王雪瑶
- 作品数：12 被引量：63H指数：6
- 供职机构：首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- GJB2基因致聋突变婴儿基因型与听力表型分析被引量：8
- 2020年
- 目的:探讨GJB2基因致聋突变婴儿的基因型与听力表型。方法:研究对象为就诊的121例GJB2基因致聋突变婴儿。受试者均接受新生儿听力筛查并有明确结果;接受声导抗、多频稳态反应等听力学检测;接受晶芯九项遗传性聋基因芯片或GJB2基因全编码区检测,确诊为GJB2基因致聋突变者。总体分析GJB2基因致聋突变婴儿基因型与听力表型;根据突变位点类型将受试者分为2个组:T/T组(截断/截断突变,89例),T/NT组(截断/非截断突变,32例),分析2组新生儿听力筛查结果、听力程度、听力曲线类型和双耳听力表型对称/非对称性。结果:截断突变中检出率最高的位点为c.235delC(64.88%,157/242),非截断突变中检出率最高的位点为c.109G>A(11.16%,27/242)。基因型T/T组以c.235delC/c.235delC纯合突变为主(38.84%,47/121),T/NT组以c.235delC/c.109G>A复合杂合突变为主(18.18%,22/121)。121例受试者中,新生儿听力筛查未通过占81.82%(99/121);T/T组听力筛查未通过占86.52%(77/89),T/NT组听力筛查未通过占68.75%(22/32),2组差异有统计学意义(P<0.05)。听力程度:听力正常14.05%(17/121),听力损失85.95%(104/121),其中极重度、重度、中度和轻度分别为31.40%(38/121),24.79%(30/121),19.01%(23/121)和10.74%(13/121)。T/T组89例均确诊为听力损失,其中以重度和极重度听力损失为主,占65.17%(58/89);T/NT组听力正常占53.13%(17/32),听力损失以轻度、中度听力损失为主,占37.5%(12/32),2组差异有统计学意义(P<0.05)。104例(208耳)听力损失患儿中,听力曲线类型以平坦型为主(49.03%,102/208);T/T组平坦型检出率最高(47.19%,84/178),其次为其他(20.22%,36/178);T/NT组平坦型检出率为60.00%(18/30),其次为上升型(20.00%,6/30),2组差异有统计学意义(P<0.05)。双耳听力表型对称50例(48.07%),非对称54例(51.93%);T/T组双耳非对称占53.93%(48/89),T/NT组双耳对称占60.00%(9/15),2组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:该研究中T/T组�
- 王现蕾赵雪雷黄丽辉文铖王雪瑶程晓华
- 关键词：GJB2基因婴儿听力损失基因型
- 儿童迟发性听力损失病因学研究进展被引量：10
- 2017年
- 新生儿听力筛查是早期发现听力损失的一种有效手段，但不能发现迟发性听力损失。探讨儿童迟发性听力损失的病因，可为早期检测和发现迟发性听力损失提供临床依据。SLC26A4、线粒体、GJB2等基因突变、前庭导水管扩大、先天性巨细胞病毒感染、体外膜肺氧合及听神经病等是报道较多的迟发性听力损失致病因素。本文拟从遗传因素、内耳畸形、围产期因素、听神经病及原因未明确5个方面，对近年来报道的儿童迟发性听力损失相关因素进行归类、综述及分析。
- 王雪瑶黄丽辉杜亚婷
- 关键词：听觉丧失儿童
- 儿童迟发性听力损失——京津冀地区儿童听力诊断中心2017年第二季度学术论坛被引量：3
- 2017年
- 京津冀地区儿童听力诊断中心2017年第二季度学术论坛于2017年5月6日在首都医科大学附属北京同仁医院举办。来自首都医科大学附属北京同仁医院、解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院、北京大学第三医院和中国听力语言康复研究中心（原中国聋儿康复研究中心）等北京市六家儿童听力诊断中心,以及北京市妇幼保健院和各区县妇幼保健院、天津市妇女儿童保健中心、河北、山东等单位的专家与同道100余人参加了会议。
- 程晓华王雪瑶赵雪雷黄丽辉
- 关键词：儿童听力听力语言康复蜗神经耳聋基因
- 新生儿耳聋基因筛查阳性者的临床表型分析
- 杜亚婷黄丽辉王雪瑶程晓华赵丽萍倪婷婷
- SLC26A4基因致聋突变患儿的基因型和听力学特点分析被引量：18
- 2018年
- 目的:探讨SLC26A4基因型和听力学特点。方法:研究对象为0~7岁儿童70例。所有受试者接受九项晶芯遗传性耳聋基因芯片和(或)SLC26A4基因全编码区检测,确诊为纯合突变或复合杂合突变者;同时接受声导抗、听性脑干反应、听性稳态反应和小儿行为测听等听力学检测,接受新生儿听力筛查并有明确结果。根据基因型将受试者分为2组:SLC26A4基因纯合突变(A组)40例(57.14%),SLC26A4基因复合杂合突变(B组)30例(42.86%)。对SLC26A4基因位点突变频率、2组基因型与听力筛查结果、听力损失程度及听力曲线类型进行统计学分析。结果:70例患者中突变位点频率较高的前4位依次为IVS7-2A>G(76.43%)、2168A>G(15.00%)、1226G>A(2.86%)及2000T>C(2.16%)。34.29%的新生儿单耳或双耳通过听力筛查,其中A组和B组分别为32.50%和36.67%,2组差异无统计学意义。听力损失程度A组(56.25%)与B组(48.33%)均以极重度为主,2组差异无统计学意义。听力曲线类型A组以高频下降型为主(60.00%),B组以平坦型为主(55.00%),2组的差异有统计学意义。结论:SLC26A4基因致聋突变患儿以IVS7-2A>G突变位点和极重度听力损失为主。听力曲线纯合突变者可能多为高频下降型,复合杂合突变者可能多为平坦型。34.29%的患儿至少有一耳通过了新生儿听力筛查,提示SLC26A4基因突变可导致迟发性听力损失,临床应予以高度重视。
