向菁菁 作品数:19 被引量:48 H指数:3 供职机构: 南京医科大学附属苏州医院 更多>> 发文基金: 苏州市科技计划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 政治法律 更多>>
单亲二倍体对法医DNA检测的影响与分析 被引量:1 2020年 单亲二倍体(uniparental disomy,UPD)是指在染色体核型中,某些同源染色体或染色体上的部分片段均来源于双亲中的一方,未检测到另一亲本来源的染色体或染色体的部分片段[1]。单亲本来源在法医学检案中可以表现为短串联重复(short tandem repeat,STR),不符合孟德尔遗传定律。本研究通过2个家系不同染色体来源的单亲二倍体来展示这一现象对法医DNA检测产生的影响,希望给法医工作者提供参考。 郭宏 毛君 刘英华 向菁菁 刘敏娟关键词:法医物证学 染色体缺失 微阵列分析 叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与男性不育的相关性研究 被引量:2 2021年 目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolat reductase,MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区男性不育的相关性。方法病例组选取少、弱精症、无精症患者202例,对照组选取精液正常且有正常孕育史的男性202例,采用病例对照研究的方法,利用PCR荧光探针技术分析MTHFR基因C677T和A1298C位点的差异。结果病例组MTHFR C677T位点的CC、CT、TT基因型的发生频率分别为:27.23%、49.50%、23.27%,对照组基因型频率分别为:35.15%、48.51%和16.34%,病例组中TT基因型显著高于对照组,两者比较差异具统计学意义(P<0.05)。病例组和对照组的C、T等位基因频率分别为51.98%、48.02%和59.41%、40.59%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。另外,病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因C677T位点多态性与苏南地区男性不育具相关性,表明MTHFR C677T多态性可能是苏南地区男性不育的风险因素。 毛君 宋小艳 刘敏娟 向菁菁 唐慧 刘英华关键词:男性不育症 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 产前超声软指标联合染色体微阵列分析评估先天性心脏病胎儿预后 被引量:2 2023年 目的观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿,根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组,n=153)、多发心脏畸形组(B组,n=70)、心脏畸形并超声软指标异常组(C组,n=75)、心脏畸形合并心外畸形组(D组,n=14)及心脏畸形合并超声软指标异常和心外畸形组(E组,n=8),比较组间致病性/可能致病性染色体异常率的差异,以及不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异;以孕妇年龄、侵入性产前诊断时孕周、产前超声及CMA结果为变量,采用二元logistic回归筛选影响妊娠结局的因素。结果VSD为最常见心脏畸形(158/320,49.38%);35胎(35/320,10.94%)CMA结果异常。致病性或可能致病性染色体异常率在A~E组分别为5.23%(8/153)、10.00%(7/70)、17.33%(13/75)、21.43%(3/14)及50.00%(4/8),C组及E组检出率高于A组(P均<0.05)。随访资料完整的277胎中,206胎结局良好、71胎结局不良;不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异均有统计学意义(P均<0.001)。孕周、产前超声及CMA结果是CHD胎儿预后的独立影响因素(OR=0.82、10.97、37.22,P均<0.05)。结论产前超声及CMA结果对于评估CHD胎儿预后具有重要意义;超声软指标异常预示基因组异常风险增加。 宋佳好 姜纬 潘琦 张俊 杨忠 向菁菁 唐慧 王挺 邓学东关键词:胎儿心脏 先天性畸形 产前 一个Ⅰ型神经纤维瘤散发病例的临床外显子测序分析 2021年 目的对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点。方法收集患儿的临床资料,提取DNA进行临床外显子捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点对患者和患者父母进行Sanger测序验证。结果该家系中先证者在NF1基因上检测到一个剪接突变c.5943+1G>A,先证者的父母均未检测到该突变。结论临床外显子测序技术帮助确诊1例Ⅰ型神经纤维瘤,NF1基因的剪接突变c.5943+1G>A可能是该患者的致病原因。 丁杨 刘敏娟 李红 王挺 向菁菁关键词:NF1基因 无头精子症患者自然生育一例及文献复习 2022年 无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是精子头颈连接的异常,其特征是精子数量少,精子头部缺失。多数ASS的遗传病因是SUN5缺陷,至今没有ASS患者自然生育的报道。本院生殖与遗传中心接收到一例原发不育男性患者,精子形态学分析结果显示为典型的ASS。采集患者外周血进行全外显子测序及Sanger测序验证,并对其女儿进行亲子鉴定。