赵玉娟
- 作品数：43 被引量：59H指数：5
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- 先天性甲状腺功能减退症一家系的临床表型和DUOX2基因突变分析被引量：1
- 2018年
- 目的对一个先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)家系进行患儿临床特征描述及相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其发病原因。方法采用二代测序(NGS)方法对该家系的就诊患儿进行甲状腺功能减退症相关致病基因突变检测,检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序在家系内进行遗传共分离验证。结果检测到就诊患儿在DUOX2基因上携带父源性c.3329G>A(p.R1110Q)突变和母源性c.1873C>T(p.R625X)突变,患儿姐姐也携带有相同的两个突变位点,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律。DUOX2基因的c.3329G>A(p.R1110Q)已有多篇文献报道为致病突变,c.1873C>T(p.R625X)为首次报道的可疑致病突变。结论 DUOX2基因是该家系的致病基因,NGS结合Sanger测序可以快速准确的对该病进行基因突变检测,也可以为该家系的产前诊断提供可靠依据。
- 赵建刚唐小晶张李钰车凤玉孙宏利赵玉娟杨颖
- 关键词：甲状腺功能减退症基因突变
- 新生儿甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症1例诊治经过总结体会
- 赵玉娟黄文娣张娟利陈璐闫雯赵建刚
- 新生儿先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症1例被引量：1
- 2020年
- 患儿女,9 h,以"皮疹9 h"就诊。生后即发现全身散在黄豆大小的暗紫色皮疹,少许皮疹随后破溃。查体:全身皮肤散在小米至绿豆大小的紫黑色丘疹,压之不褪色,周围皮肤无红晕,疹间皮肤正常,部分皮疹破溃。组织病理示:网篮状角化过度,真皮内可见上皮样细胞肉芽肿,周围淋巴细胞浸润,S100(+)、CD1a(+)、CD68(+)、CD207(+)。随诊:随诊至今,患儿3个月,在月龄2个月时皮疹完全消退,部分有轻度色素沉着,无新发皮疹。现生长发育与同龄儿一致。符合先天性自愈性朗格汉斯组织细胞增生症(CSHLCH)。
- 陈璐黄文娣蔡玉香赵玉娟
- 关键词：朗格汉斯组织细胞增生症新生儿
- 新生儿枫糖尿症一例的临床特征及基因突变分析
- 2018年
- 目的对一例枫糖尿症(maple syrupurine disease,MSUD)患儿进行临床特征的描述及相关致病基因的突变分析,从遗传学角度明确其发病原因。方法患儿女,生后9天因喉中痰响伴喂养困难入院,收集患儿的临床资料及影像学检查等,提取患儿及其父母的外周血基因组DNA,首先对患儿进行枫糖尿症相关致病基因BCKDHA,BCKDHB,DBT和DLD基因的外显子及其侧翼区进行一代测序,分析其可疑致病位点后对其父母进行遗传共分离验证。结果患儿表现为生后喂养困难,精神欠佳,肌张力减低,代谢性酸中毒,尿液有枫糖味等,头颅核磁示双侧大脑脚、脑干及双侧小脑半球多发异常信号,血串联质谱及尿气相色谱-质谱结果均符合枫糖尿症的诊断。基因测序结果显示患儿在BCKDHB基因上携带父源性c.550delT(p.Ser184fs)突变和母源性c.956957delTG(p.Val319fs)突变,形成复合杂合突变。这两个位点均为国际上未报道过的新突变。且ACMG标准评级均为致病性突变。结论 BCKDHB基因的c.550delT(p.Ser184fs)和c.956957delTG(p.Val319fs)复合杂合突变是该患儿的致病原因,该研究进一步扩展了BCKDHB基因的突变谱,且可为该家庭的优生优育提供一定的理论依据。
- 杨颖魏家凯车凤玉王国霞黄文娣王志杨柳张李钰赵玉娟赵建刚
- 关键词：枫糖尿症基因突变
- 新生儿发病的多系统炎症性疾病的诊疗进展
- 2023年
- 新生儿发病的多系统炎症性疾病(neonatal onset multisystem inflammatory disease, NOMID)又称慢性婴儿神经皮肤关节综合征(chronic infantile neurological cutaneous and articular, CINCA), 起源于围生期, 主要表现为荨麻疹、关节病变、中枢神经系统病变, 是由于染色体1q44的NLRP3基因发生突变导致的自身炎症性疾病。NOMID/CINCA主要依靠临床表现诊断, 但新生儿期症状不典型, 容易误诊及漏诊, 需与感染性疾病、家族性寒冷性自身炎症综合征、Muckle-Wells综合征、幼年特发性关节炎全身型、甲羟戊酸激酶缺乏症、肿瘤坏死因子受体相关性周期热综合征等疾病鉴别。对于临床表现不典型者, 基因检查可辅助诊断。治疗上常用IL-1靶向药物治疗, 包括Anakinra、Rilonacept和Canakinumab。该文对NOMID/CINCA的诊断及治疗进展进行综述。
