杨颖
- 作品数：46 被引量：46H指数：4
- 供职机构：西安市儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金西安市科技计划项目陕西省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生理学自动化与计算机技术更多>>
- 两例Coffin-Siris综合征1型患者的临床特征及遗传学分析被引量：3
- 2022年
- 目的对2例不相关的临床表现为发育迟缓和粗犷面容的患儿进行表型和基因变异分析,探讨表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2例患儿及其家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为整体发育迟缓、粗犷面容、低张力、先天性心脏病、漏斗胸等,患儿1携带ARID1B基因c.3586delC(p.Gln1196Serfs*15)杂合新发变异,患儿2携带ARID1B基因c.4954_4957delACGT(p.Thr1652Glyfs*31)杂合新发变异,两个变异均未见既往研究报道,且均未见gnomAD数据库收录。结论明确了ARID1B基因的无义变异为两个Coffin-Siris综合征1型患者的致病原因。进一步丰富了中国Coffin-Siris综合征1型患者的表型谱和突变谱,并为受累家庭的产前诊断提供依据。
- 车凤玉杨颖张李钰铁晓玲
- 新生儿遗传性球形红细胞增多症1例
- 2024年
- 遗传性球形红细胞增多症以黄疸、贫血、脾肿大、外周血球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增加为主要特征,但缺乏特异性,易误诊、漏诊,尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增加及脾肿大。本文报道1例ANK1基因新发变异导致的新生儿遗传性球形红细胞增多症患儿及其家系其他患者的诊疗过程,加强临床医生对该病的认识。
- 武秀梅王静赵玉娟乔晓霞杨颖
- 关键词：新生儿遗传性球形红细胞增多症黄疸溶血性贫血
- 6285例遗传咨询儿童外周血染色体核型分析被引量：6
- 2022年
- 目的 对本地区6285例小儿遗传咨询者外周血染色体核型进行分析,探讨染色体异常与临床效应的关系。方法 收集整理本地区2007年1月至2020年12月期间来本院遗传咨询的6285例小儿的外周血染色体G显带核型结果及临床表现,进行回顾性分析。结果 6285例儿童中,有1562例出现染色体核型异常,异常检出率为24.85%。其中有1261例为染色体数目异常,临床表现为智力低下及特殊面容者1107例,占87.79%(1107/1261),其中21-三体占比最高,占86.12%(1086/1261);染色体结构异常共有301例,占19.27%(301/1562),其中多态性174例,占11.14%(174/1562)。性染色体数目及结构异常合计194例,占12.42%(194/1562)。结论 染色体核型数目异常明显多于结构异常,常染色体数目异常仍是儿童最常见的染色体畸变类型,其次是性染色体数目及结构异常,这是主要导致儿童智力低下、身材矮小及性发育异常等临床表型的重要原因。
- 高晓鹏杨颖
- 关键词：染色体核型儿童发育异常
- NPHP1基因复合杂合变异所致肾消耗病临床分析
- 2022年
- 目的探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。方法选择2020年3月和8月,分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[患儿1(13岁女童)、患儿2(10岁男童)]为研究对象。采用回顾性分析法,对这2例患儿的NPHP表型、实验室检查结果进行分析,并应用全外显子组测序(WES)及Sanger测序与多重连接探针扩增(MLPA)技术,进行NPHP致病突变基因位点分析和家系验证。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:伦20210023),并且征得受试儿家属知情同意。结果①2例患儿临床表现均为多饮、多尿、生长发育迟缓伴肾功能异常。②2个非血亲家系的2例患儿中,检测到相同的NPHP1基因"纯合"突变(c.1756C>T),并且只在各自系谱的母亲NPHP1基因中检测到其中一个点突变。③对2例患儿及其各自父亲的NPHP1基因进行拷贝数变异(CNV)分析结果显示,2例患儿在2号染色体2q13存在覆盖NPHP1基因1~20号外显子的杂合缺失,均遗传自各自系谱父亲的NPHP1基因突变。结论NPHP患儿的临床表现不典型,基因检测有助于明确NPHP患儿的复杂突变,为临床对该病患儿的诊断及预后判断提供分子致病依据,并为家系提供遗传咨询。
- 赛佩包瑛杨颖索磊黄惠梅
- 关键词：肾疾病基因检测点突变儿童
- 先天性甲状腺功能减退症一家系的临床表型和DUOX2基因突变分析被引量：1
- 2018年
