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王红艳: 作品数：38 被引量：31H指数：2; 供职机构：复旦大学更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家教育部博士点基金更多>>; 相关领域：医药卫生政治法律生物学理学更多>>

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TGFBR3错义突变与先天性心脏病遗传关联性研究被引量：1: 2019年; 目的在先天性心脏病(CHD)人群中检测TGFBR3基因编码区的疾病特异性错义突变,并研究突变的生物学功能。方法①研究对象为中国山东地区的汉族人群。病例组为2008年8月至2011年1月连续就诊的404例散发CHD患儿;对照组为同时期收集的排除CHD以及有心脏病家族史的213例体检健康儿童。②提取样本外周血基因组DNA,进行TGFBR3基因外显子靶向测序。测序获得的病例组特异的单核苷酸变异(SNV)与数据库db SNP(version137)和千人基因组比对,筛选出疾病特异性稀有或新发突变,行Sanger测序验证。③构建野生型和突变型TGFBR3表达载体,在HEK293T细胞中表达后用免疫印迹检测外源TGFBR3蛋白水平,并用荧光素酶报告基因检测突变对TGF-β信号通路的影响。结果分别于3个CHD患儿中筛选得到3个CHD特异性的TGFBR3新发/稀有杂合突变,其中TGFBR3^K685R为新发现的突变;TGFBR3^A791V和TGFBR3^A804S为稀有突变,并被SIFT和PolyPhen-2软件预测为有害突变。3个被突变的氨基酸都位于TGFBR3蛋白的高度保守区。功能分析实验显示,TGFBR3^K685R和TGFBR3^A804S突变导致TGFBR3蛋白表达水平显著降低,而且3个突变均导致TGFBR3蛋白对参与心脏发育重要信号通路TGF-β信号通路的抑制作用显著降低。结论突变TGFBR3^K685R、TGFBR3^A791V和TGFBR3^A804S可能通过降低TGFBR3对TGF-β信号通路的抑制作用,参与先天性心脏病的发生。; 吕昕王红艳张斌; 关键词：先天性心脏病错义突变 TGF-Β信号通路

新一代测序所揭示的神经管畸形遗传学病因分析: 神经管畸形是我国排名第二的出生缺陷,世界上每年新增神经管畸形患儿总数近40万,仅我国就新增神经管畸形患儿8-10万人。关联分析和连锁不平衡分析迄今没有找到人类神经管畸形(NTD)的主效致病基因。我们课题组运用"常见疾病、...; 王红艳; 文献传递

CNNM2基因和人类神经管畸形发生的相关性研究: 叶建宏杨雪艳王红艳

VANGL2突变基因及其检测方法和用途: 本发明属基因检测技术领域，涉及神经管畸形相关VANGL2突变基因及其检测方法和用途，所述的VANGL2突变基因，其含有VANGL2基因序列，并且还含有18487C→T，20598C→T或24549T→C杂合或纯合突变中的...; 金力王红艳杨雪艳雷云平; 文献传递

人可溶性鸟苷酸环化酶的高效制备方法: 本发明属于生物工程技术领域，涉及一种人可溶性鸟苷酸环化酶(sGC)的高效制备方法。本发明方法通过如下步骤：(1)将人可溶性鸟苷酸环化酶核苷酸编码序列装入表达载体，并转化表达用大肠杆菌菌株；(2)将(1)所得菌株接种于改进...; 谭相石钟方芳王红艳黄仲贤

Notch信号通路基因JAG1、ADAM17和ADAM10与先天性心脏病(CHD)的相关性被引量：7: 2014年; 目的探索Notch通路的配体JAG1和限速酶ADAM10和ADAM17与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发病的相关性。方法选取来自山东、上海两地的1 053例CHD患者血液样本和1 000例对照样本,对这3个基因的5′启动子区和3′-UTR区进行了全测序,并进行统计分析及简要功能验证。结果检测到7个SNP(含2个新发SNP位点Ch2:9695908T/C和Ch20:10655928T/C)和1个单倍型组合具有显著性频率差异。双荧光素酶报告基因试验表明其中ADAM17启动子区的rs3811592Mrs13415726Mrs3811591M这个连锁单倍型可显著下调基因表达;而JAG1启动子区的rs7264849M则可显著上调基因表达。结论这些SNP突变可能影响Notch信号的强弱,从而与心脏发育异常相关。; 王博石郑煜芳王红艳蔡春泉; 关键词：NOTCH信号通路 ADAM17 ADAM10

