孟丽娟
- 作品数：2 被引量：13H指数：2
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联被引量：7
- 2016年
- 目的：分析杜氏肌营养不良症（DMD）患者的基因突变特点,探讨疾病的临床表现与基因型的关联。方法：回顾性分析52例DMD患者的临床表现和基因特点。结果：患者多表现为肢体无力、走路姿势异常,发育迟缓,部分患者伴智力下降,心脏功能减退等。多重链接探针依赖扩增技术发现基因检测无异常4例（7.69%）,DMD基因缺失40例（76.9%）,重复8例（15.3%）。基因突变发生在外显子45~55 22例（40.74%）,2~19区域10例（19.23%）。48例基因异常患者中,符合阅读框架原则42例（87.5%）。结论：基因缺失的大小与临床症状的关系不大,病情严重程度关键取决于突变是否会破坏阅读框结构。基因突变越接近5＇端对智力的影响越轻,越接近3＇端对智力的影响越重。
- 季苏琼李悦王琼孟丽娟卜碧涛
- 关键词：进行性肌营养不良基因缺失基因重复
- 中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症的临床特点——附病例报道一例被引量：6
- 2016年
- 目的:探讨中枢神经系统表面铁沉积症(SSCNS)的病因、临床和影像学特点等。方法:报道1例确诊的SSCNS患者,并检索CNKI、万方、维普数据库,对确诊的23例SSCNS患者,进行症状、体征、实验室检查的分类统计。结果:SSCNS起病形式多样,多为共济失调、听力障碍及头痛等。SSCNS多具有典型的共济失调(22/23)、听力障碍(16/23)、脊髓病变(20/23)等三联征。磁共振均有明显改变。结论:SSCN病程多在数年以上,起病形式各异,暂时无有效的治疗方式。
- 李悦孟丽娟卜碧涛
- 关键词：含铁血黄素蛛网膜下腔出血
