陈俭辉
- 作品数:17 被引量:49H指数:5
- 供职机构:遂宁市中心医院更多>>
- 相关领域:医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 无创产前基因检测在血清学筛查风险值异常及高龄孕妇中的应用被引量:7
- 2021年
- 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在血清学筛查风险值异常及高龄孕妇中的临床应用价值及意义。方法选取血清学筛查风险值异常、高龄的单胎并选择进一步检查的孕妇作为研究对象,将选择先行NIPT检测、结果异常者再行羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析的孕妇作为NIPT组,将直接选择羊水穿刺进行胎儿核型分析的孕妇作为羊水穿刺组;收集2组孕妇产前检查的数据,比较2组孕妇的临界风险、21-三体高风险、18-三体高风险及高龄孕妇的情况及胎儿染色体异常检出率。结果 NIPT组共纳入1 198例,包括血清学筛查临界风险546例、21-三体高风险160例、18-三体高风险5例及高龄孕妇487例,17例NIPT提示异常,分别为7例、1例、0例和9例,后经羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的分别为3例、1例、0例及6例,检出率分别是0.55%、0.63%、0%及1.23%;羊水穿刺组共纳入1 253例,包括血清学筛查临界风险105例、21-三体高风险515例、18-三体高风险65例及高龄孕妇568例,其中33例核型异常,分别诊断出胎儿染色体异常2例、15例、4例和12例,检出率分别为1.9%、2.91%、6.15%和2.11%;经χ^2检验,NIPT组与羊水穿刺组孕妇在血清学筛查临界风险、21-三体高风险、18-三体高风险及高龄孕妇中的染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05);经随访NIPT低风险孕妇中未发现假阴性者。结论 NIPT检测可作为产前诊断技术有效的辅助筛查方法,并且能够有效降低染色体异常胎儿出生的风险。
- 景亚玲刘晓芳陈俭辉赵连芳赵咏梅
- 关键词:产前诊断血清学筛查羊水穿刺高龄孕妇产前筛查
- 一种检验科专用样片暂存装置
- 本发明属于医疗设备技术领域,提供了一种检验科专用样片暂存装置,包括:机盒,其设置有存放口和取样口;收集盒,其设置在机盒的第二端,其与机盒呈抽屉结构设置;承载盘,其固定设置在机盒内,其第一端与存放口相对应、第二端延伸至收集...
- 陈俭辉赵咏梅曹丹
- 孕中期羊水细胞培养与制备质量分析
- 2018年
- 目的:探讨孕中期羊水细胞培养的质量情况。方法:采用普通培养瓶法对1 105例羊水细胞进行培养,并对培养情况进行质量分析。结果:1 105例羊水标本中,一次性培养成功1 093例,成功率为98.9%,对培养成功的羊水进行染色体制备及染色体核型分析,成功率为99.3%。结论:提高羊水细胞培养成功率,做出优质的染色体片供分析,为临床提供准确的报告是产前诊断工作质量的保证。对指导优生优育,提高出生人口素质具有重要意义。
- 张传英卢宗杰赵咏梅陈俭辉孟君
- 关键词:孕中期羊水细胞培养产前诊断
- 一种羊水检测取样装置
- 本发明属于羊水取样技术领域,具体涉及一种羊水检测取样装置,包括取样床、第一定位机构、第二定位机构、升降机构和取样机构;第一定位机构设在取样床上;第一定位机构的驱动端与升降机构的底部连接;升降机构的驱动端与第二定位机构的底...
