公共文化服务平台

共 1 条记录，以下是 1-1

全选清除导出

排序方式：

Notch信号通路基因JAG1、ADAM17和ADAM10与先天性心脏病(CHD)的相关性被引量：7: 2014年; 目的探索Notch通路的配体JAG1和限速酶ADAM10和ADAM17与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发病的相关性。方法选取来自山东、上海两地的1 053例CHD患者血液样本和1 000例对照样本,对这3个基因的5′启动子区和3′-UTR区进行了全测序,并进行统计分析及简要功能验证。结果检测到7个SNP(含2个新发SNP位点Ch2:9695908T/C和Ch20:10655928T/C)和1个单倍型组合具有显著性频率差异。双荧光素酶报告基因试验表明其中ADAM17启动子区的rs3811592Mrs13415726Mrs3811591M这个连锁单倍型可显著下调基因表达;而JAG1启动子区的rs7264849M则可显著上调基因表达。结论这些SNP突变可能影响Notch信号的强弱,从而与心脏发育异常相关。; 王博石郑煜芳王红艳蔡春泉; 关键词：NOTCH信号通路 ADAM17 ADAM10

全选清除导出

共1页<1>

王博石