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基于三引物荧光PCR-毛细管电泳法的FMR1基因突变检测技术建立及其在自闭症辅助诊断中的应用被引量：1: 2017年; 目的对自闭症患者FMR1基因5′非编码区CGG重复序列及重复数进行检测,探索检测脆性X综合征的新方法。方法应用三引物荧光PCR-毛细管电泳法(Qseq100TM全自动核酸分析系统检测)对111例自闭症患者进行筛查,检测其FMR1基因5′非编码区CGG序列,计算CGG重复数,并与ABI 3500Dx基因分析仪毛细管电泳测序法进行结果比较验证。结果 111例临床检测为自闭症的样本中,有2例为FMR1前突变携带者,一例为中间型。与3500Dx毛细管电泳测序结果一致。结论三引物荧光PCR-毛细管电泳法能够用来检测FMR1基因5′非编码区CGG重复序列,在脆性X综合征发病机制及大规模携带者筛查方面都具有一定的应用价值。; 孙莉杨琳艳叶倩平杨旭杨学习; 关键词：自闭症 FMR1基因脆性X综合征

下一代测序法对新生儿进行苯丙酮尿症致病突变的筛查: 2016年; 目的运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对苯丙酮尿症相关基因进行基因测序,筛查出常见的致病突变位,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值。方法采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用Ion Torrent PGM^(TM)测序仪进行测序反应,与Sanger一代测序法进行结果比较验证。结果 75个临床检测为苯丙酮尿症样本中有57例含致病突变位点,包括有杂合突变、纯合突变以及复合杂合突变。下一代测序结果与Sanger一代测序结果完全一致。结论半导体测序能准确检测苯丙酮尿症常见致病突变,对遗传病发病机制的研究及筛查具有一定的应用价值。; 王辉芳叶倩平杨旭梁志坤胡妮娅; 关键词：苯丙酮尿症 ION PAH基因

运用半导体测序法检测4种遗传病常见突变: 2016年; 目的运用基于半导体芯片技术的下一代测序方法对地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关的38个常见致病突变位点进行基因测序,探讨半导体测序技术在遗传病检测方面的应用价值。方法采用AmpliSeq方法通过多重PCR捕获目的片段,然后构建文库,用Ion Torrent Proton^(TM)测序仪进行测序反应,进而通过Sanger一代测序法进行结果比较验证。结果 33个样本中共检测出15例样本存在功能性遗传变异,其中HBB:52A>T 5例、HBB:84_85ins C 3例、HBB:45_46ins G 2例、HBB:2T>G 1例、GJB3:538C>T 1例、ATP7B:2333G>T 1例、GJB2:235del C 1例、SLC26A4:IVS7-2A>G 1例,Sanger一代测序结果与下一代测序结果完全一致。结论半导体测序能准确检测该4种遗传病常见突变,对遗传病发病机制的研究及筛查具有一定的应用价值。; 王辉芳梁志坤叶倩平杨旭; 关键词：下一代测序 ION 遗传病

广东地区200例正常人耳聋基因突变数据库的建立被引量：1: 2016年; 目的通过对200例广东地区正常人进行耳聋基因突变筛查,获得耳聋相关基因突变检测的数据库,初步筛出良性等位基因突变位点,以在对广东地区人群进行耳聋基因突变检测或筛查时,降低数据分析的时间和增加对结果的风险预测能力。方法提取在广东地区收集到的200例正常男女样本（男女比例为1∶1）的外周全血DNA,运用Ampliseq扩增技术以及Life Technologies耳聋基因检测引物池构建基因文库后进行下一代测序,确保每一个样本的测序结果获得足够的数据量,然后分析耳聋基因突变位点。结果建立了使用Life Technologies耳聋基因检测引物池构建基因文库的实验体系;经过数据比对,筛选出200例样本中突变率高达80%-100%的良性等位基因突变点。结论通过对测序结果的分析处理,筛除了针对广东地区人群突变率高但是不致病的良性耳聋基因突变位点,为今后广东地区人群的耳聋基因突变筛查提供参考。; 邹俊杨琳艳罗俊明梁志坤杨旭张丽红; 关键词：耳聋下一代测序

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杨旭