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妊娠中期唐氏筛查对唐氏综合征检出的必要性探讨: 2020年; 目的探究孕妇产前检查中唐氏筛查对唐氏综合征胎儿检出的必要性。方法检测孕周约为15-20+6周孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)以及游离雌三醇(UE3)标志物,采用唐氏综合征相关的风险筛查软件结合孕妇相关指标信息计算出胎儿患唐氏综合征的风险率。然后对筛查出的高风险和临界高风险者进一步做胎儿羊水细胞染色体检查确诊。结果25400名孕妇唐氏筛查出高风险和临界高风险2459例(9.68%),其中2409名孕妇接受了羊水穿刺,27例羊水细胞染色体检查确诊为唐氏综合征胎儿(0.1%)。结论通过孕中期的血清唐氏筛查对检出胎儿是否患有唐氏综合征具有较大的临床意义。; 赵咏梅张传英; 关键词：妊娠中期唐氏筛查唐氏综合征

遂宁市胎儿染色检查结果的分析: 张传英

血清学三联筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用被引量：7: 2019年; 目的探究血清学三联[甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及雌三醇(μE3)]筛查联合羊水穿刺在18、21-三体综合征产前诊断中的应用。方法对2015年1月至2017年12月于该院产检的26158例孕中期孕妇进行血清学三联筛查,对染色体非整倍体病高风险孕妇进一步进行羊水穿刺检查,并随访至其妊娠结束。结果26158例孕妇中,18-三体综合征和21-三体综合征的筛查阳性率分别为0.58%和7.15%,总阳性率为7.73%(2022例)。对高风险孕妇进一步行羊水穿刺检查,有1921例孕妇接受羊水穿刺做胎儿染色体检查,其中21-三体综合征22例(1.15%),18-三体综合征13例(0.68%)。2022例高风险孕妇不良妊娠结局发生率为7.47%,24136例低风险孕妇不良妊娠结局发生率为2.18%,高风险孕妇不良妊娠结局发生率明显高于低风险孕妇(P<0.05)。高龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为28.28%,18-三体综合征阳性筛查率为3.18%;低龄组孕妇21-三体综合征阳性筛查率为6.36%,18-三体综合征阳性筛查率为0.48%。高龄组孕妇筛查高风险率明显高于低龄组(P<0.05)。结论血清学三联筛查联合羊水穿刺可以检查胎儿染色体结构及数目是否异常,对18、21-三体综合征的预防具有较高的应用价值,对不良妊娠结局具有一定的指导作用,对预防缺陷新生儿出生具有重要的意义。; 赵咏梅张传英陈俭辉赵连芳; 关键词：羊水穿刺 18-三体综合征 21-三体综合征

孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA与高危产前诊断指征相关性分析被引量：3: 2021年; 目的分析孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-free fetal DNA,cffDNA)与高危产前诊断指征相关性。方法研究对象为2018年7月-2019年7月在遂宁市中心医院产前诊断中心接受外周血cffDNA筛查的3176例孕中期高危孕妇,记录高危产前诊断指征、cffDNA检测结果,分析不同高危产前诊断指征的孕中期高危孕妇外周血cffDNA筛查结果,以染色体核型检查结果为对照,分析孕中期高危孕妇外周血中cffDNA的筛查价值。结果3176例孕中期高危孕妇的产前诊断指征分别为高龄(年龄≥35岁)33.63%(1068/3176)、血清学筛查临界风险31.30%(994/3176)、血清学筛查高风险18.29%(581/3176)、不良孕产史2.90%(92/3176)、B超软指标异常2.39%(76/3176)、B超提示胎儿结构异常0.22%(7/3176)、其他11.30%(359/3176)。cffDNA检查结果显示57(1.79%)例孕妇外周血cffDNA检查结果为高风险,以B超提示胎儿结构异常的孕妇外周血cffDNA检测高风险相对比例最高,为28.57%,血清学筛查高风险(2.75%)、不良孕产史(2.17%)、高龄(1.97%)、血清学筛查临界风险(1.21%)、其他(1.12%)。57例孕妇外周血cffDNA高风险患者中,56.14%的孕妇染色体核型分析染色体核型异常,cffDNA高风险预测21三体的准确率最高(82.60%)。结论孕中期高危孕妇外周血中cffDNA与高危产前诊断指征存在一定关系,孕中期开展外周血cffDNA筛查期较高的灵敏度、特异度,具有无创、准确率高的特点,尤其是对T21的筛查具有较高的准确度。; 赵咏梅张传英席海林; 关键词：孕中期高危孕妇外周血胎儿游离DNA

