technologies耳聋基因检测引物池构建基因文库的实验体系;经过数据比对,筛选出200例样本中突变率高达80%-100%的良性等位基因突变点。结论通过对测序结果的分析处理,筛除了针对广东地区人群突变率高但是不致病的良性耳聋基因突变位点,为今后广东地区人群的耳聋基因突变筛查提供参考。
- 邹俊杨琳艳罗俊明梁志坤杨旭张丽红
- 关键词：耳聋下一代测序