- 赵雪雷黄丽辉王雪瑶杜亚婷王现蕾程晓华赵丽萍李月
- 关键词：SLC26A4基因听力筛查听力损失
- GJB2基因p．V37I突变的临床听力学特点被引量：4
- 2018年
- GJB2是导致常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的致病基因。该基因p．V37I突变在我国听力损失人群中的检出率较正常人群高。该突变主要与轻至中度、迟发性和渐进性听力损失有关，且外显率较低，在中国汉族人群中约为17％。本文主要围绕GJB2基因pN37I突变的临床听力学特点进行文献综述，旨在为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供依据。
- 文铖黄丽辉王雪瑶王现蕾赵雪雷
- 关键词：基因突变
- 前庭导水管扩大患者SLC26A4单等位基因突变研究被引量：6
- 2016年
- 前庭导水管扩大（enlarged vestibular aqueduct，EVA）多为常染色体隐f生遗传。研究表明SLC26A4基因突变是导致EVA的主要致病因素，有的EVA患者即使进行SLC26A4基因测序也未能发现双等位基因突变，对于只携带一个突变位点的患者该如何解析呢？为明确SLC26A4单等位基因突变EVA的致病因素，国内外学者开展了大量研究，提示EVA是一种复杂的疾病，涉及SLC26A4、FOXI1和KCNJ00等多个遗传基因。此外，还有可能与环境因素共同致病。本文就EVA患者SLC26A4单等位基因突变的研究进展进行综述。
- 王雪瑶黄丽辉杜亚婷
- 关键词：前庭疾病等位基因突变前庭导水管扩大
- GJB2基因致聋突变与听力变化研究进展被引量：5
- 2017年
- GJB2基因突变是常染色体隐性遗传非综合征型聋最常见的原因，约占该耳聋人群的50％。既往研究认为，GJB2基因致聋突变所致听力损失多为先天性、双侧对称性和非渐进性，程度为中一重度，但近年来的研究证实GJB2基因突变可引起迟发性、渐进性和轻中度听力损失。本文重点对G册2基因突变所引起的迟发性、渐进性听力损失进行综述，旨在了解GJB2基因突变所致听力变化的牛寺｜点，为临床遗传咨询提供依据。
- 王现蕾黄丽辉杜亚婷王雪瑶
- 关键词：GJB2基因突变听力
- SLC26A4基因突变与听力表型的关系被引量：6
- 2017年
- SLC26A4是导致前庭导水管扩大的主要责任基因。该基因突变引起的听力损失多为感音神经性聋，也可为传导性或混合性聋，听力损失程度多为重度或极重度，听力曲线类型主要表现为高频下降型，也可表现为上升型、平坦型、w型及岛型。本文将SLC26A4基因突变与听力表型的关系进行文献综述，可为临床耳聋基因诊断和遗传咨询提供参考。
- 赵雪雷黄丽辉王雪瑶杜亚婷
- 关键词：SLC26A4基因突变听力
- 儿童GJB2基因p.V37I位点突变与耳聋临床表型的相关性研究被引量：10
- 2019年
- 目的分析GJB2基因p.V37I(c.109G>A)位点突变儿童的临床听力学特点,探讨p.V37I杂合突变的临床意义,为遗传咨询提供临床依据。方法研究对象为2012年至2018年,于我院儿童听力诊断中心就诊,确诊为c.235delC/p.V37I、c.299delAT/p.V37I及c.176del16/p.V37I复合杂合突变的儿童41人。所有儿童均接受新生儿听力筛查、耳聋基因芯片筛查和GJB2基因全编码区检测;同时接受声导抗、畸变产物耳声发射、听性脑干反应、多频稳态诱发电位和小儿行为测听等听力学检测。结果 41例中,男26例、女15例,平均首诊年龄:5.3±4.0个月。常见基因型为c.235delC/p.V37I复合杂合突变,共25例(61.0%)。新生儿听力筛查通过13例(31.7%),未通过28例(68.3%)。4例通过新生儿听力筛查,之后确诊为轻度听力损失,7例未通过新生儿听力筛查,之后确诊为听力正常。听力诊断正常16例(39.0%),听力损失25例(61.0%),其中,轻度14例(56.0%,14/25)、中度11例(44.0%,11/25)。c.235delC/p.V37I突变儿童,52.0%出现听力损失(13/25),以轻度为主。c.299delAT/p.V37I突变儿童,77.3%(10/13)出现听力损失,以中度为主。结论本组GJB2基因p.V37I杂合突变儿童,基因型以c.235delC/p.V37I为主,约39.0%(16/41)表现为听力正常,61.0%(25/41)出现轻-中度听力损失。4例儿童通过新生儿听力筛查,之后出现听力损失,提示GJB2基因p.V37I突变与迟发性听力损失相关。基因型为c.299delAT/p.V37I的儿童出现听力损失可能性较大,临床应予以重视。
- 王现蕾王雪瑶赵雪雷程晓华黄丽辉
- 关键词：GJB2基因儿童听力损失