遂宁地区地中海贫血基因分布特征被引量：4: 2022年; 目的探讨遂宁地区地中海贫血基因分布特征,为本地区的地中海贫血预防及诊断提供参考。方法选取自2018年4月至2021年12月于遂宁市中心医院接受地中海贫血基因检测的8679例患者为研究对象。通过Gap-PCR和PCR-反向点杂交进行α、β-地中海贫血基因检测,并对结果进行统计学分析。结果共检出1443例地中海贫血患者,阳性率为16.63%。其中,α-地中海贫血724例(占50.17%),β-地中海贫血683例(占47.33%),α复合β-地中海贫血36例(占2.49%)。α-地中海贫血中以--SEA/αα(占56.91%)和-3.7α/αα(占29.14%)基因型为主;β-地中海贫血以CD41-42(占35.87%)、CD17(占28.26%)及IVS-II-654(占21.82%)基因型为主;α复合β-地中海贫血以-α3.7/αα/CD41-42(占22.22%)、-α3.7/αα/CD17(占13.89%)、-α3.7/αα/IVS-II-654(占13.89%)及--SEA/αα/CD17(占13.89%)复合型为主。结论遂宁地区地中海贫血基因突变检出率较高,类型复杂多样,α-地中海贫血以--SEA/αα为主,β-地中海贫血以CD41-42为主,分布具有区域性特点。; 林芳刘晓芳景亚玲唐丽萍赵咏梅李晓红孟君陈俭辉赵连芳赵明才张传英; 关键词：地中海贫血基因型

遂宁地区335例遗传咨询者外周血染色体核型分析被引量：1: 2014年; 目的对遗传染色体病高危人群进行外周血染色体核型分析。方法选取高危的遗传咨询人员335例,进行外周血培养,细胞收获制片,G显带核型分析。结果 335例有染色体病高危因素的遗传咨询者中检查出染色体异常112例,占33.4%,染色体异常患者中,唐氏综合征所占比例最高39例(35%)。结论对遗传染色体病高危人群进行染色体检查意义重大。在染色体异常中尤其以唐氏综合征比例最高,在我地区全面开展产前筛查与产前诊断工作更显意义重大。; 张传英赵咏梅孟君; 关键词：染色体检查核型分析高危人群唐氏综合征

唐氏筛查指标在子痫前期筛查中的应用及妊娠结局分析被引量：8: 2019年; 目的探讨唐氏筛查指标对子痫前期(PE)的预测价值及与妊娠结局的相关性。方法选取2017年1月至2018年9月在本院行规范产检并确诊PE的128例孕妇,根据严重程度分为轻度PE组77例与重度PE组51例,另随机抽取同期产检128例健康孕妇为对照组,所有孕妇在15~20^+6孕周行唐氏筛查,检测血清甲胎蛋白(AFP)、β-人绒毛膜促性腺素(β-hCG)、游离雌三醇(uE 3)水平,追踪孕妇妊娠结局并分析唐氏筛查指标与妊娠结局相关性,以血清AFP、β-hCG、uE 3水平绘制受试者工作特征曲线(ROC),评价唐氏筛查指标对PE的预测价值。结果三组血清AFP、β-hCG、uE 3水平比较差异有统计学意义(P<0.05),且轻度PE组、重度PE组血清AFP、uE 3显著低于对照组(P<0.05)、β-hCG显著高于对照组(P<0.05);轻度PE组、重度PE组血清AFP、uE 3比较差异无统计学意义(P>0.05),但轻度PE组β-hCG显著低于重度PE组(P<0.05);Spearman相关性分析结果显示,血清AFP与分娩孕周、新生儿出生体重、1min Apgar评分均呈正相关(P<0.05);β-hCG与1min Apgar评分呈负相关(P<0.05);uE 3与分娩孕周、新生儿出生体重均呈负相关(P<0.05);AFP、β-hCG、uE 3预测PE的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.683、0.704、0.637,三者联合预测的AUC为0.787。结论唐氏筛查指标AFP、β-hCG、uE 3联合检测对PE有较好的预测价值,且与妊娠结局存在一定相关性。; 赵咏梅张传英陈俭辉赵连芳景亚玲; 关键词：唐氏筛查子痫前期人绒毛膜促性腺素游离雌三醇甲胎蛋白