- 杨佳颜彭乔赵咏梅景亚玲陈俭辉赵连芳林芳
- 585例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析
- 2020年
- 目的:探索高龄孕妇胎儿染色体异常发生状况,为出生缺陷防控提供依据。方法:对585例高龄孕妇羊水染色体检查结果进行回顾性分析,统计各年龄异常发生类型并进行妊娠结局随访。结果:585例高龄孕妇共检出17例染色体数目异常,检出率2.91%,14例结构异常,检出率2.39%。结论:高龄孕妇胎儿染色体异常率高,加强高龄孕妇的产前诊断能够预防出生缺陷。
- 陈俭辉赵连芳景亚玲李晓红
- 关键词:高龄孕妇产前诊断核型分析
- 233对夫妇外周血染色体核型与临床生育异常的相关性分析被引量:1
- 2019年
- 目的:探讨染色体异常与临床生育异常相关性,为临床生育异常的遗传学机制提供相关依据。方法:采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果:对233对育龄夫妇466例染色体结果进行分析发现异常核型56例,异常检出率12.02%。倒位4例,占异常总数7.14%;平衡易位13例,占异常总数23.21%;性染色体异常4例,占异常总数7.14%;染色体多态性35例,占异常总数62.50%。结论:染色体异常是导致生育异常的重要因素之一,对生育异常夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析是非常必要的,有利于减少先天出生缺陷患儿数量,提高人口素质,加强优生优育工作。
- 赵连芳陈俭辉景亚玲李晓红
- 关键词:染色体核型分析染色体异常生育异常
- 血清学三联筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用被引量:7
- 2019年
- 目的探究血清学三联[甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及雌三醇(μE3)]筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用。方法对2015年1月至2017年12月于该院产检的26158例孕中期孕妇进行血清学三联筛查,对染色体非整倍体病高风险孕妇进一步进行羊水穿刺检查,并随访至其妊娠结束。结果26158例孕妇中,18-三体综合征和21-三体综合征的筛查阳性率分别为0.58%和7.15%,总阳性率为7.73%(2022例)。对高风险孕妇进一步行羊水穿刺检查,有1921例孕妇接受羊水穿刺做胎儿染色体检查,其中21-三体综合征22例(1.15%),18-三体综合征13例(0.68%)。2022例高风险孕妇不良妊娠结局发生率为7.47%,24136例低风险孕妇不良妊娠结局发生率为2.18%,高风险孕妇不良妊娠结局发生率明显高于低风险孕妇(P<0.05)。高龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为28.28%,18-三体综合征阳性筛查率为3.18%;低龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为6.36%,18-三体综合征阳性筛查率为0.48%。高龄组孕妇筛查高风险率明显高于低龄组(P<0.05)。结论血清学三联筛查联合羊水穿刺可以检查胎儿染色体结构及数目是否异常,对18、21-三体综合征的预防具有较高的应用价值,对不良妊娠结局具有一定的指导作用,对预防缺陷新生儿出生具有重要的意义。
- 赵咏梅张传英陈俭辉赵连芳
- 关键词:羊水穿刺18-三体综合征21-三体综合征
- 遂宁地区地中海贫血基因分布特征被引量:4
- 2022年
- 目的探讨遂宁地区地中海贫血基因分布特征,为本地区的地中海贫血预防及诊断提供参考。方法选取自2018年4月至2021年12月于遂宁市中心医院接受地中海贫血基因检测的8679例患者为研究对象。通过Gap-PCR和PCR-反向点杂交进行α、β-地中海贫血基因检测,并对结果进行统计学分析。结果共检出1443例地中海贫血患者,阳性率为16.63%。其中,α-地中海贫血724例(占50.17%),β-地中海贫血683例(占47.33%),α复合β-地中海贫血36例(占2.49%)。α-地中海贫血中以--SEA/αα(占56.91%)和-3.7α/αα(占29.14%)基因型为主;β-地中海贫血以CD41-42(占35.87%)、CD17(占28.26%)及IVS-II-654(占21.82%)基因型为主;α复合β-地中海贫血以-α3.7/αα/CD41-42(占22.22%)、-α3.7/αα/CD17(占13.89%)、-α3.7/αα/IVS-II-654(占13.89%)及--SEA/αα/CD17(占13.89%)复合型为主。结论遂宁地区地中海贫血基因突变检出率较高,类型复杂多样,α-地中海贫血以--SEA/αα为主,β-地中海贫血以CD41-42为主,分布具有区域性特点。
- 林芳刘晓芳景亚玲唐丽萍赵咏梅李晓红孟君陈俭辉赵连芳赵明才张传英
- 关键词:地中海贫血基因型
- 涉及四条染色体的平衡易位一例
- 2022年
- 患者女,31岁,因结婚6年未孕就诊。查体:身高153 cm,外观、智力均无明显异常,否认有毒、有害以及放射性物质接触史。夫妻双方系非近亲结婚,否认遗传病家族史。在签署知情同意后,抽取夫妻双方外周血样各3 mL,常规进行淋巴细胞培养、制片、G显带核型分析。计数30个中期分裂相,分析10个。患者核型为46,XX,t(5;8)(q13;q24),t(14;21)(q22;q22)(图1)。其夫核型未见异常。
- 陈俭辉赵咏梅张传英赵连芳
- 关键词:淋巴细胞培养平衡易位知情同意接触史染色体
- 孕中期血性羊水细胞改良培养法质量分析被引量:1
- 2019年
- 目的:探索孕中期血性羊水细胞高效的培养方法。方法:采用普通培养瓶法对46例血性羊水细胞进行培养,并对培养情况进行质量分析。结果:46例血性羊水中45例一次培养成功,1例严重新鲜血性羊水培养失败,培养成功率为97.8%。结论:提高羊水细胞培养成功率,优化血性羊水的培养及收获条件,能够为临床提供准确的产前诊断报告,对指导优生优育、预防出生缺陷具有重要意义。
- 陈俭辉赵连芳景亚玲李晓红
- 关键词:血性羊水产前诊断