结果发现患者携带SUN5基因复合杂合突变(c.781G>A[p.Val261Met]和c.1043A>T[p.Asn348Ile]),女儿为患者亲生并携带c.1043A>T杂合突变。本研究首次报道了一例自然生育的SUN5缺陷患者,并进行相关文献复习,以期为无头精子症患者的遗传咨询和临床诊疗提供参考。 王家雄 唐慧 许咏乐 郭宏 李红 杨慎敏 向菁菁关键词:男性不育 精子 两个Pfeiffer综合征家系的全外显子测序分析 2022年 目的 记录两个颅缝早闭家系的临床表型,并分析其遗传学病因。方法 分别对两个家系的先证者及其父母进行全外显子测序,鉴定候选基因致病变异,并进行Sanger测序验证。结果 全外显子测序发现家系1中的先证者携带FGFR2基因c.1694A>G,p.E565G杂合突变;家系2中的引产胎儿携带FGFR2基因c.870G>T,p.W290C杂合突变。两个变异均为新发突变,两个先证者被诊断为Pfeiffer综合征。结论 应用全外显子测序技术对两个颅缝早闭家系的遗传学病因进行诊断,有助于遗传咨询和后续产前诊断。 向菁菁 高昂 丁杨关键词:颅缝早闭 遗传性耳聋基因突变在诊断苏南地区耳聋家系中的研究 被引量:1 2020年 目的初步研究苏南地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变率,并探讨在苏南地区开展遗传性耳聋检测的重要性和必要性。方法收集11个耳聋家系的41例家系成员的临床资料,采用荧光PCR熔解曲线技术对常见耳聋基因的15个突变位点(GJB2:c.35delG,c.176-191del16bp,c.235delC,c.299-300delAT,GJB3:c.538C>T,SLC26A4:IVS7-2A>G,c.1174 A>T,c.1226 G>A,c.1229 C>T,c.1707+5 G>A,c.1975 G>C,c.2027 T>A,c.2168 A>G和线粒体DNA 12S rRNA:1494 C>T,1555 A>G)进行检测。结果41例耳聋家系样本中,共检测出耳聋基因异常28例(68.29%),其中4例样本为GJB2基因的c.235delC纯合突变,10例样本为GJB2基因的c.235delC杂合突变,1例样本为GJB2基因的c.235delC和SLC26A4基因c.299-300delAT复合杂合突变,2例携带SLC26A4基因c.299-300delAT杂合突变,2例样本为SLC26A4基因的IVS7-2A>G纯合突变,5例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变,4例患儿为线粒体基因mt1555A>G同质性突变,其他家系成员均未见异常。结论耳聋相关基因检测对耳聋患者的诊断有重要的指导价值,可为患儿家庭提供再生育指导,从而有效的降低耳聋的发生。 刘英华 时敬业 宋小艳 刘敏娟 向菁菁 唐慧 于正 毛君关键词:耳聋基因 熔解曲线 家系分析 TDRD6错义变异所致严重少弱畸形精子症的基因分析 被引量:1 2021年 目的报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症,明确其遗传学病因。方法提取患者及其双亲外周血DNA,应用全外显子测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。结果患者为男性,25岁,以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现,患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G(p.Tyr419Cys)纯合错义变异,该变异为国内外均未见报道的新变异,变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测,结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论TDRD6基因c.1256A>G(p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。 王家雄 唐慧 孟庆霞 杨慎敏 向菁菁关键词:男性不育 一例致死性骨发育不全胎儿的遗传学分析 目的:寻找一例致死性骨发育不全(Thanatophoric Dysplasia,TD)胎儿的遗传学病因。方法:致死性骨发育不全通过产前超声进行诊断,胎儿引产后进一步通过染色体微阵列分析(Chromosomal Micro... 向菁菁 张芹 毛君 宋小艳 王挺 李海波 李红自然妊娠与辅助生殖妊娠早期流产染色体非整倍体发生的比较 被引量:6 2018年 目的:比较自然妊娠与辅助生殖技术(ART)妊娠早期流产胎儿的绒毛染色体非整倍体发生。方法:共收集698例自然妊娠和ART妊娠早期流产的绒毛组织标本,进行CNVplex高通量多重基因拷贝数检测分析。结果:自然妊娠组流产绒毛非整倍体255例,异常率为43.73%(255/583);ART组流产绒毛非整倍体53例,异常率为46.08%(53/115)。ART组与自然妊娠组染色体非整倍体发生率比较,差异无统计学意义。非整倍体中以三体型78.90%(243/308)最为常见,最常见的三体型为16三体,22三体和21三体,各种非整倍体类型的比例在两组流产绒毛中无显著性差异。698份流产绒毛样本中男性胚胎占48.14%(336/698),女性胚胎占51.86%(362/698),男女性别比例和异常胚胎在两种性别胚胎中的比例均无显著性差异。结论:胚胎染色体非整倍体是导致早期胚胎停止发育流产的重要原因,对早期流产绒毛进行分析可为遗传咨询和后续妊娠提供指导。 向菁菁 刘敏娟 毛君 刘英华 张建林 张玉泉 李红 王挺 李海波关键词:自然妊娠 辅助生殖技术 流产 非整倍体