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β地中海贫血基因检测结合HLA配型的胚胎植入前遗传学诊断技术的临床应用被引量：9: 2016年; 目的：探讨以β地中海贫血基因检测结合人白细胞抗原（HLA）配型为目的的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术的诊断效率及可行性。方法回顾性分析2010年10月至2015年10月于中山大学附属第一医院生殖医学中心接受以β地中海贫血基因检测结合HLA配型为目的的PGD的43个家庭的临床资料，每个家庭均至少有1例需求造血干细胞移植（HSCT）的先证者。经常规控制性促排卵、体外受精及胚胎培养后，进行胚胎活检，分为卵裂球活检及囊胚活检；对β地中海贫血的致病基因HBB基因及HLA基因进行检测，对检测结果进行分析以完成胚胎的遗传学诊断；并对已分娩患者的子代进行随访。结果43个β地中海贫血家庭共进行了84个促排卵周期，促排卵周期平均获卵数（1±7）个。活检周期共59个，其中卵裂球活检及囊胚活检分别为24和35个周期。卵裂球活检周期中，总活检胚胎数259个，活检成功率93.4%（242/259），遗传学诊断为配型相符的可用囊胚率为9.3%（24/259）。囊胚活检周期中，总活检胚胎数306个，活检成功率93.8%（287/306），配型相符的可用胚胎率14.4%（44/306）。囊胚活检周期中配型相符的可用胚胎率显著高于卵裂球活检（P〈0.05）。43例女性携带者共完成了48个胚胎移植周期，其中新鲜胚胎移植3个周期，冻融胚胎移植45个周期。卵裂球活检周期中，有3个周期进行了新鲜胚胎移植，临床妊娠1例，并于孕36周分娩双活胎。囊胚活检后均为全胚冷冻。冻融胚胎移植共45个周期，总移植胚胎数54个，来自卵裂球活检和囊胚活检的胚胎分别为25和29个，其中配型相符的可用胚胎共42个；胚胎着床率为37%（20/54），临床妊娠率38%（17/45）。共分娩15例PGD出生儿，其中2例来自新鲜胚胎移植；冻融胚胎移植周期中，共出生13例新生儿。已分娩患者的产前诊断结果与PGD结果一致�; 刘新颜王静曾艳红丁晨晖沈晓婷周文李荣周灿权徐艳文; 关键词：Β地中海贫血植入前诊断 HLA配型基因检测造血干细胞移植

三种精液处理方法来源的精子行ICSI后的临床结局分析: 徐艳文刘瑜亮周文

进行囊胚活检的染色体易位PGD周期中正常/平衡胚胎数的相关分析: 目的:比较植入前遗传学诊断(PGD)周期中染色体罗氏易位与相互易位携带者在囊胚活检后应用单核苷酸多态性(SNP)芯片诊断时,正常/平衡囊胚数占活检总囊胚数的比例,并对影响因素进行分析.方法:回顾性分析了2013年6月至2...; 王轶子徐艳文丁晨晖王静曾艳红周文李荣周灿权

新鲜周期卵裂胚移植策略对35～38岁患者妊娠结局的影响被引量：1: 2018年; 目的探讨不同的新鲜周期卵裂胚移植策略对35~38岁患者妊娠结局的影响。方法回顾性分析2015年3~12月和2016年3~12月在中山大学附属第一医院生殖医学中心首次行新鲜周期卵裂胚移植的患者的临床资料。2015年3~12月行鲜胚移植的210例为A组,2016年3~12月行鲜胚移植的241例为B组;A组中移植3个卵裂胚的140例为A1组,B组中移植2个卵裂胚的225例为B1组,比较各组患者的基本资料和妊娠结局。结果 A、B组患者Gn天数及用量、获卵数、正常受精数、可利用胚胎数和优质胚胎数等比较均无显著性差异(P>0.05);B组的平均移植胚胎数[(1.9±0.2)个]显著低于A组[(2.6±0.6)个](P<0.05)。A、B两组的种植率、临床妊娠率、早期流产率和活产率比较均无显著性差异(P>0.05);B组的多胎率(29.20%)显著低于A组(43.64%)(P<0.05)。A1组的获卵数和可利用胚胎数显著高于B1组(P<0.05);两组的种植率、临床妊娠率、早期流产率和活产率比较无显著性差异(P>0.05);B1组的多胎率(30.28%)显著低于A1组(49.38%)(P<0.05)。结论新的卵裂胚移植策略减低了35~38岁首次行新鲜卵裂胚移植患者的移植胚胎数,降低了多胎率,但对种植率、临床妊娠率和活产率无明显影响。; 刘瑜亮周文丁晨晖丁晨晖张秀冰张秀冰周灿权

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