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高龄孕妇1472例细胞遗传学产前诊断结果分析: 朱姝苏洁朱宝生章锦曼银益飞陈姝余蕊赵庆芬黎冬梅; 关键词：高龄

18-三体综合征胎儿中孕期超声检查与染色体核型结果分析被引量：3: 2021年; 目的探讨18-三体综合征(TS)胎儿中孕期超声检查结果与染色体核型分析结果。方法选择2015年1月至2020年12月,在云南省第一人民医院医学遗传科通过羊膜腔穿刺术和脐血取样,被确诊为18-TS的175例胎儿为研究对象。采用回顾性分析方法,对这175例胎儿的中孕期超声检查结果、染色体核型结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果本组175例18-TS胎儿分析结果如下。①产前诊断指征:中孕期胎儿超声表现异常为169例(96.6%);86例早孕期血清学筛查提示18-TS高风险为78例(90.7%);106例进行胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT),提示18-TS高风险为99例(93.4%);孕母高龄(预产期年龄≥35岁)为79例(45.1%);1例(4.7%)为地中海贫血高风险(胎儿父母均为α地中海贫血)。102例(58.3%)胎儿同时合并≥2项上述产前诊断指征。②中孕期超声检查结果:169例(96.6%)检查结果异常,6例(3.4%)未见异常。其中,157例(89.7%)超声异常≥2项,最常见结构异常为心脏畸形(131例、74.9%),肢体畸形(113例、64.6%),面部畸形(67例、38.3%)和中枢神经系统异常(54例、30.9%)4类,特别是室间隔缺损(70例、40.0%),钩状手(35例、20.0%),小下颌(43例、24.6%)及草莓头(33例、18.9%)4种;最常见超声软指标异常为脉络膜囊肿(116例、66.3%)与单脐动脉(54例、30.9%)。③胎儿染色体核型分析结果:18-三体为167例(95.4%),染色体嵌合型为5例(2.9%),合并其他染色体核型异常为3例(1.7%)。167例18-三体胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为150例(89.8%),软指标异常为11例(6.6%),超声未见异常者为6例(3.6%)。5例染色体嵌合胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为3例,软指标异常项为2例。3例合并其他染色体核型异常胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为2例,软指标异常为1例。结论18-TS胎儿多伴有多种超声结构异常。中孕期超声检查可�; 姚利民章锦曼朱姝黎冬梅余蕊陆丽花赵庆芬丁云川; 关键词：三体性 18-三体综合征细胞遗传学分析羊膜腔穿刺术胎儿

有Duchenne肌营养不良家族史孕妇的产前基因诊断被引量：2: 2011年; 目的对有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家族史的孕妇进行产前诊断研究。方法 PCR检测胎儿的性别决定基因(SRY)和DMD基因常见缺失的18个外显子,同时用DMD基因的6个(CA)n重复序列STR位点进行连锁分析,对31例有DMD家族史的孕妇进行产前诊断;随访健康胎儿出生后的发育情况,评估产前诊断方法的可靠性。结果 32例胎儿(1例双胎)中,18例女性胎儿中有6例为DMD基因携带者;14例男性胎儿中4例为DMD患儿。结论对DMD高风险胎儿进行SRY基因检测,联合应用DMD基因的18个外显子检测和连锁分析能够准确、有效地产前诊断DMD。; 贺静朱宝生苏洁唐新华梁锐章印红朱姝章锦曼余蕊李秀玲; 关键词：DUCHENNE肌营养不良基因产前诊断

围孕期选择性TORCH筛查的临床意义被引量：11: 2008年; 目的:调查围孕期不同人群TORCH感染的发生率,了解育龄人群的TORCH自然免疫情况,探讨围孕期选择性TORCH筛查的临床意义。方法:采用酶联免疫检测(EIA)法,检测4085名孕前咨询者和不同孕周孕妇血清TORCH抗体水平,采用相对数、卡方检验分组统计,比较不同人群血清抗体阳性率。结果:TORCH抗体阳性率在孕前男、女性无明显差别;女性TORCH抗体检测结果,在早孕期组抗体阳性率均较孕前组高,但差异无显著性;没有宠物接触史、感冒、感染症状的孕妇中,TORCH-IgM抗体、TOX-IgG抗体均为阴性;而有宠物接触史、感冒、感染症状的孕妇中,TORCH-IgM抗体阳性率分别是:TOX-IgM42·86%、RUB-IgM1·37%、CMV-IgM6·58%、HSV-IgM77·42%;两组孕妇的RUB、CMV、HSV-IgG抗体阳性率无明显差异。结论:临床上可对孕前育龄妇女、有宠物接触史、感冒、感染症状的孕妇选择性地进行TORCH筛查,以减少胎儿宫内感染的风险。; 章锦曼朱宝生王瑞红李苏云苏洁陈红余蕊李旗; 关键词：TORCH筛查宫内感染