- 目的对一个先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)家系进行患儿临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其发病原因。方法采用二代测序(NGS)方法对该家系的就诊患儿进行甲状腺功能减退症相关致病基因突变检测,检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序在家系内进行遗传共分离验证。结果检测到就诊患儿在DUOX2基因上携带父源性c.3329G>A(p.R1110Q)突变和母源性c.1873C>T(p.R625X)突变,患儿姐姐也携带有相同的两个突变位点,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律。DUOX2基因的c.3329G>A(p.R1110Q)已有多篇文献报道为致病突变,c.1873C>T(p.R625X)为首次报道的可疑致病突变。结论 DUOX2基因是该家系的致病基因,NGS结合Sanger测序可以快速准确的对该病进行基因突变检测,也可以为该家系的产前诊断提供可靠依据。
- 赵建刚唐小晶张李钰车凤玉孙宏利赵玉娟杨颖
- 关键词：甲状腺功能减退症基因突变
- 新型核酸适配体荧光纳米微粒用于人干扰素-γ的测定
- 2016年
- 目的：利用由两条核酸适配体与人干扰素-γ（Interferon-γ,IFN-γ）的高亲和力构建的三明治结构和磁性纳米颗粒的磁性分离技术,设计并制作了一种新型荧光纳米微粒,建立基于核酸适配体的新型荧光纳米微粒用于人IFN-γ的检测。方法：流式细胞术检测IFN-γ核酸适配体B1-4和T2对IFN-γ的结合特异性;将生物素修饰的B1-4固定于链霉亲和素包被的纳米磁珠上,连接B1-4的纳米磁珠可通过B1-4与IFN-γ的亲和性捕获IFN-γ,再利用另一条FAM修饰的IFN-γ核酸适配体T2形成（B1-4）-（IFN-γ）-（T2）三明治夹心结构,构建新型核酸适配体荧光纳米微粒;IFN-γ分别与核酸适配体荧光纳米微粒孵育不同时间以探索该检测系统中IFN-γ与磁珠的最佳孵育时间;流式细胞术检测磁珠12 h内荧光变化,探索时间对检测体系的影响;流式细胞术检测与不同浓度IFN-γ孵育的磁珠表面荧光强度,绘制IFN-γ检测标准曲线;检测血清对检测特异性的影响。结果：B1-4和T2对IFN-γ的结合特异性高;三明治夹心结构对IFN-γ检测特异性好,任意改变其中一因素则磁珠表面荧光信号显著下降,三明治夹心结构构建失败;此法对IFN-γ的响应线性浓度为0~50 ng/L,其线性方程为y=3.512x＋1.060,敏感度为1 ng/L;12 h内测得的荧光信号稳定,并无明显衰减;血清对体系检测特异性无明显影响。结论：成功构建核酸适配体荧光纳米微粒用于人IFN-γ的测定。
- 张李钰何威杨颖孙宏利宋佳凝冯帆武海滨
- 关键词：核酸适配体IFN-Γ磁性纳米颗粒荧光
- 利用CRISPR/Cas9技术构建FARS2基因定点突变的大鼠模型被引量：1
- 2018年
- 目的:利用CRISPR/Cas9技术构建FARS2基因特定位点突变的大鼠模型。方法:根据FARS2基因序列,设计FARS2基因特异性的单链向导RNA(sgRNA)引物序列并克隆入pU57-T7-GDNA载体。利用T7RNA聚合酶体外转录sgRNA和Cas9mRNA。将体外转录的sgRNA/Cas9mRNA显微注射入SD大鼠受精卵,通过PCR和基因测序对FARS2基因特定位点突变进行检测和鉴定。繁育FARS2基因敲除大鼠并分析后代突变情况。结果:基因测序证实成功构建表达sgRNA载体,成功将sgRNA和Cas9mRNA直接注射入大鼠受精卵。基因测序鉴定获得5只F0代初建鼠。DNA测序结果证实5号大鼠(ID#5)发生了gac>tac突变,该突变并可遗传至子代大鼠。结论:利用CRISPR/Cas9技术成功制备FARS2基因定点突变的大鼠模型,为进一步研究FARS2的功能奠定了基础。
- 李晨浩车凤玉王国霞杨行李辉张勇杨颖
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫
- 可与CD123结合的核酸适配体及其靶向载药系统的构建与应用
- 本发明涉及医学领域，具体涉及一种可与CD123结合的核酸适配体及其靶向载药系统的构建与应用。该可与CD123结合的核酸适配体命名为ZW25，其序列如SEQ ID No.1所示5’‑TGCGTGTGTAGTGTGTCTGG...
- 张李钰李安茂张艳敏武海滨杨颖李俏王猛
- 一个Chediak-Higashi综合征家系的临床特征及基因突变分析被引量：5
- 2018年
- 目的分析1个Chediak-Higashi综合征（Chediak-Higashi syndrome，CHS）家系中两例患儿的临床表型和基因突变之间的关系，探讨其发病机制。方法对两例患儿的临床特征和辅助检查结果进行综合分析，并应用靶向捕获的高通量测序及一代测序技术对LYST基因进行突变分析。结果两例患儿均有免疫缺陷，表现为呼吸道或消化道的反复感染，二者均表现出皮肤白化；骨髓细胞及血涂片检查两例患儿均出现粗大的嗜酸性包涵体颗粒；基因检测结果显示两例患儿的LYST基因均发生C．6077—6078insA（P．Tyr 2026 Terfs）的纯合突变。结论基因检测在Chediak—Higashi综合征的诊断、治疗、预后等方面发挥重要的作用。
- 赵建刚王志张李钰孙宏利杨颖
- 关键词：CHEDIAK-HIGASHI综合征突变
- 一种核酸适配体研究用滤管离心机
- 本发明涉及公开了一种核酸适配体研究用滤管离心机，包括机箱，机箱的顶部开设有入口，入口远离机箱的一端连通有控制阀一，控制阀一远离入口的一端连通有物料箱，机箱的顶部且位于入口的右方开设有通孔一。该核酸适配体研究用滤管离心机，...
- 张李钰武海滨王猛杨颖车凤玉王国霞李俏
- 文献传递
