花奕
- 作品数：12 被引量：20H指数：2
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 32例儿童假肥大型肌营养不良症的临床及基因突变分析
- 目的:假肥大型肌营养不良症(Pseudohypertrophc muscμLar dystrophy,PMD)是由编码肌营养不良蛋白的DMD基因突变引起的一种X连锁隐性遗传性致死性疾病,该病预后不良,目前没有有效的根治方...
- 江晶晶蒋铁甲张卫琴花奕袁哲锋江佩芳高峰
- Tay-Sachs病1例被引量：2
- 2021年
- Tay-Sachs病(Tay-Sachs disease,TSD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于溶酶体β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,Hex)活性缺乏,导致GM2神经节苷脂在中枢神经系统沉积,从而引起严重的进行性的中枢神经系统损害。目前国内有关TSD的报道并不多见,仅马秀伟等[1]曾对该疾病进行过详细阐述,研究发现GM2型神经节苷脂沉积症(gangliosidosis,GM)患儿表现为进行性智力运动倒退伴异常惊跳反应,可有视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐和共济失调等特点。
- 吴沪军花奕张卫琴袁哲锋高峰
- 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性的儿童中枢神经系统脱髓鞘疾病临床特点被引量：9
- 2020年
- 目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的儿童中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病的临床特点及疗效。方法回顾性分析2017年3月至2019年2月在浙江大学医学院附属儿童医院神经内科住院的CNS脱髓鞘疾病患儿115例,其中MOG抗体阳性的CNS脱髓鞘疾病患儿28例,总结28例患儿临床特点。结果28例患儿中男10例,女18例,男女比例为1.00∶1.80;起病中位年龄7岁9个月。临床症状表现多样,主要包括头痛、呕吐、嗜睡等脑病症状(13/28例),视力下降(7/28例),脊髓症状(6/28例),共济失调、口齿不清等小脑症状(4/28例),抽搐(2/28例),颅神经症状(1/28例)。24例行脑脊液检查,其中10例(41.7%)白细胞数轻度升高,2例(8.3%)蛋白升高,6例(25.0%)MOG抗体阳性,24例脑脊液寡克隆区带均阴性。25例头颅磁共振成像(MRI)阳性,阳性率为89.3%,常见累及部位包括大脑白质(20/28例)、小脑(10/28例)、大脑半球灰质(9/28例)、丘脑/基底核区(6/28例)、脑干(6/28例)、视神经(5/28例)和胼胝体(4/28例)。28例患儿中,13例脊髓受累,累及颈髓10例,胸髓9例,腰髓5例,8例患儿脊髓累及≥3个节段的长节段脊髓病变。14例患儿进行视觉诱发电位检查,2例临床无视觉障碍表现的患儿存在亚临床视觉损害。患儿均接受大剂量甲泼尼龙冲击治疗,16例联合丙种球蛋白免疫调节治疗,急性期均临床症状缓解,随访中7例患儿病情复发,复发率为25.0%,复发患儿再次使用甲泼尼龙冲击治疗联合丙种球蛋白免疫调节治疗,临床症状可缓解。结论MOG抗体阳性的儿童CNS脱髓鞘疾病临床表型以急性播散性脑脊髓炎为主,脊髓以累及颈胸段为主。其治疗以糖皮质激素和丙种球蛋白为主,疗效显著,但易复发,复发后再次使用糖皮质激素和丙种球蛋白,疗效仍较好。
- 花奕张卫琴沈珏毛姗姗袁哲锋江佩芳高峰
- 关键词：儿童中枢神经系统脱髓鞘疾病
- 12例儿童MOG抗体病临床特点及随访分析
- 目的:MOG存在于少突胶质细胞和中枢神经系统髓鞘表面最外层,在中枢神经系统特异性表达。研究发现与MOG抗体有关的脱髓鞘疾病包括急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、双侧复发性视神经炎和横断性脊髓炎等,近年来,称为MOG抗体病。...
- 花奕高峰张卫琴袁哲峰江佩芳夏哲智
- 文献传递
- 急性播散性脑脊髓炎59例临床特点及随访分析
- 目的:探讨儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特点及转归。方法:本院2013年1月-2016年12月收治的ADEM患儿59例,分析其临床特点,并进行1-3年的随访分析。结果:男32例,女27例;年龄2-13岁8月,平...
- 沈珏余永林徐佳露毛姗姗花奕袁哲锋江佩芳江克文
- 一种儿科腰椎穿刺辅助装置
- 本实用新型公开了一种儿科腰椎穿刺辅助装置，包括体位垫本体，体位垫本体的外侧壁开设有体位凹槽，通过在体位垫本体上开设的体位凹槽，能够对患儿的体位进行限位，患儿通过抱抱枕，抱枕与患儿的腹部贴合，腿部弯曲与抱枕贴合，进而使保证...
