王程
- 作品数：6 被引量：8H指数：1
- 供职机构：华中科技大学生命科学与技术学院分子生物物理教育部重点实验室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- RDH12复合型杂合突变引发ARRP伴先天性白内障
- 视网膜色素变性(RP)是一种进行性感光细胞及色素上皮功能丧失的遗传性视网膜疾病.本研究收集了一个ARRP伴粉尘状白内障家系,对已知ARRP致病基因连锁分析,发现该家系致病基因与RDH12和SPA TA7紧密连锁.对这两个...
- 孙浩王程刘静宇
- 特发性基底节钙化致病的分子机制被引量：8
- 2015年
- 特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification,IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本课题组发现第一个致病基因SLC20A2以来,现今又发现4个该病的致病基因:PDGFRB,PDGFB,ISG15和XPR1,初步将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。文章综述了IBGC的遗传学研究进展,初步探讨了不同基因导致IBGC的分子机理。
- 王程徐旋李璐璐王涛张旻沈璐唐北沙刘静宇
- 关键词：PDGFRBISG15
- SLC20A2基因突变导致Fahr病发生的分子致病机制研究
- 王程李雨雷石磊任杰徐旋马西祥李向阳张黎金珊张学刘静宇
- RDH12复合型杂合突变引发ARRP伴先天性白内障
- 视网膜色素变性(RP)是一种进行性感光细胞及色素上皮功能丧失的遗传性视网膜疾病。本研究收集了一个ARRP伴粉尘状白内障家系,对已知ARRP致病基因连锁分析,发现该家系致病基因与RDH12和SPATA7紧密连锁。对这两个基...
- 孙浩王程刘静宇
- 文献传递
- SLC20A2基因突变导致Fahr病发生的分子致病机制研究
- Fahr病是特发性脑基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcificafion,IBGC,OMIM213600)的俗称,是一种以大脑基底节或其他部位对称性钙化为特征的椎体外系遗传疾病。185...
- 王程李雨雷石磊任杰徐旋马西祥李向阳张黎金珊张学刘静宇
- 文献传递
- 家族性特发性震颤一家系25例
- 2009年
- 先证者（V7）女，22岁。20岁时发现双手平举时出现细颤，情绪紧张、疲劳、做精细动作时可加重，少量饮酒震颤减轻，但饮酒过多症状加重，甚至累及下肢震颤。写字不变形，日常生活无大影响。查体：发育正常，神清语明，智力正常，步态稳定；十二对脑神经检查未见异常；四肢肌力、肌张力正常，四肢深反射对称；指鼻试验、指指试验、闭目难立征等均阴性；头部CT、MRI未见异常信号影，中线结构无偏移，各部脑室正常，小脑未见萎缩；
- 杨淑敏张伟华王程高勇张子波金艳花金雄吉刘静宇杨康鹃
- 关键词：特发性震颤家系情绪紧张少量饮酒饮酒过多神经检查