- 安瑶(综述)王义赵玉娟
- 关键词：婴儿
- 新生儿遗传代谢病相关高氨血症的肾脏替代治疗进展被引量：1
- 2022年
- 新生儿高氨血症对中枢神经系统具有极大损害,严重者可以导致患儿残疾甚至死亡。早期降低血氨和缩短高氨血症昏迷的持续时间可以改善神经系统不良预后。与常规驱氨治疗相比,肾脏替代治疗能快速有效降低血氨,是新生儿高氨血症的重要治疗方法。常用肾脏替代治疗包括腹膜透析、间歇性血液透析、连续性肾脏替代治疗及联合疗法。该文旨在阐述肾脏替代治疗新生儿高氨血症的指征、各种肾脏替代治疗模式治疗新生儿高氨血症的优缺点及联合疗法的研究进展。
- 唐小晶(综述)王义赵玉娟
- 关键词：高氨血症新生儿腹膜透析连续性肾脏替代治疗
- 26例色素失禁症新生儿临床特点分析
- 2020年
- 目的分析新生儿色素失禁症(IP)的临床特点,提高对IP的认识。方法回顾性分析2013年6月至2017年12月该院确诊的26例新生儿IP临床资料。结果26例患儿均有皮肤损害,眼部病变7例(36.8%),头颅磁共振(MRI)异常14例(66.7%),抽搐表现6例(23.1%),接受基因检测的14例患儿中有10例(71.4%)存在NEMO基因改变。结论新生儿IP皮肤损害明显,其发病与NEMO基因突变有关。
- 陈璐赵玉娟黄文娣
- 关键词：基因检测NEMO
- 先天性白血病6例临床特点分析被引量：2
- 2008年
- 目的探讨先天性白血病的临床特点。方法回顾性分析西安市儿童医院新生儿科2005—2008年收治的6例先天性白血病患儿的临床资料。结果母孕期多有特殊有毒有害物质接触史及感染相关病史,先天性白血病的临床表现多种多样,但以皮下结节、贫血、发热、肝脾肿大最为常见,骨髓检查可确诊。结论先天性白血病为少见病,近年有发病增多的趋势,应重视孕期保健、对可疑病例尽早骨髓检查明确诊断。
- 赵玉娟祝撷英刘小红
- 关键词：白血病骨髓检查
- IL-6联合sTfR在再生障碍性贫血患儿免疫抑制治疗效果预测中的应用价值
- 2023年
- 目的研究白细胞介素-6(IL-6)联合可溶性转铁蛋白受体(sTfR)在再生障碍性贫血(AA)患儿免疫抑制治疗(IST)效果预测中的应用价值。方法纳入2017年1月至2021年8月我院收治的48例AA患儿为研究对象,均给予IST。记录AA患儿治疗3个月后的IST效果;将治疗完全缓解及部分缓解的患儿纳入有效组,治疗无效的患儿纳入无效组;收集并比较两组患儿的临床资料,采用二元Logistic回归分析影响AA患儿IST效果的因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析IL-6联合sTfR对AA患儿IST效果的预测价值。结果48例AA患儿给予IST后的治疗总有效率为52.08%。两组的AA分型、IL-6、sTfR水平比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。二元Logistic回归分析结果显示,AA分型、IL-6为影响AA患儿IST效果的独立危险因素,sTfR为保护性因素(P<0.05)。IL-6联合sTfR在AA患儿IST效果预测中的曲线下面积(AUC)明显高于IL-6、sTfR单独应用,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论与IL-6、sTfR单独应用相比,IL-6联合sTfR在AA患儿IST效果预测中具有更好的应用价值。
- 王志赵玉娟魏家凯黄文娣安瑶白改改
- 关键词：白细胞介素-6可溶性转铁蛋白受体再生障碍性贫血免疫抑制治疗LOGISTIC回归分析
- IVD基因复合杂合变异导致异戊酸血症一例被引量：1
- 2021年
- 目的分析一个异戊酸血症家系患儿的临床特征、生化特征以及分子致病机制。方法综合分析患儿的临床表型及血清氨基酸和尿有机酸谱,并应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行突变位点分析和家系验证。结果患儿生后10天出现体重不增、食纳差,并伴有嗜睡,精神差,有"汗脚"体味。生化检查提示高氨血症,血清氨基酸谱显示异戊酰肉碱C5明显升高(3.044,参考值0.04~0.4μmol/L),尿有机酸分析显示异戊酰甘氨酸明显升高(669.53,参考值0~0.5),临床初步诊断为异戊酸血症;基因检测结果显示患儿IVD基因上携带父源的c.149G>A(p.R50H)杂合变异和母源的c.1123G>A(p.G375S)杂合变异,患儿哥哥携带c.1123G>A(p.G375S)杂合变异,符合常染色体隐性遗传规律。其中c.149G>A(p.R50H)为已报道的致病性变异,c.1123G>A(p.G375S)变异未见既往研究报道。结论从遗传学角度明确了患儿的发病原因,为其临床诊断和治疗提供分子依据,并为该家系的再生育提供产前遗传咨询。
- 车凤玉杨颖王志王国霞武海滨张李钰魏家凯赵玉娟赵建刚
- 关键词：基因突变
