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李洁: 作品数：243 被引量：1,063H指数：17; 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>; 发文基金：江苏省科技计划项目南京市医学科技发展项目江苏省医学重点学科基金更多>>; 相关领域：医药卫生经济管理政治法律环境科学与工程更多>>

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正常妊娠中期羊水细胞因子水平分析: 目的:测定妊娠结局正常的孕妇中孕期羊水中白细胞介素(interleukin,IL)-10、IL-1β、IL-6、单核细胞趋化蛋白(monocyte chemotactic protein, MCP)-1和肿瘤坏死因子(t...; 刘乐南冯振华李洁戴毅敏朱海燕许碧云周乙华胡娅莉

多重连接探针扩增技术在先天性心脏病22q11微缺失/微重复综合征诊断中的应用被引量：2: 2009年; 目的染色体22q11区域基因拷贝数异常是先天性心脏病(CHD)的遗传病因之一,由其引起的CHD预后不良。该研究主要探讨多重连接探针扩增技术用于CHD22q11微缺失或微重复遗传病因诊断的实用性,并了解22q11微缺失或微重复在CHD中的发生情况。方法选择25个位于染色体22q11低重复拷贝序列A-H区域内、7个位于其周围(CES、22q13)和16个位于4、8、10、17号染色体上的基因位点共计48个探针组成多重连接探针,对181例外科手术前的CHD儿童和14例严重CHD或包括CHD的多发性畸形胎儿进行了22q11微缺失或微重复的检测,并进行了染色体核型分析。结果195例患儿中,共检出22q11微缺失者7例(LCRA-D区6例,LCRA-C区1例),22q11微重复1例(LCRB-D区),涉及的CHD类型包括室间隔缺损、房室间隔缺损、肺动脉狭窄和法洛四联征。同时染色体核型分析还发现了6例异常:1例21q部分缺失[46,XY,21q-],1例嵌合性8-三体[47,XY,+8/46,XY(1∶2)],4例21-三体。其中1例21-三体与22q11微重复同时存在。结论染色体22q11区域高密度多重连接探针检测技术能快速、灵敏、精确定位诊断染色体22q11区域基因拷贝数异常,适合于CHD的遗传学诊断;此外,22q11微缺失或微重复引起的CHD类型多种多样,建议所有CHD患者应常规进行遗传学检测。; 杨月华胡娅莉朱湘玉莫绪明王东进姚金翠盛敏朱海燕李洁茹彤王志群; 关键词：22Q11微缺失先天性心脏病儿童胎儿

中孕期胎儿出生缺陷的临床监测及诊断分析被引量：7: 2020年; 目的:分析中孕期胎儿出生缺陷(BDs)的发病情况及人口特征的变化趋势,探讨目前产前诊断技术应用对中孕期因胎儿BDs终止妊娠的影响。方法回顾分析2014年至2018年546例孕14~27+6周因胎儿BDs终止妊娠的临床资料。结果排列前三位的中孕期BDs病种分别是先天性心脏病(CHD)(191例,占35.0%)、染色体异常(97例,占17.8%)、神经管畸形(96例,占17.6%)。2014年至2018年,中孕期胎儿BDs的产妇年龄≥35岁、产次为1、孕周<16+6周以及完成遗传学诊断者的比例逐年上升(P<0.05)。CHD中诊断孕周在13+6周前、以NT为前驱发现方法的病例及高危病例占比升高(P<0.05)。结论我国生育政策开放后,因中孕期BDs终止妊娠的产妇中,高龄、多产次及小孕周者增多,BDs的严重程度增加。重视孕早期的产前诊断可明显降低中孕期BDs胎儿。; 杨玲朱湘玉郑明明顾宁李洁王志群戴毅敏; 关键词：中孕期生育政策