- 花奕
- SCN9A杂合突变相关的癫痫表型
- 至今为止,研究发现编码Nav1.7的SCN9A基因突变大部分与遗传性疼痛综合征密切相关。近年来,SCN9A基因突变合并/不合并SCN1A突变在少数的癫痫病人身上得到了验证。本文中我们报道了2例SCN9A杂合突变(不伴SC...
- 杨翠微花奕张卫琴徐佳露徐璐高峰江佩芳
- 关键词：错义突变癫痫
- 止咳平喘颗粒对婴幼儿哮喘患儿外周血树突细胞共刺激分子的影响分析被引量：2
- 2016年
- 目的探讨止咳平喘颗粒对婴幼儿哮喘患儿外周血树突细胞(DC)共刺激分子的影响分析。方法收集2013-2015年该院收治的符合婴幼儿哮喘诊断标准的患儿72例,随机分为两组,每组36例,治疗组用止咳平喘颗粒治疗,对照组用传统西药治疗,分析两组研究对象治疗前后外周血DC的表面分子的表达差异、辅助T淋巴细胞Th1和Th2的水平差异以及DC表面分子表达与辅助T淋巴细胞相关关系。结果 CD80(12.96±3.08)%、CD86(30.32±9.82)%、CD40(46.56±15.17)%和HLA-DR(13.57±3.59)%在治疗后的表达均低于治疗前和对照组,且具有统计学差异(P<0.05);Th1细胞(31.83±7.37)%和Th1/Th2比例(1.17±0.21)%在治疗后高于治疗前和对照组,且具有统计学差异(P<0.05);Th2细胞在治疗后(27.84±15.59)%低于治疗前和对照组,且具有统计学差异(P<0.05)。CD80与Th1(r=0.364,P<0.001)、Th1/Th2(r=0.475,P<0.001)呈正相关;CD86与Th1(r=0.267,P<0.001)呈正相关,与Th2(r=-0.319,P<0.001)、Th1/Th2(r=0.297,P<0.001)呈负相关;CD1a与Th1(r=0.462,P<0.001)呈正相关;CD40与Th2(r=-0.221,P=0.027)呈负相关;HLA-DR与Th1(r=0.297,P<0.001)呈正相关。结论止咳平喘颗粒治疗婴幼儿哮喘后可使DC细胞上的表面分子降低,并可扭转辅助T淋巴细胞Th1/Th2比例失衡,且DC细胞上的表面分子和辅助T淋巴细胞功能密切相关。
- 虞念成花奕
- 关键词：婴幼儿哮喘树突状细胞协同刺激分子
- 晚发型硫半胱氨酸尿症1例并文献复习
- 2022年
- 对2021年7月浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例晚发型硫半胱氨酸尿症(ISOD)患儿的临床资料进行回顾性分析,并对既往已报道的15例晚发型ISOD病例进行复习。患儿,女,1岁起病,因"运动倒退伴精神差5 d"就诊,表现为锥体外系症状、运动发育倒退和癫痫发作;尿液亚硫酸盐增高;头颅磁共振成像(MRI)提示双侧苍白球和黑质病变;基因测序提示亚硫酸盐氧化酶(SUOX)基因c.650(exon5)G>A(p.Arg217Gln)纯合错义突变。16例晚发型ISOD中,发病和确诊的中位年龄分别为10.5个月和34.0个月。主要临床表现为肌张力降低(13例),癫痫发作(10例),运动失调(9例)及晶状体异位(6例)。常见头颅MRI特征依次为苍白球改变(11例)、大脑脚黑质病变(5例)及脑萎缩(4例)。14例晚发型ISOD尿亚硫酸盐试验呈阳性。9例存在SUOX基因错义突变。提示头颅MRI累及双侧苍白球、尿液中亚硫酸盐排出增加及SUOX基因错义突变是晚发型ISOD重要诊断线索。
- 赵聪颖花奕张伟然刘柳盛国霞徐璐姜丽华毛姗姗江佩芳高峰袁哲锋
- 关键词：苍白球肌张力障碍
- Tay-Sachs病1例临床与遗传学分析
- 目的:通过回顾分析1例Tay-Sachs病患儿临床诊疗经过、实验室检查、影像学资料,基因学检测等结果,总结归纳该病的临床特点,指导临床早期诊断。方法:患儿,男,1岁3月,因"生长发育落后3月"首次来院就诊,基因检测确诊T...
- 吴沪军张卫琴花奕袁哲锋江佩芳高峰
- 文献传递
