顾雷雷
- 作品数：30 被引量：30H指数：3
- 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金公益性行业科研专项江苏省卫生科研项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 胼胝体发育不良二例被引量：1
- 2018年
- 例1孕妇，24岁，G1P0，月经周期4／80天，自然怀孕。否认孕期放射线、毒物接触史，否认服用致畸药物。夫妻双方身体健康、无异常表型，非近亲婚配。孕24周行胎儿系统超声检查，发现胎儿左侧脑室后角增宽（10．1mm），右侧脑室后角宽7mm，
- 顾雷雷朱湘玉朱雨捷李洁
- 关键词：胼胝体发育不良侧脑室后角毒物接触史月经周期夫妻双方近亲婚配
- 染色体复杂易位四例
- 2017年
- 例1 男，43岁．因“婚后18年，妻6次怀孕均早期胚胎停育”就诊。表型智力尤异常，非近亲婚配。精液常规正常。妻子生殖器结构、功能均正常，并排除其它导致流产的因素。患者经知情同意后抽取静脉血3mL．进行外周血淋巴细胞培养、常规制备染色体标本、G显带，计数20个中期分裂相，分析5个核型．根据人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）（2009）进行描述。
- 顾雷雷朱瑞芳张颖朱湘玉杨滢李洁
- 关键词：染色体复杂易位外周血淋巴细胞培养染色体标本胚胎停育近亲婚配精液常规
- 法洛四联症microRNA差异表达谱与临床胎儿基因芯片结果的功能及通路分析
- 2019年
- 目的对法洛四联症胎儿组织差异microRNAs(miRNAs)表达谱进行生物信息学分析,并和我院临床胎儿基因芯片结果进行比对,以期从整体水平揭示miRNAs在法洛四联症中的作用。方法我们从GeneExpressionOmnibus(GEO)数据库上搜索法洛四联症相关的miRNA数据集(GSE35490),并基于R语言limma包筛选特异性miRNAs(P值<0.05,|log2Fold Change(FC)|值>1),利用计算方法预测这些miRNAs作用的靶基因与我院27例法洛四联症胎儿的基因芯片数据进行比较取靶基因交集,将这些靶点在通路数据库中进行富集统计分析。结果数据集筛选出29个差异的miRNAs,和基因芯片的交集筛选出2841个靶基因,最终富集出可能和法洛四联症相关的20条GO功能和11条反应通路。结论法洛四联症是一个复杂疾病,尽管不同的miRNA功能和作用机制不同,在通路层次上我们可以系统地注解它们的功能和作用。
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- 关键词：法洛四联症MICRORNA基因芯片通路分析
- 一例法洛四联征伴睑裂狭小综合征的基因芯片扫描及表型分析
- 2015年
- 目的分析一例法洛四联征伴面容异常、脑发育不良患儿的遗传学病因与表型的关系。方法应用染色体微阵列芯片（chromosomemicroarray，CMA）进行患儿及父母外周血DNA拷贝数分析，并对其母亲的胎儿进行羊水DNA拷贝数分析。结果CMA分析结果为arr[hg19]3q22．1q23（129494906—139334475）×1，患儿染色体3q22．1-q23存在约8．9Mb的片段拷贝数缺失。此区域包含74个基因，其中41个为OMIM收录基因。此片段拷贝数缺失与多种临床综合征有关。患儿表现为睑裂狭小，上睑下垂，内眦赘皮、法洛四联征、脑发育不良、精神运动发育障碍，符合3q22—23缺失的表型，其中法洛四联征在此类缺陷中尚未见报道。患儿父母及同胞均未见此变异。结论染色体3q22—23微缺失与患儿睑裂狭小、脑发育不良、发育迟缓等临床表型相关，而法洛四联征也可成为该片段缺失的表型。CMA分析技术比传统细胞遗传学检测具有更为精确的定位，有助于疾病的深入发现与探索。
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- 关键词：法洛四联征
- 性染色体数目异常七例
- 2018年
- 例1孕妇，28岁，G1P0，孕17＋4周时因无创DNA产前检测结果提示性染色体异常高风险来我院就诊。孕妇及其配偶非近亲结婚，否认有家族遗传史、有毒有害物质接触史。此次为促排卵后（因卵泡不破裂）妊娠。行羊膜穿刺羊水细胞培养，
- 李照侠朱瑞芳顾雷雷张颖薛原李洁
- 关键词：性染色体数目异常性染色体异常羊水细胞培养家族遗传史近亲结婚羊膜穿刺
- SHOX基因杂合性缺失2例胎儿的产前诊断及表型分析
- 2024年
- 目的探讨2例SHOX基因杂合缺失胎儿的临床表型及产前诊断。方法选择2022年6月24日和2022年7月27日就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院的2名孕妇及其发育迟缓胎儿作为研究对象。采集胎儿的羊水样品,提取基因组DNA,进行单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测和/或FGFR3基因变异检测。结果排除FGFR3基因变异影响后,胎儿1的Xp或Yp末端存在约883 kb的杂合性缺失,胎儿2的Xp末端存在约5.75 Mb的杂合性缺失,2个缺失片段均包含SHOX基因。其中胎儿1的缺失片段来源未知,胎儿2的缺失片段遗传自母亲。胎儿1足月娩出,外观未见异常;胎儿2尚在妊娠中。结论结合超声提示异常、亲代表型及SNP array结果,可解释胎儿的宫内发育迟缓的表型及预测出生后的表型,有助于产前诊断。
- 顾雷雷刘威朱湘玉李洁
- 关键词：产前诊断
- 染色体微阵列分析技术检测3号染色体长臂部分缺失所致多发畸形伴发育迟缓患儿一例
- 目的 分析一例面容异常、先天性心脏病伴脑发育不良患儿的遗传学病因.方法 首先应用常规G显带分析患儿及父母外周血染色体,然后用染色体微阵列芯片(Chromosome microbaray,CMA)进行患儿及父母外周血DNA...
- 朱湘玉王亚平赵光锋顾雷雷李洁朱瑞芳胡娅莉
- 59例非免疫性胎儿水肿超声特点及染色体异常的回顾性分析
- 顾雷雷朱湘玉杨滢吴星赵光峰王皖骏李洁
- 染色体复杂易位4例
- 目的对临床上有不良孕产史的夫妻进行遗传学诊断方法抽取静脉血3ml,进行外周血淋巴细胞培养,72小时后加秋水仙素终止淋巴细胞分裂,常规制备染色体标本,G显带处理。计数20个中期分裂相,分析5个核型。根据人类细胞遗传学国际命...
- 顾雷雷朱瑞芳张颖朱湘玉杨滢李洁
- 文献传递
- 运用染色体微阵列分析技术分析一例胼胝体发育不良病例
- 顾雷雷朱湘玉赵光峰李洁