用染色体微阵列芯片技术产前诊断4例羊水染色体异常胎儿: 朱瑞芳朱湘玉李洁

基于高通量测序的孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的失败率及原因分析被引量：5: 2021年; 目的对孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)无创产前检测的失败原因及妊娠结局进行分析,探讨检测失败病例的处理方案。方法对5898例妊娠12~22周的单胎孕妇进行外周血cffDNA检测,设定严格的质控标准,首次检测不达标者在知情同意后选择二次采血或直接进行产前诊断。结果首次采血检测失败率为0.5%(32/5898),其中17例cffDNA%未达质控标准,10例两次建库检测均提示染色体数据波动,5例可能存在无法鉴别的性染色体异常。32例首次采血检测失败的病例中,2例直接接受了羊水细胞染色体核型分析,结果均未见异常;30例接受了重新采血,其中24例在二次采血后发放了检测报告,最终失败率为0.1%(8/5898)。二次采血共报告21三体、18三体、13三体高风险各1例,经羊水细胞染色体核型分析证实均为假阳性。6例二次采血检测失败病例中,1例产前诊断未见异常;1例产前诊断为mos45,X[32]/46,XY[18];4例未进行产前诊断,目前生长发育未见异常。结论 cffDNA比例低是检测失败的主要原因,但二次采血成功率较高,可有效增加最终检测成功率,减少侵入性检测数量,首次检测失败的孕妇在充分知情的前提下可考虑重新采血检测。; 王皖骏段红蕾丁蔚张颖朱瑞芳李洁; 关键词：胎儿游离DNA 高通量测序

臀位外倒转术的成功率及其影响因素被引量：29: 2014年; 目的探讨对臀位单胎妊娠孕妇实施外倒转术的成功率及其影响因素,并分析外倒转术的并发症发生情况. 方法以2011年3月1日至2012年2月29日在南京大学医学院附属鼓楼医院产科定期产前检查并分娩的孕妇为研究对象,共204例孕妇纳入研究,均为单胎妊娠、妊娠32～37＋6周经超声证实为臀位、无其他剖宫产指征.其中101例孕妇不愿接受外倒转术（期待组）,嘱膝胸卧位2次/d;103例孕妇自愿接受外倒转术（外倒转术组）,于妊娠32～37＋6周实施外倒转术.比较2组孕妇分娩时转为头位的比例、剖宫产率以及胎膜早破、早产、脐带绕颈等并发症的发生率;分析外倒转术成功率的影响因素.统计学分析采用x2检验和校正x2检验. 结果（1）外倒转术组分娩时转为头位的比例高于期待组[68.9％（71/103）与29.7％（30/101）,x2=31.39],剖宫产率低于期待组[49.5％（51/103）与78.2％（79/101）,x2=18.18],臀位为剖宫产第一指征的比例也低于期待组[62.7％（32/51）与89.9％（71/79）,x2=13.86],差异均有统计学意义（P值均＜0.05）.（2）单臀位、完全臀位与不完全臀位的外倒转术成功率分别为77.1％（37/48）、72.7％（24/33）与45.5％（10/22）,3组间比较差异有统计学意义（x2=7.37,P＜0.05）,单臀位成功率高于不完全臀位（x2=6.84,P＜0.017）.比较初产妇与经产妇[67.7％（63/93）与8/10]、前壁胎盘与非前壁胎盘[61.0％（25/41）与74.2％（46/62）]、妊娠32～35＋6周与36～37＋6周[70.5％（62/88）与9/15]实施外倒转术的成功率,差异均无统计学意义（x2分别为0.19、2.01和0.65,P值均＞0.05）.（3）外倒转术组与期待组的胎膜早破发生率[7.8％（8/103）与6.9％（7/101）]、早产率[2.9％（3/103）与2.0％（2/101）]、脐带绕颈发生率[17.5％（18/103）与21.8％（22/101）]比较,差异均无统计学意义（x2分别为0.05、0.19和0.60,P值均＞0.05）. 结论 �; 李洁孙凤英赵霞朱振华王志群胡娅莉; 关键词：臀先露倒转术胎位胎膜早破早产

