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孙浩
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2
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供职机构:
华中科技大学生命科学与技术学院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
刘静宇
华中科技大学生命科学与技术学院
王程
华中科技大学生命科学与技术学院
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RDH12复合型杂合突变引发ARRP伴先天性白内障
视网膜色素变性(RP)是一种进行性感光细胞及色素上皮功能丧失的遗传性视网膜疾病.本研究收集了一个ARRP伴粉尘状白内障家系,对已知ARRP致病基因连锁分析,发现该家系致病基因与RDH12和SPA TA7紧密连锁.对这两个...
孙浩
王程
刘静宇
RDH12复合型杂合突变引发ARRP伴先天性白内障
视网膜色素变性(RP)是一种进行性感光细胞及色素上皮功能丧失的遗传性视网膜疾病。本研究收集了一个ARRP伴粉尘状白内障家系,对已知ARRP致病基因连锁分析,发现该家系致病基因与RDH12和SPATA7紧密连锁。对这两个基...
孙浩
王程
刘静宇
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