张卫琴
- 作品数：16 被引量：25H指数：3
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学更多>>
- 12例儿童MOG抗体病临床特点及随访分析
- 目的:MOG存在于少突胶质细胞和中枢神经系统髓鞘表面最外层,在中枢神经系统特异性表达。研究发现与MOG抗体有关的脱髓鞘疾病包括急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、双侧复发性视神经炎和横断性脊髓炎等,近年来,称为MOG抗体病。...
- 花奕高峰张卫琴袁哲峰江佩芳夏哲智
- 文献传递
- 一种腰椎穿刺辅助定位装置
- 本实用新型提供一种腰椎穿刺辅助定位装置，包括定位片，消毒区，拉伸带和按压带，所述定位片的中部开设有消毒区，其中定位片的上侧面分别固定有拉伸带和按压带，该拉伸带和按压带互相垂直设置；所述定位片包括片体，第一医用胶带和第一离...
- 张卫琴
- 32例儿童假肥大型肌营养不良症的临床及基因突变分析
- 目的:假肥大型肌营养不良症(Pseudohypertrophc muscμLar dystrophy,PMD)是由编码肌营养不良蛋白的DMD基因突变引起的一种X连锁隐性遗传性致死性疾病,该病预后不良,目前没有有效的根治方...
- 江晶晶蒋铁甲张卫琴花奕袁哲锋江佩芳高峰
- Tay-Sachs病1例被引量：2
- 2021年
- Tay-Sachs病(Tay-Sachs disease,TSD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于溶酶体β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,Hex)活性缺乏,导致GM2神经节苷脂在中枢神经系统沉积,从而引起严重的进行性的中枢神经系统损害。目前国内有关TSD的报道并不多见,仅马秀伟等[1]曾对该疾病进行过详细阐述,研究发现GM2型神经节苷脂沉积症(gangliosidosis,GM)患儿表现为进行性智力运动倒退伴异常惊跳反应,可有视力减退、眼底樱桃红斑、顽固性抽搐和共济失调等特点。
- 吴沪军花奕张卫琴袁哲锋高峰
- 儿童抗GABA-B受体抗体介导自体免疫性脑炎1例并文献复习
- 目的:探讨儿童抗GABA-B受体抗体介导的自体免疫性脑炎的病因、临床特征、治疗方法及临床疗效。方法:对浙江大学医学院附属儿童医院神经内科2017年5月收治的1例抗GABA-B受体抗体阳性的自体免疫性脑炎的临床表现、治疗方...
- 花奕张卫琴袁哲峰江佩芳夏哲智高峰
- 文献传递
- 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性的儿童中枢神经系统脱髓鞘疾病临床特点被引量：9
- 2020年
- 目的探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的儿童中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病的临床特点及疗效。方法回顾性分析2017年3月至2019年2月在浙江大学医学院附属儿童医院神经内科住院的CNS脱髓鞘疾病患儿115例,其中MOG抗体阳性的CNS脱髓鞘疾病患儿28例,总结28例患儿临床特点。结果28例患儿中男10例,女18例,男女比例为1.00∶1.80;起病中位年龄7岁9个月。临床症状表现多样,主要包括头痛、呕吐、嗜睡等脑病症状(13/28例),视力下降(7/28例),脊髓症状(6/28例),共济失调、口齿不清等小脑症状(4/28例),抽搐(2/28例),颅神经症状(1/28例)。24例行脑脊液检查,其中10例(41.7%)白细胞数轻度升高,2例(8.3%)蛋白升高,6例(25.0%)MOG抗体阳性,24例脑脊液寡克隆区带均阴性。25例头颅磁共振成像(MRI)阳性,阳性率为89.3%,常见累及部位包括大脑白质(20/28例)、小脑(10/28例)、大脑半球灰质(9/28例)、丘脑/基底核区(6/28例)、脑干(6/28例)、视神经(5/28例)和胼胝体(4/28例)。28例患儿中,13例脊髓受累,累及颈髓10例,胸髓9例,腰髓5例,8例患儿脊髓累及≥3个节段的长节段脊髓病变。14例患儿进行视觉诱发电位检查,2例临床无视觉障碍表现的患儿存在亚临床视觉损害。患儿均接受大剂量甲泼尼龙冲击治疗,16例联合丙种球蛋白免疫调节治疗,急性期均临床症状缓解,随访中7例患儿病情复发,复发率为25.0%,复发患儿再次使用甲泼尼龙冲击治疗联合丙种球蛋白免疫调节治疗,临床症状可缓解。结论MOG抗体阳性的儿童CNS脱髓鞘疾病临床表型以急性播散性脑脊髓炎为主,脊髓以累及颈胸段为主。其治疗以糖皮质激素和丙种球蛋白为主,疗效显著,但易复发,复发后再次使用糖皮质激素和丙种球蛋白,疗效仍较好。
- 花奕张卫琴沈珏毛姗姗袁哲锋江佩芳高峰
- 关键词：儿童中枢神经系统脱髓鞘疾病
- SCN9A杂合突变相关的癫痫表型
- 至今为止,研究发现编码Nav1.7的SCN9A基因突变大部分与遗传性疼痛综合征密切相关。近年来,SCN9A基因突变合并/不合并SCN1A突变在少数的癫痫病人身上得到了验证。本文中我们报道了2例SCN9A杂合突变(不伴SC...
