高晶
- 作品数：7 被引量：5H指数：2
- 供职机构：军事医学科学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学化学工程更多>>
- 应用新一代测序技术检测染色体单倍体异常综合症
- 目的：染色体异常和基因突变作为常见的遗传变异类型是许多疾病的致病原因,建立新一代测序技术同时进行染色体异常和基因突变分析的方法,为临床提供同时分析突变和拷贝数变异的分析方案.方法：采集12个样本的血液DNA,X三体综合征...
- 高晶林朋何玺玉
- 不明原因智力低下／脑发育迟滞患儿的拷贝数变异研究被引量：3
- 2016年
- 目的运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片（SNP-aCGH）对智力低下／脑发育迟滞（MR／BD）病例进行全染色体扫描，分析拷贝数异常变化，为明确诊断和遗传咨询提供帮助。探讨SNP-aCGH技术在不明原因MR／BD遗传分子诊断中的应用。方法收纳不明原因MR／BD患儿92例。予SNP-aCGH全染色体扫描，将异常拷贝数结合临床表型关联分析，找到致病区域及致病候选基因。将阳性病例（携带异常拷贝数的病例）与阴性病例在一般临床表型方面予统计学比对分析。结果1．携带拷贝数异常者10例，检出率10．86％。携带亚端粒区异常拷贝者8例，检出率8．70％；携带非亚端粒异常者5例，检出率5．40％。MR／BD相关异常拷贝数累及不同亚端粒区共10个（9p、21q、3p、2p、15q、4p、12p、22q、16p、17p），累及非亚端粒区7个（1p、4q、2p、14q、15q、12q、22q）。其中，不同缺失位点共11个，长度1．05-8．80Mb；不同重复位点8个，长度1．33-31．25Mb。2．诊断9p重复综合征1例，候选基因DOCK8、VLDLR。CRBN基因断裂1例。诊断第5指综合征并15q26．3-qter缺失1例，候选基因SOX11、LINS1。诊断12p13．3微缺失综合征1例，候选基因ELKS、ERC1。诊断22q13．2-qter微缺失1例，候选基因SHANK3。诊断ATR-16综合征合并17p13．3微重复综合征2例，前者主要候选基因HBA1、HBA2、SOX8，后者YWHAE、LIS1。3．阳性病例与阴性病例在生长迟缓、内脏畸形、低出生体质量儿、早产儿方面差异有统计学意义（P均〈0．05）。结论1．本组阳性病例除不同程度的MR／BD外，几乎均伴发育落后，部分伴内脏畸形、低出生体质量儿、早产儿。2．亚端粒区域与MR／BD密切相关，但非亚端粒区域突变可疑致病，有待深入研究。3．SNP-aCGH技术能高分辨地检出拷贝数变异的起始位点，为寻找MR／BD的致病基因有效缩小范围，同时为研究表型与基因
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- 关键词：表型分析
- 不明原因智力发育迟滞的拷贝数变异研究
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- 不明原因智力低下/脑发育迟滞的拷贝数变异研究
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- 不明原因智力低下/脑发育迟滞的拷贝数变异研究
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- 不明原因智力发育迟滞的拷贝数变异研究
- 目的运用单核苷酸多态性比较基因组杂交芯片(SNP-a CGH),分析智力发育迟滞(MR/BD)病例拷贝数异常变化并探讨SNP-a CGH技术在不明原因MR/BD诊断中的应用。方法行SNP-a CGH全染色体扫描,依据拷贝...
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- 文献传递
- 单核苷酸多态性比较基因组杂交技术对Angelman综合征的诊断价值被引量：2
- 2015年
- 目的：分析Angelman 综合征（ AS）的基因型和表型之间的关联,并探讨单核苷酸多态性比较基因组杂交技术（ SNP aCGH）对AS诊断的价值。方法将11例临床诊断AS的患儿分别行脑电图检查、格赛尔（ Gesell）评分,予甲基化聚合酶链反应初筛,再予SNP aCGH全基因组扫描,获得染色体异常拷贝数据并分析。结果（1）11例患儿遗传诊断为AS,缺失型10例（其中Ⅱ型缺失6例,I型缺失4例）,单亲二倍体（UPD）1例。（2）15q11-q13为染色体异常拷贝区域,根据其起始范围,查阅人类孟德尔遗传在线基因库（OMIM）,明确缺失片段中主要包括以下基因：MKRN3、MAGEL2、NDN、SNRPN、SNURF、GABRB3、GABRA5、GABRG3、UBE3A、OCA2、ATP10A。（3）缺失型患儿身高及体质量较健康同龄儿低3~5个标准差,UPD患儿身高及体质量低于健康同龄儿约1.5个标准差。 Gesell评估显示Ⅰ型缺失为重度、极重度智力残疾；Ⅱ型缺失为中度智力残疾；UPD患儿为轻度智力残疾。发现色素沉着障碍共8例,包括UPD患儿。1例Ⅰ型缺失和UPD患儿脑电图提示偶发棘波,另1例Ⅰ型缺失,为界限性脑电图,其余患儿为阵发性中高波幅的棘波、慢波、棘慢波（2.5~3.0 Hz）。结论SNP aCGH技术在确诊AS的同时能明确基因病理分型,检出染色体拷贝数异常区域的起始点所在,明确缺失片段大小及片段中所涉及的基因,利于表型和基因型的关联分析,提供针对性的遗传咨询,且为AS发病机制、基因功能定性等研究提供一个良好的技术平台。
- 高晶何玺玉杨尧吴虹林
- 关键词：ANGELMAN综合征表型
