- 中国汉族人群常染色体显性多囊肾病PKD1基因突变家系的表型差异研究被引量：1
- 2007年
- 目前已发现的引起成人常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）的基因至少有两种：多囊肾病基因1（PKD1）、多囊肾病基因2（PKD2）。其中，大约85％的患者由PKD1基因突变引起。由于目前直接建立基因型与表现型之间的联系存在一定困难，有学者提出可以通过对不同突变的多囊肾家系间临床表型的比较，观察不同突变对表型的影响。本研究试图通过对已明确基因突变的8个汉族多囊肾大家系的分析，探讨中国人群中突变与疾病严重程度的相关性。
- 丁克家刘征曹庆伟高德轩萧畔陈辑
- 关键词：中国汉族人群基因突变PKD1大家系常染色体显性遗传
- 中国汉族人群常染色体显性多囊肾的临床特征被引量：4
- 2006年
- 目的研究中国汉族人群常染色体显性多囊肾患者的临床特征。方法对我院收治的203例多囊肾患者的临床资料进行统计学分析，并与国外报道相比较。结果该病以30-60岁为发病高峰，中位年龄为44岁。高血压患病率最高（153例，75．4％）。肾外表现以多囊肝最为常见（93例，45．8％）。年龄分布、进展时间上无性别差异。疾病平均进展时间为8．98a，患高血压者明显短于非高血压者。急性疼痛的主要原因为结石。结论成人型多囊肾在我国发病情况与欧美大致相同，但有自身的特点。
- 丁克家刘征曹庆伟萧畔孟祥来
- 关键词：多囊肾疾病常染色体显性遗传性疾病
- 常染色体显性多囊肾基因PKD1单拷贝区突变
- 2007年
- 丁克家刘征高德轩曹庆伟萧畔陈辑
- 关键词：基因突变PKD1基因
- 血PSA与前列腺增生症患者年龄及前列腺体积的关系被引量：2
- 2005年
- 目的探讨血前列腺特异性抗原(PSA)与前列腺增生症患者年龄、前列腺体积之间的关系。方法选取前列腺增生症患者120例,采用放射免疫法测定其血PSA,采用B超检查及直肠指诊估算前列腺体积。结果血PSA与前列腺增生患者年龄关系不大,而与前列腺体积明显相关。结论测定前列腺增生症患者血PSA时,将其前列腺体积作为血PSA的影响因素考虑进去,有助于前列腺增生症与前列腺癌的鉴别。
- 萧畔丁克家
- 关键词：前列腺增生前列腺特异性抗原前列腺体积
- 中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测被引量：1
- 2007年
- 目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份。提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段。扩增产物经分离纯化后用遗传分析仪进行基因测序,进入互联网基因库查找正常基因序列并与所测结果进行比较,分析测序结果。结果在外显子12检测到一个无义突变(C26017A),在外显子21检测到一个错义突变(A33849G)。多囊肾突变率为4.7%(2/43)。未发现突变热点。结论检测到2个新的可能的致病突变位点C26017A、A33849G。中国ADPKD人群PKD1基因不存在突变热点。
- 萧畔丁克家高德轩曹庆伟
- 关键词：常染色体显性遗传性多囊肾病PKD1基因基因突变
- 多囊肾病慢性疼痛的手术治疗研究被引量：2
- 2006年
- 目的:比较不同手术方式对于缓解多囊肾病引起的慢性疼痛的效果。方法:对1992年1月至2002年11月间在我院进行手术治疗的有疼痛症状的多囊肾患者,利用相对疼痛缓解指数(RPR),比较囊肿穿刺抽吸术、开放去顶减压术、内引流联合去顶减压术和腹腔镜去顶减压术4种手术对于疼痛的缓解效果。结果:4种手术在术后24个月内对于疼痛的缓解无显著性差异;术后36个月穿刺组RPR低于其它3组;术后48个月,内引流组RPR高于其它3组,而穿刺组全部复发;术后60个月,腹腔镜组RPR低于内引流组和开放组。术后72和96个月,内引流组RPR高于开放组。疼痛缓解时间穿刺组短于其它组,其它3组无显著性差异。结论:手术是治疗由多囊肾病慢性疼痛的较好方法,但不同手术各自具有自身的优缺点,仍有待改进。
- 刘征丁克家曹庆伟高德轩萧畔陈辑
- 关键词：多囊肾疼痛去顶术
