曾艳红 作品数:78 被引量:283 H指数:10 供职机构: 中山大学附属第一医院 更多>> 发文基金: 广东省自然科学基金 国家自然科学基金 广州市科技计划项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 政治法律 生物学 农业科学 更多>>
12p部分三体的细胞-分子遗传学及表型定位研究 2011年 目的进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系。方法我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,同时对包括文献报道的24例12p部分三体进行表型定位分析。结果患者的12p部分三体来源于母亲的平衡易位,小睑的发生可能与剂量关系不大,而是12p13区域存在与眼睑发育有关的基因簇,染色体断裂后直接或者间接的影响了他们的表达或功能,导致眼睑发育异常。结论 12p部分三体的典型症状与特定染色体区域的基因表达或功能有关。 张亚男 曾艳红 宋新明 梁秀龄 陈争关键词:荧光原位杂交 精神发育迟缓 传统的荧光原位杂交技术同单核苷酸多态性微阵列技术在植入前遗传学诊断中的临床应用比较 目的:对染色体易位携带者的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)随机的采用传统荧光原位杂交技术结合卵裂球活检并新鲜周期移植的策略,或单核苷酸多态性微阵列技术结合滋养... 王静 丁晨晖 徐艳文 曾艳红 李荣 周灿权应用全基因组扩增技术对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断的效果分析 被引量:6 2018年 目的研究α地中海贫血患者囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果。方法回顾分析本中心2015年1月至2016年11月α地中海贫血PGD周期资料,共139个周期,对比分析卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断(诊断方法一)与囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断(诊断方法二)的结果。结果两组在女方年龄、获卵数、正常受精数均无统计学差异(P>0.05),但方法二(7.61±3.05)的平均活检个数显著小于方法一(9.48±3.66)(P<0.05)。两种方法的正常胚胎率(35.22%vs.25.87%)、杂合子胚胎率(30.11%vs.50.19%)、异常胚胎率(30.11%vs.23.94%)、诊断失败率(16.21%vs.2.81%)有统计学差异(P<0.05),临床妊娠率(50.00%vs.52.17%)无统计学差异(P>0.05)。结论囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果明显好于卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断。 李荣 邓明芬 徐艳文 曾艳红 王静 许言 潘家富 周灿权关键词:植入前遗传学诊断 Α地中海贫血 多重置换扩增 应用多重巢式及荧光聚合酶链反应技术对β地中海贫血进行植入前遗传学诊断 被引量:1 2005年 邓捷 彭文林 李洁 梁晓燕 李俐琳 曾艳红 周灿权 庄广伦 孙宏钰关键词:植入前遗传学诊断 Β地中海贫血 荧光PCR技术 聚合酶链反应技术 地中海贫血基因 基因类型 微量DNA的短串联重复序列分型可行性 被引量:6 2003年 目的了解微量DNA分型的法医学应用的可行性。方法一系列浓度的DNA模板用PowerPlexTM16System试剂盒扩增,并用ABI377DNA测序仪进行短串联重复序列(STR)的分型。结果当模板量小于250pg时,部分位点发生了等位基因漏扩,并出现非特异带、杂合子扩增不平衡等干扰分型的杂峰。结论上述这些不正常的现象可能会导致分型错误。在对微量检材的DNA检验结果进行判型时一定要小心谨慎,全面考虑。 吕德坚 孙宏钰 陈丽娴 曾艳红关键词:短串联重复序列 法医学 可行性 PCR扩增 X-连锁严重联合免疫缺陷病的植入前遗传学诊断 被引量:2 2017年 【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD)。【方法】选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-SCID家系进行单体型分析,采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,对扩增产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点进行单体型分析,结合位点Amel进行性别诊断,STR位点均采用单重荧光PCR,同时对IL2RG基因exon5进行测序分析。【结果】对家系分析中,共有3个STR位点具有多态性。对10个单淋巴细胞及10个单卵裂球进行了预实验:MDA扩增成功率为100%,对致病基因IL2RG exon5的行基因测序的检测效率为100%;对于3个有多态性的STR位点和AMEL,PCR扩增效率为96.3%(77/80),等位基因脱扣率(ADO)为11.5%(7/61)。对该家系进行了一个周期的PGD,对7个胚胎进行了诊断,其中2个为正常胚胎,移植后获得双胎妊娠,早产活产一个健康男婴及一个健康女婴。【结论】采用多重置换扩增结合致病基因特异性扩增测序检测及单体型分析在单细胞水平对X-连锁严重联合免疫缺陷病进行检测,两者相结合可避免污染、等位基因脱扣等导致的误诊,提高了PGD诊断效率。 吴海涛 沈晓婷 叶青剑 刘瑜亮 钟依平 曾艳红 徐艳文 周灿权关键词:植入前遗传学诊断 多重置换扩增 短串联重复序列 单体型分析 植入前遗传学诊断100个周期临床分析 被引量:6 2011年 目的 探讨染色体易位对早期胚胎发育的影响,以及植入前遗传学诊断(PGD)技术的诊断效率和可行性.方法 回顾性分析PGD中23个罗伯逊(罗氏)易位周期、19个平衡易位周期(染色体易位组),以及58个α地中海贫血周期(地贫组)共100个周期中的胚胎发育情况、PGD的诊断效率以及临床结局.结果 染色体易位组中有354个胚胎进行PGD,321(90.7%)个胚胎有荧光原位杂交(FISH)结果,其中罗氏易位者中正常和(或)平衡易位胚胎占38.3%(64/167),显著高于平衡易位者的20.8%(32/154).地贫组有537个胚胎进行PGD,单个卵裂球的扩增效率为82.5%(443/537),诊断出正常纯合子140个、杂合子112个、异常纯合子155个、另36个诊断结果不明确,总体诊断效率为75.8%(407/537).染色体易位组中,取卵后第3天卵裂球数≥7的胚胎中,正常和(或)平衡易位发生率(34.4%,77/224)显著高于卵裂球数<7的胚胎(19.6%,19/97),在取卵后第4天,正常和(或)平衡易位胚胎的细胞融合率为59.4%(57/96),显著高于染色体不平衡胚胎的34.2%(77/225).染色体易位组共在37个周期移植了75个胚胎,获得10例临床妊娠,临床妊娠率27.0%(10/37).地贫组共在58个周期移植了170个胚胎,获得25例临床妊娠,临床妊娠率为43.1%(25/58).结论 PGD技术可有效为染色体易位和地中海贫血基因携带者提供优生选择.染色体易位可能对着床前胚胎的发育有一定的影响. 徐艳文 周灿权 曾艳红 刘颖 高玲 庄广伦关键词:植入前诊断 100例植入前遗传学诊断周期的临床分析 徐艳文 周灿权 曾艳红 刘颖 高玲 庄广伦关键词:植入前遗传学诊断 染色体易位 荧光原位杂交 地中海贫血 采用多重置换扩增进行0-地中海贫血联合13,14罗氏易位的植入前遗传学诊断 目的 评价采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全基因组扩增,并同时对α-地中海贫血和罗氏易位的诊断效率.方法 一对夫妇双方均为α-地中海贫血(--SEA/αα)携带者,同时男方为罗氏易位患者45,XY,rob(13∶1... 沈晓婷 周灿权 徐艳文 钟依平 曾艳红 丁晨晖 李涛 庄广伦关键词:多重置换扩增 植入前遗传学诊断 Α-地中海贫血 罗氏易位 亲子鉴定中检出21三体综合征一例 被引量:3 2005年 曾艳红 孙宏钰 童大跃 陆惠玲关键词:21三体综合征 检出 短串联重复序列 21号染色体 亲子鉴定 定案