平面细胞极性通路核心基因与神经管畸形的相关性被引量：1: 2013年; 对平面细胞极性(planar cell polarity,PCP)信号通路中6种核心蛋白质(Frizzled、Flamingo、Vangl、Dishevelled、Prickle及Diego)的基本结构、在神经管畸形发生过程中的作用以及在人类神经管畸形患者中发现的相关突变位点的研究现状进行了综述.研究表明,接受Wnt信号通路刺激后这6个蛋白结合形成不对称性分布的膜复合物,经下游Rho/Rac信号通路来共同决定神经元的平面细胞极性及神经管的闭合.目前已在Frizzled、Vangl、Flamingo及Prickle 4个基因中发现了多个特异性错义突变,在Dishevelled基因中发现有SNP位点改变,Diego基因在神经管畸形中的突变不明.未来研究应在阐明核心基因与环境因素如何互作、核心基因SNP位点或突变如何影响其蛋白功能,从而参与神经管畸形发生方面进行突破.; 杨章民王丽娜杨雪艳王红艳; 关键词：神经管畸形信号通路核心基因

叶酸代谢通路关键酶基因多态性的肝癌易感性分析被引量：1: 2014年; 探讨叶酸代谢通路关键酶基因多态位点与肝细胞性肝癌（Hepatocellular Carcinoma,HCC）发生的相关性.采集205例HCC患者和200例对照人群的血液样本,提取DNA后用SNaPshot技术对叶酸代谢基因多态MTHFRc.677C〉T,c.1298A〉G;MTR-186T〉G,c2756A〉G,＋905G〉A;MTRRc56＋781A〉G,c66A〉G,CBS-551C〉G进行基因分型及遗传易感性研究.关联分析结果表明：在隐性遗传模式下,MTR启动子区-186G等位基因与肝癌患病风险增加相关（P=0.028）,携带G/G基因型的个体患肝癌的风险是G/T和T/T等位基因型个体的1.71倍（OR=1.71,95%CI：1.06~2.78）.MTR-186T〉G是肝癌发生的遗传性风险因子.; 许梦佳顾卓雅赵健元王红艳刘杰陈瑛; 关键词：肝癌亚甲基四氢叶酸还原酶甲硫氨酸合成酶胱硫醚Β合酶叶酸

核心家系孤独症患儿FOXP1基因的突变及CNV分析被引量：1: 2013年; 【目的】研究转录因子FOXP1在汉族孤独症患儿核心家系中的外显子突变,并进行初步的功能预测。【方法】288例孤独症患儿及生物学父母进行FOXP1外显子区域基因测序和拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测;使用POLYPHEN及SIFT等软件进行功能预测。【结果】4例患儿的FOXP1基因外显子区域发现4个错义突变,包括P42S,H53Q,L68R和M590V。在CNV检测中为阴性结果。通过功能预测发现,FOXP1的四个罕见突变可能不会对FOXP1编码蛋白产生重要影响。【结论】汉族人群中,FOXP1基因可能不是孤独症的主要致病基因。; 杨曹骅杜亚松刘文文张林娜王红艳公晓红; 关键词：孤独症核心家系基因测序拷贝数变异

MeCP2与神经发育性疾病被引量：1: 2012年; 作为一种转录抑制因子,甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)含有结合甲基化DNA和转录抑制两个特征性的结构域,具有调节转录激活、调节染色体构象、参与RNA剪切等多种功能,在神经发育过程中起着重要的作用。近来的研究表明,MeCP2基因突变与Rett综合征、孤独症等多种神经发育性疾病相关,已成为研究基因型与人类神经发育性疾病关系的一个热点。就MeCP2在Rett综合征、孤独症及药物成瘾方面的进展作一综述。; 何艳琴公晓红张宏丽王红艳杨章民; 关键词：RTT 孤独症药物成瘾

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