张柳娟
- 作品数：2 被引量：15H指数：2
- 供职机构：广西医科大学第一附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的应用被引量：5
- 2016年
- 目的：探讨多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在脊髓性肌萎缩症（SMA）产前诊断中的应用价值。方法：收集3个SMA家系（10例），采集患儿及其父母的外周血及妊娠11～13拍周的绒毛，提取基因组DNA，运用MLPA技术进行产前诊断。结果：3例胎儿均为运动神经元存活基因（SMN）I杂合缺失，SMN2拷贝数正常；家系I先证者为SMN1纯合缺失及SMN2杂合重复：3个家系父母均有SMN1杂合缺失，部分还有SMN2杂合缺失或重复。结论：MLPA技术对SMA的产前诊断具有重要意义，可为遗传咨询提供可靠信息。
- 张柳娟庞丽红黎萍陈先凤韦懿芸
- 关键词：产前诊断基因诊断
- 胎儿脉络丛囊肿的产前诊断与临床评估被引量：10
- 2017年
- 目的:探讨脉络丛囊肿胎儿的染色体产前诊断和妊娠结局情况,为遗传咨询及优生优育提供临床建议。方法:收集2010年1月至2013年12月因胎儿脉络丛囊肿进行胎儿染色体产前诊断的127例单胎孕妇,进行染色体分析后定期超声观察并随访至分娩后。结果:127例脉络丛囊肿病例中,根据脉络丛囊肿直径大小、位置、数目及是否合并其他超声检查异常分组。单侧组58例,双侧组69例;单发组51例,多发组76例;孤立性脉络丛囊肿117例,复杂性脉络丛囊肿10例。染色体异常6例,其中4例为18-三体。染色体正常的121例胎儿脉络丛囊肿中,119例于孕28周消失,有2例于孕32周消失。7例引产,失访15例,最终随访到105例新生儿。结论:胎儿脉络丛囊肿若合并超声其它结构的异常或超声"软指标"异常时,胎儿染色体异常的风险性增加,其中18-三体较常见。在排除染色体核型异常及结构畸形后,脉络丛囊肿胎儿的妊娠结局良好。
- 梁萍庞丽红张柳娟
- 关键词：脉络丛囊肿产前诊断染色体异常
