李登峰
- 作品数：4 被引量：31H指数：2
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 中性粒细胞缺乏合并脓毒症时前B细胞克隆增强因子水平的研究被引量：2
- 2016年
- 目的研究前B细胞克隆增强因子(PBEF)在中性粒细胞缺乏状态合并脓毒症时的水平变化及临床应用价值。方法选取28例急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗后处于中性粒细胞缺乏状态的患儿为研究对象,其中无感染14例,脓毒症14例。收集所有患儿的临床资料及血清标本,用酶联免疫吸附法(ELISA)检测PBEF浓度,比较两组PBEF水平,分析PBEF与临床常用感染指标CRP、PCT的相关性,探讨中性粒细胞缺乏时PBEF在脓毒症的临床应用价值。结果脓毒症组PBEF浓度为(5.526±1.548)ng/mL,无感染组PBEF浓度为(5.184±1.295)ng/mL,两组PBEF水平比较无明显差异(p=0.536)。脓毒症组PBEF与其他常见炎性指标CRP、PCT无显著相关(尸值分别为0.159和0.311)。结论中性粒细胞缺乏状态合并脓毒症时PBEF水平无明显改变,可能与外周血中合成和分泌PBEF的细胞减少相关,PBEF是否可作为感染指标应用于临床有待进一步探讨。
- 宁海萍蓝丹李新叶高宗燕李琳迪李登峰
- 关键词：中性粒细胞缺乏脓毒症前B细胞克隆增强因子白血病急性淋巴细胞性
- 医学研究生教育现状及科研创新能力培养研究被引量：23
- 2016年
- 医学研究生教育是为医药卫生事业发展储备科、教、研及临床能力全面发展的高层次人才的重要途径。科研能力培养是我国医学研究生教育质量的重要保证。综观目前医学科研,仍暴露出学生科研创新意识薄弱、科研创新能力较低等问题。这些是摆在医学研究生教育改革决策者面前亟待解决的难题。本文旨在分析医学研究生科研过程中存在的问题,就如何培养其科研创新意识及提高科研创新能力作一探讨,并提出解决方案。
- 蓝丹李登峰高宗燕宁海萍
- 关键词：研究生教育科研创新能力
- 新复合杂合突变致婴儿型低磷酸酯酶症1例及其家系分析被引量：6
- 2017年
- 该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因(ALPL)检测。先证者,男,5个月,多发骨骼畸形:胸骨凹陷、双侧桡骨弯曲畸形、双膝外翻畸形,伴喂养困难、体重下降、发育迟滞、反复肺炎并呼衰,血碱性磷酸酶显著降低。患儿父母、姐姐、叔父、姨母(其他家系成员未能配合)中除父母及姨母的碱性磷酸酶略低,姨母可见脊柱侧弯畸形,余均无临床表型及实验室异常。患者ALPL基因检测到来源于母亲的c.228delG突变及来源于父亲的c.407G>A复合杂合突变,其姨母携带c.228delG突变。c.407G>A突变为已报道的HPP致病突变,c.228delG为新的致病性突变。低磷酸酯酶症是由ALPL基因突变所致,ALPL基因检测是有效的诊断方法。该研究拓展了ALPL基因突变谱,为HPP的基因诊断提供了理论依据。
- 李登峰蓝丹钟京梓Roma Kajal Dewan谢彦舒杨莹
- 关键词：家系儿童
- KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告
- 2017年
- 目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制。方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析家系成员相应位点的基因型。结果:患儿KCNJ11基因存在c.100C>T和c.277_279del复合杂合突变。Sanger验证结果表明,患儿c.277_279del突变序列来源于父亲,c.100C>T突变序列来源于母亲。经SIFT、Mutation Taster及PolyPhen-2蛋白质功能预测软件提示,变异c.277_279del和变异c.100C>T均为错义突变。上述变异均有可能导致蛋白质功能受损,为致病性突变的可能性大。结论:c.277_279del突变是新的致病性突变位点。KCNJ11基因c.100C>T及c.277_279del复合杂合突变可能导致患儿发KATP-HI,但其导致KATP-HI发生的机制尚不明确,有待今后开展功能学研究来证实。
- 廖海霞蓝丹钟京梓李登峰张家鹏黄晓丽
- 关键词：先天性高胰岛素血症基因突变