- 杨翠微花奕张卫琴徐佳露徐璐高峰江佩芳
- 关键词：错义突变癫痫
- X连锁腓骨肌萎缩症GJB1基因c.185(G>C)新突变的家系分析及功能研究
- 目的:对一CMTX1家系的临床资料和遗传特征进行分析,开展致病基因检测,同时构建GJB1基因c.185 (G>C)突变质粒验证新发突变对GJB1基因功能表达的影响,明确该新发突变的致病性并进一步探讨它的致病机制。方法:收...
- 姜丽华高峰江佩芳毛姗姗徐佳露张卫琴
- 关键词：雪旺细胞
- 血浆中循环miR-150和miR-342在儿童急性髓系白血病诊断中的作用研究
- 2015年
- 目的：研究miR-150和miR-342在儿童急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）患者血浆中的表达水平，井评估其作为生物标记物用于儿童AML诊断的价值。方法：收集儿童AML患者37例，健康对照28例，抽取外周血，分离血浆，提取总RNA。采用实时定量RT—PCR检测miR-150和miR-342的水平，并检测miR-16水平作为内参。采用受试者工作特性（Receiver Operator Characteristic，ROC）曲线来分析评估血浆中循环miR-150和miR-342水平作为AML生物标记的诊断精确度。结果：与正常对照组比，AML患者血浆中miR-150和miR-342的表达水平显著下降。ROC曲线显示miR-150和miR-342的ROC曲线下面积分别为0．821（95％置信区间CI：0．747—0．902；P〈0．01）和0．843（95％置信区间：0．796—0．951；P〈0．01）。将两个miRNA结合起来进行ROC曲线分析发现，ROC曲线下的面积提高到0．872（95％置信区间：0．788—0．962；P〈0．01），表明这两个miRNA具有累加效应。结论：血浆miR-150和miR-342水平在儿童AML的诊断方面具有较好的精确度，是很有前途的AML生物标志物。
- 张卫琴方美新严伟玲
- 关键词：急性髓系白血病微小RNA生物标志物
- 氨己烯酸治疗婴儿痉挛症致可逆性头颅磁共振异常1例被引量：1
- 2019年
- 对浙江大学医学院附属儿童医院神经内科收治的1例诊断婴儿痉挛症的患儿进行回顾性分析。患儿,男,1岁3个月,因"反复抽搐9月余"入院,家族史及出生史无特殊,生长发育史落后。最初以痉挛发作为发作表现,查头颅磁共振成像(MRI)未见明显异常,经促皮质素治疗2周后惊厥仍有反复发作,先后加用氨己烯酸及其他抗癫痫药物联合治疗,3个月后查头颅弥散加权成像(DWI)发现双侧丘脑及海马对称异常信号,正电子发射计算机断层扫描成像-MRI发现相同位置18F-氟脱氧葡萄糖代谢对称性异常。全外基因+拷贝数变异+线粒体基因分析结果均为阴性。予调整抗癫痫药物,同时氨己烯酸减量至停药3个月后复查头颅MRI及DWI发现丘脑及海马异常信号消失。提示氨己烯酸作为治疗婴儿痉挛症的一线药物可能会引起可逆性的头颅MRI异常信号,表现在头颅MRI或DWI上异常信号,在短时间内可恢复,同时需与其他疾病作鉴别。
- 徐路赵聪颖姜丽华张卫琴高峰
- 关键词：氨己烯酸婴儿痉挛症