病毒性脑炎患儿血清和脑脊液中白细胞介素-1β含量的研究: 2009年; 目的:探讨白细胞介素-1β(IL-1β)与病毒性脑炎的关系。方法:采用放射免疫分析(RIA)法检测54例病毒性脑炎患儿血清及脑脊液中白细胞介素-1β(IL-1β)含量。结果:急性期各型患儿血清及脑脊液中IL-1β即显著增高,其增高程度与病情严重程度密切相关;恢复期血清中IL-1β降至正常,而重型患儿脑脊液中的IL-1β含量仍显著高于对照组。结论:IL-1β参与了病毒性病理生理过程,其含量的测定对病情严重程度的判断有重要参考价值。; 涂建华张传英赵川; 关键词：病毒性脑炎白细胞介素-1Β 血清脑脊液

传代再培养在孕中晚期孕妇羊水穿刺产前诊断中的应用价值: 2024年; 目的探讨传代再培养在孕中、晚期孕妇羊水穿刺产前诊断中的应用价值。方法选取2019年6月至2021年6月于遂宁市中心医院产前接受羊水穿刺并经胎儿染色体核型分析的134例孕中、晚期孕妇羊水标本,每名孕妇羊水标本分为2份,分别采用羊水原瓶培养和羊水传代再培养方式。分析孕妇孕龄及羊水穿刺适应证分布情况,比较不同培养方式的羊水培养结果(羊水细胞培养成功率、总培养时间)、核型制备质量(细胞克隆数、可制片数、可分析分裂相数),分析羊水核型结果和妊娠结局。结果134例孕中、晚期羊水穿刺孕妇中,穿刺时间以孕23~24^(+6)周(47.01%)为主,超声异常(63.43%)为羊水穿刺最常见适应证。羊水传代再培养方式羊水细胞培养成功率为100.00%,高于羊水原瓶培养方式的70.90%,总培养时间长于羊水原瓶培养方式,细胞克隆数、可制片数和可分析分裂相数均多于羊水原瓶培养方式,差异有统计学意义(P<0.05)。134例孕妇羊水核型中,正常核型120例,异常核型8例,染色体异常检出率为5.97%,染色体多态性6例;除3例47,XN,+21和2例47,XXY孕妇终止妊娠,其他孕妇均继续妊娠。结论孕中、晚期羊水传代再培养方式可提高羊水细胞培养成功率和核型制备质量,对预防出生缺陷具有重要意义。; 景亚玲唐丽萍赵连芳赵咏梅张传英; 关键词：产前诊断核型分析

慢性乙型肝炎患者血浆ET和CGRP含量的检测: 2007年; 目的探讨慢性乙型肝炎患者血浆内皮素(Endothe lin,ET)和降钙素基因相关肽(C a lc iton in gene-re latedpeptide,CGRP)含量的变化。方法采用放射免疫法检测68例慢性乙型肝炎患者和20例正常人血浆ET和CGRP含量。结果慢性重度乙型肝炎患者组血浆ET含量明显高于正常组。慢性轻中度及重度乙型肝炎患者组血浆CGRP含量均低于正常对照组。慢性乙肝患者血浆ET和CGRP含量变化呈负相关。结论ET和CGRP相互作用,共同参与了慢性乙型肝炎的病理生理过程。; 张传英赵川任宗明; 关键词：乙型肝炎内皮素降钙素基因相关肽

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张传英

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