198例Turner综合征患者的核型与临床表现分析被引量：4: 2015年; 目的探讨Turner综合征患者的临床表现、染色体异常核型及遗传特征。方法对到云南省第一人民医院就诊，并经外周血染色体核型分析确诊的Turner综合征患者进行总结。结果在198例Turner综合征患者中，共检出24种异常核型，其中45，X为最主要的核型，占全部异常核型的50．51％，其次分别为45，X／46，XX和46，Xi（Xq），均占9．09％。除45，x核型外，嵌合体、等臂x、x缺失、X末端重排、环状X、Y染色体等核型共占49．49％。结论Turner综合征患者不同核型个体的表型可以出现很大差异，特别是嵌合有Y染色体核型的患者，临床表型差异更大。Turner综合征的表型和正确诊断依赖于核型和核型分析结果。因此，对于有身材矮小、生长发育迟缓、原发闭经、性腺发育不全的儿童或成年女性患者，染色体检查对其临床的治疗及预后咨询有重要意义。; 贺静赵庆芬王瑞红唐新华朱姝余蕊黄文明李海春朱宝生; 关键词：TURNER综合征染色体疾病核型分析

466例Klinefelter综合征患者临床表型与遗传学分析: 2023年; 目的探讨具有不同遗传学特征的Klinefelter综合征患者临床表型差异,以便对患者的发育预后、治疗和生育指导提供遗传咨询。方法对经外周血染色体核型分析确诊的466例Klinefelter综合征患者进行总结和遗传学分析。结果检出445例47,XXY的患者,这部分患者主要表现为男性性腺功能减退、小睾丸、不育;9例47,XXY伴有其他染色体异常的患者和5例46,XY/47,XXY嵌合体患者,临床表现为无精、睾丸发育不良;5例46,XX/47,XXY嵌合体的患者,临床表现为无精、性发育异常;另外研究还检出了1例48,XXYY核型和1例49,XXXXY核型的患者,这两例患者除了性发育不良外,还有伴有智力低下、生长发育迟缓和其他症状。结论 Klinefelter综合征患者的染色体核型对Klinefelter综合征患者的临床表现有决定作用,提高对KS的认知有助于我们对该病进行尽早的诊断、治疗和遗传咨询。; 贺静李开元黄文明王瑞红余蕊李海春赵庆芬浦同攀朱姝朱宝生; 关键词：KLINEFELTER综合征染色体疾病核型分析

高龄孕妇1472例细胞遗传学产前诊断结果分析: 目的探讨高龄孕妇做胎儿染色体检查的指征,以及高龄孕妇做血清学产前筛查的必要性。方法采用B超引导下行羊膜腔穿刺术,常规羊水细胞培养,G带染色体制备,在镜下及染色体图像分析软件进行核型分析。结果回顾性统计分析1472例预产期...; 朱姝苏洁朱宝生章锦曼银益飞陈姝余蕊赵庆芬黎冬梅; 关键词：高龄染色体异常产前诊断; 文献传递

拷贝数变异测序与染色体核型分析在产前诊断应用中的比较研究被引量：5: 2021年; 目的探讨拷贝数变异测序技术在产前诊断胎儿染色体病的临床应用价值。方法对具有产前诊断指征的孕妇知情同意抽取胎儿羊水样本进行胎儿染色体核型分析和拷贝数变异测序检测(copy number variant sequencing,CNV-Seq),评价CNV-Seq技术在产前诊断中对胎儿染色体病的检测效能。结果在434例产前诊断病例中共有43例核型分析能够检出的染色体数目异常胎儿和1例del15q11.2微缺失综合征胎儿,CNV-Seq检出了其中的42例染色体数目异常(包括1例45,X[25]/46,XY[18]嵌合体和1例45,X[55]/46,X,+mar[5]嵌合体)和1例核型分析技术未能检出的del15q11.2微缺失综合征,但有1例45,X[5]/46,XX[45]的嵌合体Turner综合征被CNV-Seq漏检;CNV-Seq的报告时限缩短到平均7个工作日,而羊水细胞培养核型分析的报告时限是平均21个工作日。结论 CNV-Seq和核型分析技术联合应用于产前诊断,可提高产前诊断对染色体病,特别是对微缺失/微重复综合征的检出能力,缩短产前诊断报告时限,进一步提高了严重出生缺陷的预防能力。; 唐新华王蕾章锦曼朱姝苏洁余蕊黎冬梅任璐朱宝生; 关键词：染色体病核型分析

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