IRF6基因变异所致van der Woude综合征一个家系的遗传学分析: 2023年; 目的探讨1个van der Woude综合征(VWS)家系的遗传学特征,并为其提供生育指导。方法选取2020年5月因"2次唇腭裂儿妊娠史"在南京鼓楼医院就诊的1例先证者及其家系成员为研究对象。应用家系全外显子组测序(trio-WES)对先证者及其父母进行致病变异筛选,针对候选致病变异进行Sanger测序家系验证(4代共8人)和生物信息学分析。对该家系中的胎儿进行染色体微阵列分析(CMA)以排除拷贝数变异。结果Trio-WES发现先证者及其父亲携带IRF6: c.742G>T(p.G248C)杂合变异,其母亲该位点为野生型。该变异为错义变异,位于重要的蛋白质功能结构区,在正常参考人群基因数据库中未见报道,多种软件预测该变异影响蛋白质结构/功能的可能性较大,与该家系中患者特异性表型高度相关,且Sanger测序结果显示家系中8名成员(包括3名患者)的基因型与表型共分离。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,评估为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。据此结果对先证者进行植入前遗传学诊断,生育表型正常后代,位点检测及CMA均未见异常。结论本研究明确了IRF6 c.742G>T(p.G248C)杂合变异为该家系的遗传学病因,并为先证者提供了生育指导。; 朱湘玉曹培暄朱雨捷李洁; 关键词：唇腭裂基因测序

法洛四联症microRNA差异表达谱与临床胎儿基因芯片结果的功能及通路分析: 2019年; 目的对法洛四联症胎儿组织差异microRNAs(miRNAs)表达谱进行生物信息学分析,并和我院临床胎儿基因芯片结果进行比对,以期从整体水平揭示miRNAs在法洛四联症中的作用。方法我们从GeneExpressionOmnibus(GEO)数据库上搜索法洛四联症相关的miRNA数据集(GSE35490),并基于R语言limma包筛选特异性miRNAs(P值<0.05,|log2Fold Change(FC)|值>1),利用计算方法预测这些miRNAs作用的靶基因与我院27例法洛四联症胎儿的基因芯片数据进行比较取靶基因交集,将这些靶点在通路数据库中进行富集统计分析。结果数据集筛选出29个差异的miRNAs,和基因芯片的交集筛选出2841个靶基因,最终富集出可能和法洛四联症相关的20条GO功能和11条反应通路。结论法洛四联症是一个复杂疾病,尽管不同的miRNA功能和作用机制不同,在通路层次上我们可以系统地注解它们的功能和作用。; 朱雨捷朱湘玉顾雷雷张颖倪梦瑶李洁; 关键词：法洛四联症 MICRORNA 基因芯片通路分析

国际产前诊断学会、母胎医学会和围产期质量基金会关于使用全基因组测序进行胎儿诊断的联合立场声明的解读被引量：1: 2019年; 随着产前诊断技术的飞速发展,影像学检查可以检出越来越多的胎儿结构异常,遗传学检测技术的发展又揭示了胎儿结构异常与遗传变异的密切关系。传统的细胞遗传学检测和染色体微阵列分析技术已用于产前诊断,成为产前遗传学检测的主要手段,为产前咨询提供了可靠的依据。然而,大部分结构异常的胎儿仍未获得明确的病因学解释。近年,研究者将全外显子组测序或全基因组测序技术在产前诊断中进行了尝试,检测出了更多的病因学变异。随着初期探索的成功和测序成本的下降,基因组测序技术在产前诊断的应用成为又一波技术进步的潮流。然而,海量的测序信息和胎儿表型的特殊性也对医患双方提出了更高的要求。使用好这一技术,需要严格遵从规范。本文根据2018年由国际产前诊断学会(ISPD)、母胎医学会(SMFM)和围产期质量基金会(PQF)共同发表的联合立场声明,结合近年国内的发展和应用经验,就全基因组测序临床应用的关键点、应用指征、结果和咨询进行了解读。; 朱湘玉胡娅莉李洁; 关键词：全基因组测序产前诊断基金会胎儿

染色体多态性与不孕不育及自然流产关系的探讨被引量：29: 2008年; 目的通过研究染色体多态性进一步了解其对不孕不育及自然流产的影响。方法对1409例门诊病人进行染色体核型分析。结果45例染色体多态性中9号臂间倒位21例,占46.7%;15ps+5例,占11.1%;小Y8例;大Y7例,16号染色体和1号染色体次缢痕增加各2例。结论染色体多态性可能与不孕不育及自然流产具有相关性,临床医生在遗传咨询中应重视。; 张颖朱海燕吴星李洁朱瑞芳; 关键词：染色体多态性不孕不育自然流产

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